新年第一证丨护航产前诊断！凯普染色体STR检测试剂盒获批上市

近日，凯普联合广东省妇幼保健院，共同攻关研发的“染色体（13/18/21/X/Y）多重STR基因分型试剂盒（荧光PCR毛细管电泳法）”，正式获得国家药品监督管理局（NMPA）颁发的医疗器械注册证（注册证号：国械注准2）。

依托广东省妇幼保健院临床优势，双方基于数万例临床样本开展充分验证，产品准确率达98.5%。该产品用于体外定性检测人羊水样本中基因组21、18、13号染色体和性染色体上特异性短串联重复序列（STR）遗传位点的多态性，诊断7种染色体非整倍体异常疾病（21三体，18三体，13三体，X三体，XXY，XYY，X单体），为临床提供快速辅助诊断依据。

据《中国出生缺陷防治报告（2012）》统计，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷约90万例，约40%的出生缺陷儿童会发展为终身残疾。[1]其中，染色体异常占新生儿的1/200~1/150，而染色体数目异常是临床上最常见的染色体病，21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征和性染色体数目异常，占染色体病的80-90%以上。[2]

目前染色体异常无有效治疗手段，唯一有效干预方式是产前明确诊断后及时采取临床干预措施。2023年，国家卫生健康委员会印发的《出生缺陷防治能力提升计划（2023―2027年）》，强调重点聚焦唐氏综合征等染色体病防治，规范开展致病性拷贝数变异等其他染色体病产前诊断，规范知情告知和遗传咨询。

染色体核型分析是染色体数目异常检测的“金标准”。染色体核型分析技术准确、可靠，但以手工操作为主，需要进行细胞培养，存在耗时长、检测通量低及需培养专业人员等局限性，已难以满足日益增长的产前诊断需求。STR是常染色体上短串联重复形成的DNA序列 ，不同个体在同一STR位点上的重复次数存在差异，即多态性，如同个体“基因身份证”。染色体STR检测主要应用于亲子鉴定、法医物证分析、遗传疾病诊断与风险评估、产前诊断等。荧光定量PCR技术（QF-PCR）可通过检测遗传标记STR进行染色体数目异常的产前诊断。基于PCR扩增和毛细管电泳分离技术，通过分析STR的多态性，能诊断出99.2%~100.0%目标染色体（21、18、13、X和Y等5种染色体）的非整倍体异常；除此之外，还能检测出母体细胞污染。[3]

基于此项技术，凯普联合广东省妇幼保健院研发染色体（13/18/21/X/Y）多重STR基因分型试剂盒，可定性检测人羊水样本中基因组21、18、13号染色体和性染色体上STR遗传位点的多态性，进而分析羊水样本基因组中21三体，18三体，13三体，X三体，XXY，XYY，X单体共7种染色体非整倍体类型。

广东省妇幼保健院牵头了该产品的大规模临床试验，能有效鉴别并排除母源污染干扰。检测周期缩短至24小时内，与染色体核型分析形成优势互补，进一步优化提速诊断流程。同时，产品适配主流品牌毛细管电泳，可无缝对接医疗机构现有实验平台，助力提高产前诊断的成功率与规范性。

染色体（13/18/21/X/Y）多重STR基因分型

试剂盒临床应用场景

NIPT高风险孕妇快速确诊：

对于NIPT筛查高风险的孕妇，需通过后续确诊检测明确胎儿染色体情况。染色体STR检测可24小时内出具报告，相较传统染色体核型分析2-3周的检测周期，大大缩短诊断等待时间，极大缓解孕妇等待的焦虑情绪。

超声异常胎儿的辅助诊断：

如超声提示染色体数目异常，染色体STR可与临床一线手段CMA共同实施，排除母源污染的同时为临床提供快速的实验室证据，帮助评估胎儿预后。

高危孕妇的产前诊断：

针对高龄孕妇、有染色体异常生育史、血清学筛查高风险等产前诊断指征的孕妇，对染色体畸变进行精准快速防控。

母源污染鉴定：

羊水穿刺样本中可能混入母体细胞，微小的母源细胞污染都会严重干扰后续的实验结果。通过染色体STR检测分型，可有效鉴别并排除母源污染的干扰，确保结果的可靠性。《染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用指南（2023）》和《低深度全基因组测序技术应用于产前诊断中的专家共识》均强调，需使用STR检测对样本进行母源污染排除。

该试剂盒的成功拿证，为出生缺陷防治领域科研成果转化树立了产学研医协同创新典范，既完善了凯普出生缺陷防控产品矩阵、强化其在妇幼健康诊断领域的核心竞争力，更彰显凯普聚焦妇幼健康的技术沉淀与布局远见，凸显其助力国家出生缺陷三级预防策略的责任担当。

参考：

[1]《中国出生缺陷防治报告》 侯旭宁,王桂香,刘爱菊,等.胎儿常见染色体病产前筛查的研究进展[J].中国医药导报,2016,13(27):63-66.

[3] 荧光定量PCR技术在产前诊断中的应用协作组. 荧光定量PCR技术在产前诊断中的应用专家共识[J]. 中华妇产科杂志,2016,51(5)：321-324.

(凯普生物 动态宝)