(来源:今晚报)
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#28岁男子性格淡漠误诊精分治疗2年#【#男子被当精神病治疗2年竟是罕见病#】福建28岁男子小杨自幼发育迟缓、性格淡漠,两年前被诊断为精神分裂症,长期服药后病情反而加重。家人抱着希望前往福建医科大学附属第一医院罕见病医学科就诊。 医生发现,小杨步态不稳、肌力下降、肌肉僵硬,并非单纯精神疾病表现。进一步检查显示,小杨的同型半胱氨酸、甲基丙二酸显著升高,且伴脑萎缩与神经损伤,最终确诊晚发型钴胺素C缺陷病。 据悉,该病为罕见遗传代谢病,易被误诊为精神疾病。医生予以大剂量维生素B12与甜菜碱治疗,且无需住院。经规范干预,小杨之后肌力、步态、精神状态均恢复正常,成功摘掉“精神病”标签,回归正常生活。(福建卫生报 陕视新闻)
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