黑龙江
龙岩市第一医院神经系统罕见病诊疗中心在成立不久后，便迎来一场高难度的医疗攻坚，在陈衍贵主任医师、潘丽英主治医师带领下，神经系统遗传罕见病团队联合多学科力量，顺利为23岁的脊髓性肌萎缩症（SMA）患者小新（化名）完成“诺西那生钠”鞘内注射治疗，为这名确诊多年的罕见病患者递上了跨科室诊疗的“接力棒”。
小新确诊SMA多年，此前在儿科医护团队的长期守护下坚持接受鞘内注射治疗，已从最初依赖呼吸机、频发重症肺炎，逐步实现肺部感染减少、上肢力量改善的恢复效果。2025年7月，小新首次由儿科转入神经内科继续治疗，此次入院正是她转科后的又一次关键给药。
本次治疗的最大难点，在于小新存在明显脊柱侧弯，常规腰椎穿刺定位难度大，且易误伤周边组织。团队经多轮细致评估，最终确定无辐射超声引导下穿刺方案，让操作全程可视化，从技术层面将诊疗风险降至最低。
为保障治疗万无一失，小新入院当日，团队便完成全面评估，提前协调彩超室介入团队、药库特殊药品调配、护理转运保障等各环节，打通所有流程节点。治疗当天，超声科郑友平主治医师精准操控探头完成实时定位引导，穿刺、给药全过程顺畅安全。治疗结束后，团队发现小新长期左侧卧位的习惯不利于脊柱康复，随即联动康复科团队床旁指导体位调整，将单次治疗服务延伸至长期功能康复的全周期守护。
从入院时的紧张不安，到治疗后的放松坦然，小新的这份安全感，源于神经内科、超声科、护理部、药剂科、康复科等多部门的无缝协作。作为神经系统罕见病诊疗中心的典型案例，此次治疗成功破解了罕见病患者 “诊断难、治疗难、衔接难” 的痛点。
未来中心将持续依托MDT多学科联合诊疗模式，把“患者的需求，就是我们努力的方向”服务理念贯穿诊疗全流程，为更多罕见病患者提供全周期、有温度的医疗服务。
文字：潘丽英
图片：谢远祯
编辑：钟丽玲
审核：方 勇
监制：陈开红
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