资讯 | 新型代谢疾病疗法传来好消息，用于2岁及以上儿童和成人患者

Immedica Pharma近期宣布，美国FDA已加速批准Loargys（pegzilarginase），用于联合饮食蛋白限制，治疗2岁及以上的儿童及成人精氨酸酶1缺乏症（ARG1-D）患者的高精氨酸血症。根据新闻稿，Loargys是首个被证实可降低2岁及以上ARG1-D患者体内精氨酸水平的疗法。

ARG1-D是一种极为罕见且严重的遗传性代谢疾病，其核心缺陷导致血浆精氨酸及其有毒代谢产物在体内积累。患者通常确诊于婴儿晚期或儿童早期，临床症状包括痉挛、癫痫发作、发育迟缓、智力障碍以及早期死亡。ARG1-D属于八种尿素循环障碍（UCD）亚型之一，与其他UCD在部分特征上存在重叠，如氮排泄受损，但在ARG1-D中，高氨血症通常较轻。

FDA对Loargys的加速批准主要基于3期PEACE试验取得的积极结果，该研究以血浆精氨酸水平降低作为替代终点。根据2024年2月发表在

eClinicalMedicine

▲Pegzilarginase对患者血浆精氨酸水平的作用（图片来源：参考资料[2]）

研究结果显示，在第24周时，接受Loargys治疗的患者血浆精氨酸（pArg）的几何平均值从354.0 μmol/L显著降低至86.4 μmol/L，而安慰剂组患者的pArg水平仅从464.7 μmol/L降至426.6 μmol/L（95% CI：-67.1%至-83.5%；p<0.0001）。此外，Loargys治疗使90.5%的患者pArg水平恢复正常，而安慰剂组中这一比例为0%。在功能性活动能力方面，Loargys治疗也显示出显著的临床改善效果。这些疗效在随后的24周持续治疗中得以长期维持。在安全性方面，Loargys耐受性良好，不良事件大多为一过性且严重程度为轻度或中度。

Pegzilarginase是一种重组人精氨酸酶，可促进体内精氨酸代谢。这种酶替代疗法可快速、持续地降低血浆中精氨酸及其毒性代谢物的水平，同时改善临床症状。Pegzilarginase已在欧盟和英国获得批准，用于治疗成人、青少年和2岁及以上儿童的精氨酸酶缺乏症。

参考资料：

[1] U.S. FDA has granted accelerated approval of Loargys® (pegzilarginase-nbln) for the treatment of hyperargininemia in patients 2 years and older with Arginase 1 Deficiency (ARG1-D). Retrieved February 23, 2026 from https://www.prnewswire.com/news-releases/us-fda-has-granted-accelerated-approval-of-loargys-pegzilarginase-nbln-for-the-treatment-of-hyperargininemia-in-patients-2-years-and-older-with-arginase-1-deficiency-arg1-d-302694889.html

[2] Russo RS, Gasperini S, Bubb G, Neuman L, Sloan LS, Diaz GA, Enns GM; PEACE Investigators. Efficacy and safety of pegzilarginase in arginase 1 deficiency (PEACE): a phase 3, randomized, double-blind, placebo-controlled, multi-centre trial. EClinicalMedicine. 2024 Jan 12;68:102405. doi: 10.1016/j.eclinm.2023.102405. PMID: 38292042; PMCID: PMC10825663.

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