盐城市妇幼保健院成功开展SMA鞘内注射治疗

让每一个“小群体”都不被放弃，每一个生命都值得被温柔守护。近日，盐城市妇幼保健院小儿神经内科传来暖心喜讯，依托深厚的专科诊疗实力与完善的多学科协作（MDT）体系，成功为3岁SMA患儿小毛毛（化名）开展脊髓性肌萎缩症（SMA）鞘内注射靶向治疗。这是我院首次正式落地的SMA鞘内注射治疗，标志着我院在儿童神经罕见病诊疗领域迈入精准治疗新阶段，为盐城及周边地区的SMA患儿家庭点亮生命新希望，也让折翼的小天使们拥有了重启人生的可能。

什么是SMA？

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉病，因SMN1基因缺陷导致脊髓前角运动神经元变性死亡，会引发患儿进行性、对称性的肢体无力和肌萎缩，严重影响运动、呼吸、吞咽等核心功能，是导致婴幼儿严重致残甚至致死的重要罕见病之一，也被称作“婴幼儿头号遗传病”。每一个患病孩子的背后，都承载着一个家庭的焦虑与期盼，3岁的小毛毛就是其中之一。

小毛毛在7月龄时，被确诊为脊髓性肌萎缩症，这个突如其来的消息，瞬间让整个家庭陷入了绝望。万幸的是，家人没有放弃，我院神经内科团队第一时间为孩子制定个性化治疗方案，开启口服利司扑兰治疗。治疗期间，医护团队全程跟进病情、严密监测身体变化，家人也始终不离不弃、悉心照料，满心期盼着孩子能在治疗中稳步恢复，拥有和普通孩子一样无忧无虑的童年。

然而近期，小毛毛的运动功能恢复出现停滞，原本逐渐好转的身体仿佛按下了 “暂停键”，这让家长再度揪心，也引起诊疗团队的高度重视。为打破治疗瓶颈、为孩子争取更好的康复效果，神经内科团队对小毛毛的病情进行全面评估、反复研讨，在与家长充分沟通治疗方案及预期效果后，最终决定在口服利司扑兰的基础上，联合开展诺西那生钠鞘内注射治疗，为孩子的康复之路再添坚实保障。

突破！SMA靶向治疗落地我院

此次为小毛毛开展的SMA鞘内注射治疗，所用药物为诺西那生钠——全球首个获批用于SMA治疗的靶向药物，目前该药物已纳入国家医保目录，大幅降低了患儿家庭的治疗成本，让曾经“天价”的罕见病精准治疗不再“高不可攀”。该治疗通过腰椎穿刺将药物直接注入脊髓蛛网膜下腔，能有效穿透血脑屏障，直接提升中枢神经系统内功能性SMN蛋白的表达，从疾病根源延缓病情进展、改善患儿运动功能，帮助SMA患儿重新拥有抬头、翻身、站立、行走的可能，显著提升生存质量。针对小毛毛的病情，口服药物与鞘内注射的联合治疗方案将形成协同作用，助力孩子打破运动进步瓶颈，推动运动功能进一步恢复。

实力护航！为治疗全程筑牢安全屏障

SMA鞘内注射治疗对诊疗规范性、技术精准度要求严苛，为了保障3岁的小毛毛治疗顺利开展，盐城市妇幼保健院集结四大核心实力，为这场生命守护战筑牢硬核屏障。其一、院领导的重视，医务科、医保办等职能部门的全力保障，让药物治疗得以顺利进行；其二，专科底蕴深厚，我院儿科为江苏省临床重点专科，儿童神经内科长期深耕儿童神经疾病诊疗领域，在罕见病诊断、鉴别诊断及神经电生理评估方面积累了丰富临床经验，配备专业的肌电图、基因检测等精准诊疗平台，为小毛毛联合治疗方案的制定提供了坚实的诊断与评估基础；其三，多学科协作紧密，医务科组建了由神经内科、麻醉科、康复科、影像科、药学、营养科等多学科专家组成的专属诊疗团队，术前为小毛毛完成全面的身体检查与风险评估，量身定制精细化操作方案，术中各科室紧密配合、精准操作，全程守护孩子的安全，术后还将持续跟进康复指导与疗效监测，实现“全周期、全方位”的诊疗护航；其四，技术规范成熟，神经内科医护团队熟练掌握鞘内注射核心技术，针对低龄患儿并发脊柱侧弯的特点具备丰富的处置经验，全程严格遵循国际国内诊疗指南，每一个操作细节都反复核对，确保治疗精准、安全、规范。

在医护团队的精心操作与全程守护下，小毛毛的诺西那生钠鞘内注射治疗顺利完成，术后孩子生命体征平稳，状态良好。看着孩子安然的模样，家长悬了许久的心终于放下，眼中满是感激，这份感激，不仅是对医护人员专业技术的认可，更是对医院始终不放弃每一个罕见病孩子的暖心之举的动容。而小毛毛的顺利治疗，也为盐城地区其他SMA患儿的联合治疗提供了宝贵的临床经验，让更多患病家庭看到了新的希望。

重要提醒：早筛查、早干预是关键

早筛查、早干预是SMA治疗的核心关键，抓住最佳治疗窗口期，才能为患儿争取更好的治疗效果。目前，盐城市妇幼保健院已专门开通SMA专科门诊及罕见病绿色通道，若家长发现孩子出现肌张力低下、抬头/翻身/坐立发育延迟、肢体无力、喂养困难、呼吸急促等异常表现，或家族中有SMA遗传史，务必及时带孩子到我院小儿神经内科就诊，尽早完成基因筛查与专业评估，为孩子的健康争取宝贵时间。

守护罕见，为爱同行

每一个罕见病孩子，都是坠入人间的折翼天使，每一份看似渺小的期盼，都值得被全力守护。从7月龄确诊时为小毛毛制定个性化口服治疗方案，到3岁时根据病情及时调整为口服+鞘内注射的联合治疗方案，盐城市妇幼保健院小儿神经内科始终以患儿为中心，用专业与温度，为每一位SMA患儿量身打造专属康复之路。此次SMA鞘内注射治疗的成功开展，不仅是我院在儿童神经罕见病诊疗领域的一次重要突破，更是对“让每一个小群体都不被放弃”的生动践行。

未来，盐城市妇幼保健院小儿神经内科将以此次成功治疗为契机，持续精进诊疗技术、优化医疗服务，不断积累罕见病诊疗经验，为更多SMA及各类神经罕见病患儿搭建通往健康的坚实桥梁。用专业的医疗技术为孩子们的健康保驾护航，用温暖的人文关怀抚慰每一个患病家庭的心灵，让每一个罕见病孩子都能被温柔以待，让每一个家庭都能重拾欢笑与希望，让每一个鲜活的生命，都能尽情绽放属于自己的光彩。

就诊指南

• 就诊科室：盐城市妇幼保健院小儿神经内科专科门诊

• 咨询地点：门诊楼 1 楼小儿神经内科专科门诊

• 时间：每周二上午

• 咨询电话：0515-66669187