“企鹅病”患者的选择：边努力活在当下，边等待医学奇迹

2025年第七届中国脊髓小脑性共济失调医患交流会。图据企鹅之家微信公众号

　　29岁的罗俊杰（化名）发现自己说话变慢了，不是那种紧张时会有的语塞，而是一种身体本能的停顿。“讲久了就会咳嗽，要停一下。”罗俊杰告诉华西都市报、封面新闻记者，现在自己说不了长句难句，“一句话说到中间，会被不受控制的制动打断，需要等那阵不适过去，再继续说。”
　　2022年9月，罗俊杰被确诊为脊髓小脑性 共 济 失 调 3 型（SCA3），这是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，常被称为“企鹅病”——患者晚期行走时步态摇晃，像企鹅一样左右摆动，目前尚无特效药可医治。
　　确诊那天，罗俊杰没当回事，可随着症状越来越明显，他心里打起鼓来：“我想着，大概还能有3年。”这个倒计时并非医生给他的结论，而是罗俊杰给未来划定的一条心理边界。对于进展缓慢却不可逆的疾病来说，很多患者都会下意识去做这样的估算，以便在有限的时间中重新安排生活。
　　罗俊杰立好了遗嘱，他仍在上班、恋爱，等药、等奇迹，一个能去国外看球的时机，努力活在当下，体面地过好每一天。

1失 控
同事提醒“你走路摇摇晃晃”

　　站在人群里，罗俊杰的身形和同龄人没有区别，只是起步时会多一个极短的停顿，像是身体在内部做了一次微小的校准。走上几步之后，那种轻微的摇晃才会显露出来。
　　这种摇晃，罗俊杰早就习惯了。
　　小学时，他跑步突然摔倒；高中时折返跑，会“刹不住车”；研究生时上楼梯身体摇晃，同学说他“下盘不稳”……那些零散的异常表现，罗俊杰从未在意，“我本来走路就比较随性，唯一觉得异常的，是大三时踢球觉得自己瞄不准，但当时以为是近视的原因，没有在意。”
　　“你走路摇摇晃晃的。”直到同事开始注意并提醒罗俊杰走路不稳，他才在体检时跟医生反映情况，刚说完症状，医生就说：“你去查个基因。”基因检测结果显示，他的CAG重复数（许多神经退行性疾病的核心确诊指标）是72，被确诊为常染色体显性脊髓小脑性共济失调。这种疾病的核心临床表现和神经病理学特征是小脑变性，与眼肌麻痹、锥体束征、锥体外系体征、痴呆、色素视网膜病变、癫痫发作、下运动神经元体征或周围神经病变有不同程度的相关性。
　　杭州师范大学附属医院神经内科主任医师高忠明告诉记者，SCA的全球患病率估计在每10万人1至6例之间，大多数类型的SCA在成年期发病，后代发病年龄一般比上一代更早，症状可能更重。目前已被鉴定出的SCA亚型共几十种，其中SCA3亚型在我国最为常见，2018年被列入《第一批罕见病目录》。

2
入 侵
10年后可能要准备坐轮椅

　　SCA的残酷之处，在于它不以剧烈方式出现，而是以极缓慢的速度持续侵入日常。
　　在罗俊杰的手机里，有一个病友群。群里一个比他大10岁左右的人，从还能缓慢地走，到现在一点都走不了，这个过程仅用了3年时间。“群里的病友大多四五十岁，有些已经坐轮椅了。”罗俊杰说。
　　半年甚至一年可能看不出明显变化，但3年左右，差异就会清晰地呈现出来。站立时身体会像“不倒翁”一样前后摇晃，单腿平衡训练逐渐无法完成。
　　“企鹅病突出的临床特征是‘进行性共济失调’，早期症状为步态、言语和眼球运动不协调，随着病程发展，常常出现认知缺陷、痉挛、肌张力障碍等非共济失调症状。对许多患者而言，神经变性发生在包括脑干在内的多个脑区，导致患者寿命显著缩短。”高忠明医生说。
　　“有时候坐着，身体也会出现不受控制的颤栗。”罗俊杰说，这些改变没有疼痛感，也没有突发性，却具有一种更深的心理压力：它们不断提醒着身体的边界正在收缩。
　　确诊之后，罗俊杰才意识到，这种疾病早已潜伏在家族中。“我父亲的病程持续了十几年甚至二十年，隔代遗传，下一代会比上一代更严重，发病更快。”罗俊杰说。
　　“心态要好，这个病发展比较慢，10年后可能要准备坐轮椅。”医生提醒罗俊杰。

