面容改变、手指增粗是征兆？揭开肢端肥大症的面纱

成年后，鞋子尺码却越买越大，原先合脚的鞋子变得挤脚；五官似乎也在“生长”，嘴唇变厚、鼻梁变宽，翻看几年前的旧照，几乎认不出那是自己……这些看似寻常的变化，可能并非“发福”或“自然衰老”，而是一种容易被忽视的罕见病——肢端肥大症的早期信号。

肢端肥大症（acromegaly）是一种起病隐匿的慢性进展性内分泌疾病，其主要病因是体内产生过量生长激素（GH），长期过度分泌的GH可导致全身软组织、骨和软骨过度增生，引起面容改变、手足肥大、皮肤粗厚、内脏增大、骨关节病变以及睡眠呼吸暂停综合征等。

2月28日国际罕见病日当天，复旦大学附属华山医院虹桥院区院长、中国垂体腺瘤协作组组长赵曜教授及复旦大学附属华山医院内分泌科主任李益明教授针对以“肢端肥大症”为代表的罕见疾病展开科普，旨在呼吁社会大众关注罕见病患者尤其是肢端肥大症患者，让更多潜在患者及社会公众了解肢端肥大症的临床表现及治疗手段，缩短患者寻医、确诊时间。

不是发福，注意身体的这些信号

“肢端肥大症是一种典型的罕见病，每百万人中仅有约五例，”复旦大学附属华山医院内分泌科主任李益明介绍，“95%以上的肢端肥大症患者是由分泌GH的垂体腺瘤所致，由于它起病隐匿，患者就诊时病程可能已达数年甚至10年以上。”

垂体是位于大脑底部的腺体，大小如豌豆，却被称为人体的“内分泌总指挥”，负责调控生长发育、代谢、生殖、应激反应等关键生理功能。而所谓的垂体瘤就是来源于垂体的一个内分泌肿瘤。绝大多数垂体瘤是良性的，医学上称为“垂体腺瘤”，但它带来的麻烦却不容小觑。

李益明强调，肢端肥大症往往引起我们全身多个系统和组织的变化，除了外貌的改变，还可能引起血糖升高、心脏肥厚、高血压及其他功能异常，“因此，当患者出现新发、难治或与年龄和体重不相符的代谢异常，尤其是多种上述异常合并出现时，应引起临床医生对肢端肥大症的高度警惕。”

他提醒，一些身体信号值得格外留意。比如不明原因出现的血糖升高、血压升高，以及最典型的面容改变。“有人每隔两三年对比照片，发现长相明显变化；有人手脚不断增粗，以前合脚的鞋子越穿越紧，不得不频繁换更大码的鞋，出现这种情况，就要引起重视了。”

如何为失控的激素“踩下刹车”

目前，肢端肥大症的治疗方式包括药物治疗、放射治疗和手术治疗。其中，药物治疗在肢端肥大症的管理中发挥着至关重要的作用。以生长抑素类似物（SSA）为例，它能够有效降低体内生长激素（GH）和胰岛素样生长因子1（IGF-1）的水平，进而改善患者所出现的症状以及相关并发症。

“每位患者确诊后，我们都会根据具体情况制定个体化的最佳治疗方案。比如某些特殊的肢端肥大症患者，其肿瘤具有侵袭性生长特点，这给临床治疗带来不小的挑战。对于这类复杂病例，我们可能会先使用药物使肿瘤缩小，再考虑手术。而即便手术，有时也难以完全切除干净，这种情况下术后仍需继续进行药物治疗或放射治疗，力求最大限度地控制激素水平，改善患者的远期预后。”李益明解释。

李益明还强调，许多患者在完成初步治疗后容易忽视后续管理：“我们会对每一位患者强调，无论接受的是哪种治疗方式，治疗后都必须进行定期评估。一方面是监测激素水平是否恢复正常，比如生长激素是否降到正常范围，以判断疾病是否得到控制；另一方面，也要关注垂体的其他激素是否受到影响。如有影响，就必须及时进行替代治疗，通过‘把高的激素降下来，低的激素补上去’，最终帮助患者回归正常的生活状态。”

创新模式如何改写罕见病诊疗

作为国内最早开展各类垂体腺瘤的临床诊疗和应用基础研究的单位之一，复旦大学附属华山医院于2012年成立了由神经外科、内分泌科、放疗科、影像科专家组成的多学科门诊，每周固定时间专家们聚在一起为疑难患者联合会诊，避免了患者在不同科室间的奔波。

几年后，一个更大胆的构想诞生了，华山医院院长毛颖教授提出要从“多学科合作”迈向“多学科融合”。于是在2018年，全球首个“多学科融合病房”——“华山·金垂体”正式落地。

“融合模式中，我们打破了床位、科室和专业的界限，大家真正在一起工作。病人来了不用再‘跑腿’，而是由医生团队围着他转。”赵曜解释说。

不仅如此，多学科融合所能涉及的学科也大幅拓展。传统的多学科门诊中只有两到四个学科参与，而如今，借助发达的网络信息平台，近三十个学科专家得以汇聚一堂。即便有些专家无法亲临现场，也能通过线上方式实时参与，真正实现跨地域、跨学科的深度协作。这对患者而言，不仅大幅节约时间与精力，更能获得精准、合理、个性化的诊疗方案。尤其是在一些罕见疾病，如肢端肥大症的诊治中，多学科融合模式的价值尤为凸显。

“患者面临的不仅是一个肿瘤的问题，从头到脚、从皮肤到内脏的每个部位都可能受到影响，因此需要多个学科共同把关。”赵曜举例说，“不少患者来的时候是为了做垂体瘤手术，结果查出同时伴有甲状腺肿瘤、肠道病变等问题。以往仅靠外科医生根本应付不过来，但在我们这里，通过多学科融合，一次就诊就能一并解决问题。”

原标题：《面容改变、手指增粗是征兆？揭开肢端肥大症的面纱》

栏目编辑：马亚宁 题图来源：新民制图

来源：作者：实习生 张依文 新民晚报 左妍