国际罕见病日：守护患儿的“救命粮”，让罕见病也能“透明诊断”

今天是第19个国际罕见病日。在上海交通大学医学院附属新华医院，一群患儿在家长的陪伴下，品尝到了“特别的美食”：曲奇、椰丝球、白麻薯……这些看似可口的小零食，实则却是患儿们的“救命粮”。

今天，“甲基丙二酸血症及丙酸血症特殊医学用途配方食品救助专项”在该院正式启动，同时启动的还有DeepRare真实世界临床验证全国多中心研究。从特医食品到AI诊断，罕见病“诊断难、诊断慢、少保障”的全球困境正逐步被解决。

终身保障的特医食品成治疗关键

罕见病病因复杂，全球已知超7000种，而我国患者达2000余万且年增20万人，80%以上由遗传因素导致，超50%在儿童期发病，多数需终身治疗，给家庭带来沉重负担。其中，甲基丙二酸血症、丙酸血症作为国家第一批罕见病目录中的经典有机酸血症，因先天性酶缺陷引发代谢紊乱，可造成患者的脑损伤及多器官损害，致残致死率高，使用特医食品进行长期营养干预是这类疾病的核心治疗手段。

“简单来说，就是人体在分解某些氨基酸和脂肪时，某一关键代谢通路出现了故障，导致有毒物质——甲基丙二酸及其衍生物在体内大量蓄积。”新华医院院长蔡伟解释，正是因为酶或辅因子的缺陷，使得甲基丙二酰辅酶A无法正常转化，从而阻断了三羧酸循环，影响能量生成，同时引发一系列毒性反应，在日常的食物中，必须去除某些氨基酸成分。

针对这一迫切需求，罕见病特医食品品牌“千群乐”面世了。上海市儿科医学研究所所长、上海市儿童罕见病诊治中心主任蔡威谈及取名的由来，“已知的罕见病已超过7000种，除此之外还有更多疾病，我们希望万千病患群体都能享受快乐，而特医食品就是关键的环节。”

据新华医院、上海市儿科医学研究所联合北京病痛挑战基金会去年发布的《罕见病特殊医学用途配方食品应用与展望研究》报告显示，我国现有32种罕见病依赖特医食品，其中18种需求尤为紧急，但仅3成患者能稳定获取所需的特医食品，80.5%的患者经历过“断粮”危机，超80%的罕见病家庭因医疗与特医食品费用陷入经济困境，亟需专项救助与保障支持。

此次救助专项由新华医院和上海市儿科医学研究所（上海市儿童罕见病诊治中心）依托社会捐赠设立，定向为甲基丙二酸血症、丙酸血症患者提供特医食品救助。专项旨在保障患者特医食品基本需求、减轻家庭经济负担，完善本市罕见病多层次保障体系，在已有保障的成功经验基础上逐步扩大病种覆盖面。“我们希望，在单一流质食品、蛋白粉的基础上让罕见病患儿也能像普通患儿一样生活、成长，并将此份保障延续至其成年期。”蔡伟说。

据悉，上海市儿童罕见病诊治中心自2018年成立并落户新华医院以来，年诊治罕见病患儿超7000人，9成来自外省市。医院已联合企业成立精准营养研究中心，完成8款罕见病类医用食品成果转化，提出“加速国产研发审批、构建多元支付体系”等六大发展方向，为行业发展提供科学依据。

AI让罕见病诊断变为“透明诊室”

今天，由新华医院临床营养科主管营养师牛杨、临床营养科主任医师汤庆娅、儿内分泌遗传科主任医师邱文娟主编的《遗传代谢性罕见病的家庭营养》正式出版。书中提到23种遗传代谢性罕见病，从疾病认知、营养素解析到厨房实操食谱、饮食日记模板，提供“从医院到家庭”的系统性营养解决方案，与救助专项形成“特医保障+饮食指导”的双重支撑。

近年来，罕见病的社会认知度正不断提高，但临床医生仍偶有遗憾：许多病患从发病到确诊，可能走了不止三五年的弯路。今年2月19日登上《自然》的全球首个可溯源智能体式罕见病诊断系统DeepRare即希望在医生端对此带来有力的改变：基于其将开启的大规模真实世界应用研究，将通过18000余例回顾性病例和2000余例前瞻性、多层级病例研究，验证人工智能在罕见病临床诊断中的实际价值，推动这一“中国方案”从实验室走向临床一线。

孙锟教授介绍，DeepRare由新华医院与上海交通大学人工智能研究院联合研发，首创“中枢—分身”可溯源Agentic AI架构，表型诊断首位准确率达57.18%、引入基因数据后综合准确率突破70.6%，远超国际同类工具。“此次全国多中心研究并非简单的技术测试，而是直击罕见病临床诊断的真实痛点。”

他透露，团队设定了3大核心研究目标，在回顾性研究中，研究团队将开展压力测试，验证DeepRare在表型信息不完整、多病共存、极罕见边缘病例等复杂临床环境下的诊断稳定性，挖掘系统对罕见病的早期识别潜力；前瞻性研究则聚焦千余例疑似罕见病患者，探索医生对AI建议的采纳度、决策改变率，评估人机协同是否能真正缩短确诊时间、减少无效检查；研究还将覆盖全国50家不同层级医疗机构的千余例病例，评估AI对基层医院的赋能价值，推动罕见病诊疗能力下沉，助力分级诊疗落地。

为让研究成果更具普适性，此次多中心研究构建了“头部医学中心牵引+全国多层级医疗机构辐射”的研究体系，以上海新华医院、广州市妇女儿童医疗中心、湖南省儿童医院为核心，辐射全国各地三甲医院、基层医疗机构及专科机构。

“我们希望，这款自主原创的AI诊断系统未来可以让更多罕见病患者在当地就获得精准的诊断提示，缩短‘诊断奥德赛’（漫长曲折的诊断历程），同时为全球罕见病诊疗提供可借鉴的中国经验。”孙锟说。

原标题：《国际罕见病日：守护患儿的“救命粮”，让罕见病也能“透明诊断”》

栏目主编：顾泳

本文作者：解放日报 黄杨子