多方共议：2026年是中国罕见病产业的分水岭！

中国获批上市的罕见病药物越来越多，全国罕见病诊疗协作网截至去年9月已扩展到419家医院，药品可及性则通过医院、零售药店、线上平台等多渠道满足患者需求。罕见病患者群体正得到越来越多的社会关注。

未来，产业界还能做点什么？

在健识局主办的“‘有药’更‘有依’——从药品供给到全周期守护，构建罕见病患者支持体系”线上论坛中，北海康成中国区总经理高苏亚提到：2025年，中国罕见病产业得到了各方支持，取得了突破性的进步。首先，审批速度与效率双提升。2025年全年48款罕见病药获批，占创新药总量20%，创历史新高 。罕见病药审评周期压缩120天，较常规路径提速50%；优先审评+分段生产试点，让上市周期缩短1-1.5年。

特别是制度创新落地，以北海康成戈芮宁为首个分段生产试点批案例，打破生产场地限制，显著降本增效。其次，中国罕见病药物开始从进口依赖到本土崛起发展，本土企业从“引进”转向自研+全球合作，多款全球和中国首发罕见病药获批。

事实上，在广大罕见病患者的认知中，线上平台过去只能为用户提供单一的找药、买药的功能，解决简单的药品供给问题。如今京东健康通过系统专业的服务让患者从咨询、诊断、用药、复购、康复，提供全方位的安全服务，同样帮助药企找到更多有价值的利润增长。

在这个早春的时节，还有更多罕见病药物开发企业、商业保险机构、病患组织等通过多种方式，为推动行业发展各自生花。

罕见病患者诉求发生变化

如今他们需要被看见，被尊重

最近几年，高价值罕见病药物通过谈判纳入医保的数量越来越多，显著降低患者的经济负担。但一些患者组织注意到：罕见病患者的诉求正在发生变化。

病痛挑战基金会秘书长马滔表示： 随着社会关注度的提升与政策的不断完善，罕见病患者的需求正呈现出阶梯式上升。从最初的“寻求确诊”，进化为“尽快确诊”；从单纯的“有药可治”，进化为“用得起药”。现如今，在基本医疗需求逐步得到保障后，患者的诉求已从医疗层面进一步深入到社会层面，他们渴望被看见、被尊重，并最终平等参与社会，实现个体价值。

百洋医药有几款罕见病药物，公司罕见病事业部负责人提到：“有些患者每次复诊都要到省会城市，舟车劳顿，经济负担很大。我们希望能提高医学服务能力，更好地服务患者。”

要让患者获得“被尊重感”，最重要的就是诊治链条不能脱节。绝大部分罕见病需要特效药品精准治疗。特别是2018年至今，国家卫健委印发两批次《罕见病用药目录》共涉及207种罕见病。截至目前，中国已有160多种罕见病药物获批上市，其中超百种纳入医保目录，覆盖42种罕见病，饶是如此，也只能达到《罕见病用药目录》中疾病总数的20%。

中国罕见病防治力度要进一步推动，需要更多医药研发力量参与进来。2025年3月，北海康成发布公告称，百洋医药入股北海康成，向罕见病药物研发进军；随后仅仅一个月，百洋医药再次出手，投资济坤医药，并锁定济坤医药其自研的治疗特发性肺纤维化创新药JK1033的所有权益，同时获得济坤医药所有产品全球化权益的优先购买权。

在2月28日健识局举办的线上论坛上，百洋医药罕见病事业部负责人表示：公司正投入精力和成本到学术推广、学术会议等专业化推广渠道上，聚焦创新药和创新企业的布局，加大资源投入，坚定向创新药企转型。

国内罕见病防治近几年获得高度重视，直接结果就是相关企业高速发展。高苏亚表示，目前国内不少本土企业已布局从研发、生产、商业化以及出海等一系列全产业的能力。北海康成已制定出海策略并加速布局国际市场，最终实现全产业链、全球化的罕见病事业发展。

关注同一领域的药企往往不谋而合。根据百洋医药罕见病事业部负责人介绍，百洋医药不仅有带产品出海的打算，同时还聚焦科研成果转换，力争丰富公司的罕见病药物管线产品，回馈广大患者。

罕见病药品是临床诊治的核心关键。只有医药产业形成正向循环，罕见病防治的链条才有了起点，患者才能真正获得满意的治疗效果和尊重。不过，光有起点还不够，围绕罕见病治疗的各个环节都要配套跟上才行。

