多发性骨髓瘤（MM）：隐藏在骨骼与血液中的“浆细胞危机”

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多发性骨髓瘤（MM）

隐藏在骨骼与血液中的“浆细胞危机”

提到血液系统疾病，很多人会想到白血病，但还有一种“沉默的杀手”——多发性骨髓瘤（MM），它是浆细胞恶性增殖性疾病，多发于中老年人，且早期症状不典型，容易被忽视。今天我们从概念、临床表现、实验室检查三方面，带大家全面认识这种疾病。

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什么是多发性骨髓瘤（MM）？

我们身体里的“浆细胞”，本是免疫系统的“功臣”——它能产生抗体，帮助抵抗细菌、病毒等病原体。但当浆细胞发生恶性突变，就会变成“坏细胞”，在骨髓里疯狂增殖，挤占正常造血细胞的生存空间，还会产生大量异常抗体（医学上称为“M蛋白”），累及骨骼、肾脏及血液系统，导致多器官功能障碍，这就是多发性骨髓瘤。

MM属于恶性肿瘤，我国发病率约为1~2/10万，多见于50-70岁人群，男性略多于女性。它不是单一疾病，而是包含多种亚型的“家族”，不同亚型的治疗和预后存在差异，因此精准诊断尤为重要。正常骨髓有核细胞中，浆细胞占比为0.5%~2%，MM患者异常浆细胞（骨髓瘤细胞）比例≥10%，这是诊断核心指标之一。

02

MM的实验室检查

诊断与分型的“核心依据”

MM的确诊和治疗方案制定，离不开精准的实验室检查，其中骨髓检查、蛋白检测是关键，相关检测标准及临床应用已形成专家共识：

1. 骨髓相关检查：

（1）骨髓细胞形态学检查：通过骨髓穿刺获取样本，在显微镜下观察浆细胞比例，MM患者异常浆细胞（骨髓瘤细胞）形态多表现为细胞核不规则、细胞质丰富呈嗜碱性，是诊断的“金标准”之一。

（2）流式细胞术检测：精准分析骨髓瘤细胞的表面标志物（如CD38、CD138阳性，CD45阴性），明确细胞来源和亚型，为分型诊断、疗效评估提供依据，是目前MM检测的核心技术之一。

（3）荧光原位杂交（FISH）：MM患者常存在染色体结构和数目异常，FISH可精准检测相关异常，FISH技术是MM诊断和危险分层的重要工具。

2. 血清与尿液蛋白检测：

（1）血清蛋白电泳（SPEP）：分离血清中不同蛋白，MM患者会出现特征性“M带”，阳性率约70%，是筛查MM的重要手段。

（2）免疫固定电泳（IFE）：进一步明确M蛋白的类型（如IgG型、IgA型、轻链型等），大部分MM患者均可检测到M蛋白（非分泌型MM除外），是分型的关键依据，还能排除其他浆细胞疾病。

（3）血清游离轻链（sFLC）检测：检测血液中未与重链结合的免疫球蛋白轻链，对轻链型或非分泌型MM（无明显M带）的诊断、疗效监测价值极高，部分早期患者可仅表现为游离轻链比值异常。当然，sFLC对完整免疫球蛋白型同样有检测意义，能更早检测到完整型的治疗效应与疾病进展。

3. 生化与血常规检查：

（1）血常规：多表现为正细胞正色素性贫血，白细胞、血小板可正常或减少。

（2）生化检查：肾功能指标（肌酐、尿素氮升高）、血钙升高、尿酸升高、乳酸脱氢酶（LDH）升高（反映肿瘤负荷），白蛋白降低（提示营养状况差或炎症反应），另外β2-微球蛋白是多发性骨髓瘤诊断、分期、治疗监测和预后评估的重要指标。

4. 影像学检查：

FDG-PET/CT（首选）、全身低剂量CT或MRI：明确骨骼破坏部位、范围，评估是否存在骨折、脊柱压迫，为临床分期和治疗提供参考。

诊断与预后小提示

MM的诊断需满足“骨髓中骨髓瘤细胞≥10%+血清/尿M蛋白阳性+CRAB/SLiM终末器官”，部分无症状患者（冒烟型MM）需定期监测，避免过度治疗。

随着医学进步，MM已从“不治之症”变为“可治可控”的慢性病，通过化疗、靶向治疗、造血干细胞移植等手段，多数患者能延长生存期、改善生活质量。而早期发现、精准诊断的关键，正是依赖规范的实验室检查和对症状的警惕。

如果中老年人出现不明原因骨痛、乏力、肾功能异常等症状，及时进行骨髓检查和蛋白检测，或许能尽早发现“浆细胞危机”，为治疗争取最佳时机。

参考文献：

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[6]多发性骨髓瘤中西医结合诊疗指南(2024版)[J]. 中华内科杂志,2024,63(12):1186-1195.

[7]2023年美国国立综合癌症网络（NCCN）《多发性骨髓瘤指南》（第2版）更新解读[J]. 诊断学理论与实践,2023,22(02):121-126.

来源：北京朝阳医院检验科

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