国际罕见病日｜这个罕见病堪称“伪装大师”，千万别当关节炎处理！

来源：环球网

2月28日是国际罕见病日。据统计，国内一共有2000余万罕见病患者。但罕见不等于无解，关键在于被及时识别、科学对待。在每年新增的约20万罕见病患者中，大约6万例属于腱鞘巨细胞瘤（TGCT）患者群体。针对该疾病长期面临确诊难、治疗难、复发率高的困境。

“该病最突出的特点是‘伪装性强’。”天津市天津医院骨科肿瘤中心主任医师胡永成教授指出，TGCT既往也被称为色素沉着绒毛结节性滑膜炎(PVNS)，是一种罕见的间叶源性肿瘤，起源于关节和腱鞘的滑膜，患者早期多表现为关节肿胀、隐痛、僵硬或活动障碍，极易被误认为常见的滑膜炎、腱鞘囊肿或退行性骨关节炎。

“我们接诊过不少患者，有的辗转多家医院被当作普通关节炎治疗，反复用药不见效，最后才确诊是TGCT。”胡永成教授进一步说道，若关节持续肿胀，或伴有不明原因的关节活动受限，应尽早到骨肿瘤科、骨科或运动医学科排查，通过磁共振（MRI）和病理检查明确诊断。

TGCT多发于20-50岁的青壮年。根据形态学与生物学行为，主要分为结节型和弥漫型两类。此前，针对TGCT的治疗方式有限，临床上通常采取手术治疗。由于肿瘤呈浸润性生长，像树根一样扎进关节滑膜和周围软组织，手术很难彻底清除所有病灶。

“很多患者陷入‘手术—复发—再手术’的恶性循环，关节软骨被反复破坏，最终可能丧失关节功能，甚至需要关节置换或截肢。”胡永成教授介绍，更有部分病灶位置特殊的患者，因手术风险过高而无法接受治疗，只能长期忍受疼痛和关节僵硬，基本劳动能力受损，生活质量大打折扣。

据了解，国内首款系统性治疗TGCT的口服靶向治疗药物已于2025年12月获批，为中国患者提供了手术之外的药物治疗选择。据悉，该药物的上市许可申请也已被美国FDA受理。

胡永成教授表示，靶向药物治疗通过特异性抑制驱动肿瘤生长的关键信号通路，能够有效控制病灶进展、减轻滑膜炎症、改善关节活动度。尤其对于无法手术、术后复发风险高或希望保留关节功能的患者，更填补了临床空白，使其回归正常工作生活成为可能。

随着创新治疗药物的可及，TGCT正从“难治易复发”向“慢病化管理”转变。胡永成教授表示，期待明年的国际罕见病日能见证更多创新疗法，让患者不再因“罕见”而被忽视，在科学进步中重获生命尊严。