患者活动后气促、脑梗又心衰？云康全外显子组测序解锁罕见病因

这位中年女性患者，3个月前无明显诱因出现活动后气促，仅在平地快步行走时就会发作，起初并未引起足够重视，没想到半月前气促症状突然加重，还出现了双下肢乏力的情况，7 天前不慎跌倒后前往医院就诊，检查结果让所有人都心头一紧：慢性心力衰竭急性加重、肥厚型心肌病，心肌淀粉样变也未能排除，同时颅脑 MRI 提示急性腔隙性脑梗死伴卒中样发作。

更复杂的是，患者本身平素身体健康状况一般，有多年高血压病史，血压控制情况并不理想，还患有糖尿病，长期使用门冬胰岛素30治疗，近期血糖更是波动较大。心衰、脑梗、血糖紊乱，多个症状交织在一起，初步判断似乎与心脑血管疾病密切相关，可这一方向的诊疗思路，很快就遇到了瓶颈。

为找到背后病因，医生先后排查轻链性淀粉样变、甲状腺素转运蛋白淀粉样变、法布里病等疾病，心脏磁共振检查也未发现明确倾向性，一系列检查下来，始终无法锁定 “元凶”，这一难题让诊疗团队一筹莫展。

面对这一复杂疑难病例，诊疗团队决定借助精准检测技术寻找突破口，云康·达安临检为患者开展全外显子组 + 线粒体基因组检测。

最终在基因层面找到关键线索：患者检出 MT-TL1 基因 m.3243A>G 位点异质变异，突变负荷约 21.90%，该变异正是 MELAS（线粒体脑肌病，乳酸酸中毒和卒中样发作）综合征的热点突变位点！

云康·达安临检全外检测结果

MELAS 综合征是一种罕见的多系统线粒体疾病，可累及心血管、神经、肌肉等多个系统，糖尿病、心肌病、卒中样发作都是其典型表现，这与患者身上的气促、心衰、脑梗、血糖波动等症状高度契合。

至此，这起看似心脑血管疾病的疑难病例，终于锁定真正病因 ——由基因变异引发的罕见线粒体疾病。

这一精准发现，让困扰诊疗团队多日的疑惑一扫而空，据悉，临床医生在拿到这份基因检测报告后，悬着的一颗心终于落地。目前，针对患者病情的后续针对性治疗也已有序开展。

对于症状复杂的疑难病例，精准锁定罕见病病因，全外显子组测序成为本次诊疗的关键一步。

作为罕见病精准诊疗的重要手段，全外显子组测序通过捕获富集全基因组外显子区域 DNA 进行高通量测序，能直接发现与蛋白质功能变异相关的遗传变异，为疑难罕见病的诊断撕开突破口。

图片由AI生成

云康· 达安临检的全外显子组+线粒体基因组检测对人类基因组 20000 多个基因的全部外显子区域和毗邻内含子 20bp 区域，以及线粒体基因组全长进行变异检测，分析与受检者表型相关的变异，同时对美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）遗传变异解读标准与指南建议的 84 个基因的致病或可能致病变异进行报告。

检测变异类型包括单核苷酸变异（SNV）、短插入或缺失变异（Indel）和拷贝数变异（CNV），我们用精准的基因检测技术，为罕见病诊疗保驾护航，让更多疑难病例找到正确答案！