河南
2月28日，记者从福建卫生报获悉，28岁的小杨是一位因罕见病被误诊两年的年轻人。在父母眼里，儿子从小就有些“不一样”——学走路比别的孩子晚，说话也慢半拍，学习成绩始终跟不上，胆子特别小，性情淡漠，不爱与人交流。这些年，小杨辗转多地就诊，两年多前被诊断为“精神分裂症”。从那天起，小杨的人生就被贴上了“精神病人”的标签。他每天按时服用抗精神病药物，日复一日，但病情不仅没有好转，反而愈发严重。“是不是诊断错了？”看着孩子的身体一天比一天差，小杨的家人抱着最后一丝希望来到医院。
就诊时医生发现，小杨不仅眼神涣散、无精打采，走路更是摇摇晃晃、步基宽大，双腿肌力明显下降，触摸时还能感觉到肌肉僵硬，完全不像单纯精神疾病患者的表现。进一步检查显示：小杨血液中的同型半胱氨酸比正常人高出几十倍，头颅磁共振提示大脑出现了不该在这个年纪出现的萎缩；肌电图发现，他双腿的感觉神经功能严重受损。更关键的线索来自血尿有机酸检测：结果显示，甲基丙二酸也显著升高。最终确诊一种罕见遗传代谢病——晚发型钴胺素C缺陷病。
钴胺素C缺陷病，简单来说就是体内关键基因“MMACHC”出现异常，导致代谢系统“堵车”：有毒物质大量堆积，持续损害大脑和神经；有益物质严重缺乏，身体无法正常运转。确诊后，医生立即为小杨制定了针对性治疗方案：无需住院，只需每天大剂量补充特殊的维生素B12（甲钴胺）和甜菜碱。经过一段时间规范治疗，如今的小杨力气恢复了，走路稳了，精神状态也恢复正常，彻底摆脱了“精神病人”的标签，回归正常生活。
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