河北
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（来源：荔枝新闻）
转自：荔枝新闻
【#男童严重脊柱侧弯竟是因神经纤维瘤# #约半数罕见病于儿童期发病#】最近，南京10岁男孩小龙因后背不平就医，家长以为是普通脊柱侧弯，最终被确诊为I型神经纤维瘤病合并脊柱侧弯。经检查，小龙的脊柱侧弯达60度，且身上有大量牛奶咖啡斑。医生介绍，该病由基因突变引发，新生儿发病率约1/3000。除了有脊柱侧弯、“牛奶咖啡斑”等典型症状外，还可能伴有骨发育不良、皮下结节等20多种病变。医生提醒，约50%罕见病于儿童期发病，仅5%有有效治疗方法。儿童出现疑似症状且常规科室无法确诊时，需考虑罕见病可能。@南京零距离
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