对此，京东健康医药数字营销总经理范静也在本次直播中表示：京东健康正在优化供应链布局，帮助罕见病患者轻松获得自己治疗所需要的药品。除此之外，互联网渠道能延伸医院的诊治能力，给患者提供优质的线上医疗服务和患教服务，为患者提供更多的额外帮助，也为企业开辟一条全新、高效的销售路径。

建立多层次的保障体系

才能彻底应对罕见病患者用药需求

前段时间，一则跨国药企退出中国市场的消息引发业界广泛关注。2026年1月，意大利罕见病药企锐康迪医药有限公司宣布退出中国。这是一家成立五年、专注于罕见病的跨国药企中国商业子公司，旗下有两款罕见病药物在中国实现商业化。

锐康迪其实给出了官方声明：退出中国市场的决定，是基于奥唑司他申请进入2025年国家医保药品目录失败。

建设多样化的支付体系一直是破解难题的关键一环，否则企业始终要挣扎于研发和生存的两难。国家医保的保障能力有限，普惠性商业保险应当构建起“第二道防线”。要做到“有药”更“有依”，这就需要多方的共同努力。

2025年12月底，北海康成自研一类创新药“戈芮宁”被纳入第一版“商业创新药目录”。高苏亚表示：“戈芮宁”被纳入目录，意味着戈谢病的药物治疗打破了国际垄断，完全实现国产化替代，给中国患者用药多了一个新选择。

高苏亚透露：进入商业创新药目录，是打破医保“50万不谈、30万不进”隐形门槛的重要举措。商保目录的存在，让整个罕见病用药的支付体系都变得更加积极。”

社会帮扶也是改善罕见病患者境遇的重要举措。京东健康以“罕见病关爱中心”为主要阵地，招募需援助的患者，通过“爱心东东”等渠道募集公益善款、物资，为罕见病患者提供资金、物资援助超过776万。

支付保障是罕见病诊治的重要托底，在此基础之上，提升罕见病的诊治能力，就是下一个阶段中国需要重点攻破的屏障。

中国罕见病诊疗水平各地参差不齐，很多罕见病患者时常因“诊断而流动，治疗而流动”，突显出医疗资源不均的核心矛盾。百洋医药罕见病事业部负责人呼吁：只有有效利用互联网手段，使用线上复诊方案才能解决这一难题。

2026是中国罕见病诊疗的分水岭

国内药企已具备全产业能力

业界认为：2026年，会成为中国罕见病诊疗的分水岭。这是因为当下罕见病相关的研发、准入、诊治各环节都已经步入正轨。目前国内不少本土企业已具备从研发、生产、商业化以及出海等一系列全产业的能力。

还剩下一个最难破解的难题，就是罕见病药物的及时、准确、安全的配送。

罕见病发病率很低，患者必然就会分散在全国各地。药企若想在中国市场上有所作为，尽可能帮助到各地的患者，就必须与医疗机构、连锁药店、线上平台等多渠道展开深度深度合作，“广撒网、重点选拔”。互联网平台的优势此刻就显示出来了。

范静表示：“京东健康希望持续与各界携手，不是简单把药搬到线上，而是用供应链加数字化加医疗服务，让罕见病患者不再因地域、信息、资源差异而被忽视，帮助每一位罕见病患者真的可以实现找得到药、看得上病、用得起药。

京东健康已经构建了“医+检+诊+药+护”的全方位服务模式，覆盖了罕见病患者的诊疗、用药、护理全流程，为罕见病患者提供便利。范静称，京东健康正在完成服务于罕见病药企成套的服务能力。

这样的系统性能力吸引了很多罕见病药物企业将橄榄枝投向京东健康。去年11月，京东健康与远大医药达成合作，两款罕见病用药“安希达”、“安维得”在京东健康全网独家首发；12月，杰谛医药引进的二盐酸曲恩汀胶囊在京东健康全网独家首发，这是一款治疗无法耐受青霉胺治疗的肝豆状核变性患者的特效药。目前，中国罕见病注册系统收录207种罕见病，其中约一半有相关治疗药品。京东健康已上线可购买的罕见病药品88种、罕见病特医食品35款。

在这么多企业与社会各界的多方努力下，中国罕见病领域正逐步实现有药可医，实现让每一个群体都不被放弃、每一位患者都能被这个世界温柔以待。

撰稿丨小米

编辑丨江芸 贾亭

运营｜李木子

插图｜视觉中国

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