3
计 划
正常上班，有尊严地活着

　　罗俊杰给自己留了一个时间窗口：3年。这不是生命的长度，而是发病后“还能正常走路”的时间。
　　“我不想活得那么卑微，如果有一天自己走不动了，明显成为家庭的累赘，我就会去瑞士。”罗俊杰说。但身边的同事朋友理解不了，有人劝他：“你现在去环球旅行，放下所有工作去旅行。”但罗俊杰最想做的事只有两件：去喜欢的足球俱乐部看一场球，听一次喜欢歌手的演唱会。“我还没出过国呢。”他说这话时，像是在说一个待完成的计划，语气平常。
　　在身体慢下来之前，要体面地活着！这句话听起来像一句口号，但对罗俊杰来说，它是一种具体的、每天都在执行的策略：正常上班，正常安排生活，减少非必要社交。他现在最怕失去的，也是尊严，“我从小骨子里就有傲气，最难接受的就是别人异样的眼光。”罗俊杰说。
　　但对罕见病患者来说，尊严往往是一件奢侈品。当身体逐渐失控，当日常动作需要他人协助，当“正常”成为可望而不可及的标准，尊严就容易一点点被侵蚀。
　　罗俊杰试图抵抗这种侵蚀。他的方式是提前规划：规划时间，规划终点，规划“离开”的方式。“我是讨好型人格，很怕给别人添麻烦。所以先把能做的都做了，然后继续过好普通的日子。”
　　罗俊杰告诉记者，在采访前的一个月，他已经立好了遗嘱，把录好的影像存在一张内存卡里，交给母亲。
　　母亲没有看那张卡，在罗俊杰确诊后，她一次也没哭过。“她可能也不想在我面前哭吧。”罗俊杰说，他今年29岁，有一套装修得很好的房子，有一份收入不错的工作，有一个理解他的女朋友。从社会意义上讲，他仍属于“功能正常”的人。
　　罗俊杰还在上班。“上班不困难，最难的是下楼去食堂吃饭，下楼梯时会控制不住身体。”如果在家，女朋友或者家人会牵着他，帮他保持平衡。
　　在确诊初期，罗俊杰也觉得命运不公。但随着时间的推移，这种想法现在很少了，他已经能接受这个现实。

4
残 酷
患者年龄集中于中青年群体

　　北京企鹅之家发布的《2025年脊髓小脑性共济失调患者疾病与生存情况调查报告》显示，接受调查的患者年龄高度集中于中青年群体——这本应是家庭经济支柱和社会中坚力量的年龄段，但疾病对个人、家庭造成的影响“几近毁灭”：患者近五年平均个人收入显著降低，因病失业或失学的比例接近半数。
　　一些企鹅病患者向高忠明医生反映，他们因病行动不便，长期需要人照看，无法正常工作挣钱，面临着“因病返贫”等困境。
　　罗俊杰是那部分“幸运”的少数，还能工作、出差，还能独立生活。但他知道，这种状态不会永久持续。“我曾关注基因治疗的研究进展，联系过国内的医药公司，也曾抱有希望。”罗俊杰说，去年，自己联系的一家公司临床试验不理想，让“等一段时间”。“从最开始的有希望，到现在差不多死心了。”

5期 待
希望企鹅病科研能有所突破

　　“还是在关注，每天都看这方面的新闻。”虽然心知希望不大，但罗俊杰仍期待着企鹅病科研能有所突破。这种看似矛盾的心态，恰恰是许多慢性罕见病患者共有的：既接受不可逆的现实，又不完全放弃对未来突破的期待。
　　医生建议的康复训练，罗俊杰只做了一个月就放弃了，觉得“没用”。“但我还在打游戏，研究人员说多打游戏可能会有好处，万一以后研究出药了，可以用脑代偿机制，用其他部分去替代小脑的功能。”
　　高忠明告诉记者，目前针对SCA的治疗以症状管理和康复训练为主，但很多患者对药物无反应，疾病修饰疗法尚处于临床研发阶段。希望特效药品尽快问世，是“企鹅病”患者共同的心声。
　　由于遗传性，不少“企鹅病”患者家庭更是面临着数代人均得病的困境。高忠明表示，针对已知致病基因的SCA家庭，目前临床上最可靠的方法是进行产前诊断，判断胎儿是否携带致病基因，“若胎儿确诊为患者，建议终止妊娠。”
　　基因编辑和RNA疗法目前则均处于临床前或早期临床试验阶段，其安全性和有效性尚需大规模研究验证。“距离真正的‘遗传阻断’还有很长的路要走。”高忠明说。
　　而对罗俊杰这样的患者来说，“很长的路”意味着什么，没有人能给出确切答案。
　　“低患病率导致任何特定试验都难以招募到足够数量的患者，这是罕见病科研共同面临的困境。另一个限制则是显著的临床异质性。”高忠明认为，建立合作和患者登记库至关重要，“对罕见病来说，需要采用创造性和协作性的方法，筹集资金加大对这些疾病的研究。”
　　罗俊杰还在等药、等奇迹，等身体还能支撑他去完成那些想做的事。
　　华西都市报-封面新闻记者边雪张奕丹