从家庭营养到“透明诊室”：上海这家医院构建罕见病全生命周期支持体系

东方网记者刘轶琳2月28日报道：今天是第19个国际罕见病日当天，上海交通大学医学院附属新华医院多措并举传递温暖：“甲基丙二酸血症及丙酸血症特殊医学用途配方食品救助专项”正式启动，为罕见病患者筑牢“救命粮”保障；同时，《遗传代谢性罕见病的家庭营养》新书发布，为罕见病家庭送上科学、实用的营养管理指南，以“特医食品保障 + 家庭营养指导”的双重支撑，守护遗传代谢性罕见病患者健康。此外，由新华医院牵头打造的全球首个可溯源罕见病AI诊断系统DeepRare也于当日正式启动真实世界临床验证全国多中心研究，推动这一“中国方案”从实验室走向临床一线。

有机酸血症危害显著 特医食品成治疗关键

罕见病病因复杂，全球已知超7000种，我国患者达2000多万且年增20万人，80%以上由遗传因素导致，超50%在儿童期发病，多数需终身治疗，给家庭带来沉重负担。甲基丙二酸血症、丙酸血症作为国家第一批罕见病目录中的经典有机酸血症，因先天性酶缺陷引发代谢紊乱，可造成脑损伤及多器官损害，致残致死率高，使用特医食品进行长期营养干预是这类疾病的核心治疗手段。

依据新华医院和上海市儿科医学研究所联合北京病痛挑战基金会在2025年发布的《罕见病特殊医学用途配方食品应用与展望研究》报告显示，我国32种罕见病依赖特医食品，其中18种需求尤为紧急，但仅30%的患者能稳定获取所需特医食品，80.5%的患者经历过“断粮”危机，超80%的罕见病家庭因医疗与特医食品费用陷入经济困境，亟需专项救助与保障支持。

赋能家庭营养路 守护患儿“救命粮”

此次救助专项由新华医院和上海市儿科医学研究所（上海市儿童罕见病诊治中心）依托社会捐赠设立，定向为甲基丙二酸血症、丙酸血症患者提供特医食品救助。专项旨在保障患者特医食品基本需求、减轻家庭经济负担，完善本市罕见病多层次保障体系，在已有保障的成功经验基础上逐步扩大病种覆盖面。

同日，由新华医院临床营养科牛杨主管营养师、临床营养科汤庆娅主任医师及儿内分泌遗传科邱文娟主任医师主编的《遗传代谢性罕见病的家庭营养》正式出版。23种遗传代谢性罕见病，从疾病认知、营养素解析到厨房实操食谱、饮食日记模板，提供“从医院到家庭”的系统性营养解决方案，与救助专项形成“特医保障 + 饮食指导”的双重支撑。

多方协同发力 共筑防治生态体系

上海市儿童罕见病诊治中心自2018年成立并落户新华医院以来，整合多学科资源构建起覆盖孕前至成人期的罕见病全生命周期诊疗服务体系，年诊治罕见病患儿超7000人，90%来自外省市，在遗传代谢病诊治方面居国内领先水平。在特医食品研发转化方面，新华医院始终坚持以人民健康为中心，坚持创新引领发展，坚持发展和安全并重。医院联合企业成立精准营养研究中心，完成8款罕见病类医用食品成果转化。新华医院还联动社会各界开展慈善救助，此前已发起“罕动·新生”等儿童罕见病救助项目，形成“医疗诊疗+特医保障+慈善救助”的多元支持模式。

在技术创新领域，由新华医院与上海交通大学人工智能研究院联合研发的全球首个可溯源AI诊断系统DeepRare，于今年2月19日登上《Nature》。该系统首创“中枢-分身”可溯源Agentic AI架构，实现了实时知识整合、类医生慢思考推理、全流程可溯源论证三大核心突破，其可溯源的推理链条让AI诊断从“黑盒”变成了“透明诊室”。此次启动的真实世界临床验证全国多中心研究，将通过18000+例回顾性病例和2000+例前瞻性、多层级病例研究，验证AI在罕见病诊断中的实际价值，推动诊疗能力下沉，为破解罕见病“诊断难、诊断慢”的全球困境提供循证支撑。

此次专项启动与AI诊断系统临床研究的开展，是新华医院践行罕见病全生命周期健康保障理念的重要实践，也是对“政府—企业—社会”多元支撑体系的有益探索。各方表示，将以系列活动为契机，持续凝聚协同力量，缓解患者特医食品保障难题，推动相关特医食品研发转化，同时以人工智能赋能基层医疗，让“健康中国”的阳光照到每一位罕见病患者身上。