北京
平时跑马拉松、健身打卡，体检报告一切正常，却在某天突然倒下；总觉得心慌、气短、乏力，跑遍各大医院，做了无数检查，得到的答案却是：“没什么大问题，可能就是太累了”——这样的经历，你或身边的人也许并不陌生。
今天是“国际罕见病日”。陆军军医大学新桥医院举办了一场“心脏罕见病”义诊活动。该院心内科副主任王江介绍，有些心脏病，不是我们熟知的冠心病、高血压，而是伪装成心衰、心肌炎的罕见病。
“很多罕见心脏病患者，来我们这儿之前，已经在外面兜兜转转了十年八年。”王江说，她曾接诊过一名上课时突发心脏骤停的12岁新疆少年，当地医院检查心电图、心脏彩超全都正常。王江只能从“心脏骤停”这个唯一的线索入手，层层排查。经过基因检测，少年被确诊为离子通道病——一种遗传性心脏病，该病是猝死的高危因素。最终，少年植入了ICD（植入式心律转复除颤器），才重返校园。
王江还治疗过一位被诊断为“心衰”长达10年的老人，来医院时已是终末期心衰，病情危重。但所有常规治疗对这位老人都无效，在多学科会诊中，用特殊设备精准扫描，最终老人被确诊为ATTR心肌淀粉样变，一种全国确诊人数仅千位的罕见病。患者虽然病程已晚，但在针对性药物治疗下，情况逐渐好转。如今，老人可以拄着拐杖，在病房里慢慢散步。
“罕见心脏病离我们并不远，只是它太会‘伪装’。”王江总结了三条“报警”线索：
第一条线索：检查有异常，但医生解释不了。
比如心脏彩超或心电图有点问题，但医生却无法准确解释，或者用常见病去“套”——这时就要警惕，罕见病的线索，往往就藏在那些“说不通”的细节里。
第二条线索：身体总觉得不对劲，但查不出原因。
这可能是罕见心脏病的早期信号。身体的不适感，有时比仪器更早发现问题。
第三条线索：家族里有“说不清”的猝死。
如果家族中有人突然意外死亡，尤其是年轻时就去世的，一定要高度重视——也许那就是罕见基因病在家族中传递。遗传咨询和基因检测，可能帮你提前发现隐患。
作者 || 陆军军医大学新桥医院 陈蔷 谭又铭
编辑 || 颜红波
审核 || 董超
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