纯合子家族性高胆固醇血症治疗药物Juxtapid获准用于儿科患者

根据Chiesi集团旗下的罕见病部门Chiesi Global Rare Diseases的消息，美国食品药品监督管理局(FDA)已扩大Juxtapid®（lomitapide，洛美他派）的批准范围，将用于治疗2岁及以上患有纯合子家族性高胆固醇血症的儿科患者，作为低脂饮食、运动和其他低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)疗法的辅助治疗。此次批准为幼儿提供了更多治疗选择，早期干预有助于患儿拥有更长寿、更健康的生活。

纯合子家族性高胆固醇血症是一种极其罕见的遗传性疾病，据估计，全球每25万至36万人口中就有1人患有此病，其中包括儿童，他们出生时可能患有危险的高LDL-C水平。如果不进行早期干预，患者将面临严重动脉粥样硬化风险显著增加。

Juxtapid是一种微粒体甘油三酯转移蛋白抑制剂，旨在抑制乳糜微粒和极低密度脂蛋白的形成，从而降低血浆LDL-C水平。自2012年以来，该药被批准用于成年患者。该药以胶囊形式供应，对于无法吞咽胶囊的患者，可将药物打开，撒入1汤匙苹果酱或香蕉泥中服用。

此次扩大批准是基于单臂、开放标签的APH-19试验(NCT04681170)，该试验评估了Juxtapid在5至17岁接受低脂饮食和稳定降脂治疗（包括适用时的低密度脂蛋白血浆置换）的纯合子家族性高胆固醇血症儿科患者中的安全性和有效性。

该试验分为三个阶段：6周的导入期、24周的疗效评估期和80周的安全性随访期。在疗效评估期，研究受试者（N=43）接受Juxtapid治疗，起始剂量根据年龄而定，随后根据患者的儿科年龄组逐渐增加至最大耐受剂量。

主要终点为第24周时LDL-C水平较基线的百分比变化。

研究结果显示，接受Juxtapid治疗的患者在第24周时LDL-C较基线平均降低49%。此外，Juxtapid在所有次要终点指标上均显示出较基线水平的显著平均降低：总胆固醇降低45%、载脂蛋白B降低48%）、甘油三酯降低46%、非高密度脂蛋白胆固醇降低49%、极低密度脂蛋白胆固醇降低46%。

在亚组分析中，24周时LDL-C相对于基线的平均变化包括以下几组：

• 5至10岁患者（n=20）降低52%；

• 11至17岁患者（n=23）降低46%；

• 基线时接受低密度脂蛋白血浆置换的患者降低36%；

• 基线时未接受低密度脂蛋白血浆置换的患者降低62%。

在为期2年的时间里，低密度脂蛋白血浆置换组的平均LDL-C水平逐渐升高。

在安全性方面，不良事件主要表现为胃肠道或肝脏方面的不良反应，与已知的安全性特征相符。在5至17岁儿科患者中，治疗期间报告的最常见不良反应包括腹痛、丙氨酸氨基转移酶升高、天冬氨酸氨基转移酶升高、腹泻和呕吐。处方信息中还包含关于肝毒性风险的黑框警告。

参考来源：‘Chiesi Global Rare Diseases Announces FDA Approval of JUXTAPID® (lomitapide) capsules for Pediatric Use in Homozygous Familial Hypercholesterolemia (HoFH)’，新闻稿。Chiesi Global Rare Diseases；2026年3月3日发布。

注：本文旨在介绍医药健康研究，不作任何用药依据，具体用药指导，请咨询主治医师。