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BioMarin制药公司的Palynziq是目前唯一获批用于降低苯丙酮尿症患者血液中苯丙氨酸（Phe）浓度的酶替代疗法。近日，该药在美国扩大了适用范围至青少年群体。此前，该药被批准在成人患者群体中使用。
据BioMarin制药于2月27日宣布，美国FDA已批准Palynziq®（pegvaliase-pqpz，培伐利酶）的补充生物制品许可申请，使其适用于12岁及以上患有苯丙酮尿症的儿科患者。现在，该药适用于降低患有苯丙酮尿症且在现有治疗下血液Phe浓度仍未得到控制并高于600μmol/L的成人和12岁及以上儿科患者的血液Phe浓度。在欧盟，该药也正在寻求治疗范围扩展至12岁及以上的青少年。
苯丙酮尿症，又称苯丙氨酸羟化酶缺乏症，是一种遗传性疾病。该病会导致Phe在血液中积累，而对大脑产生毒性，导致多种并发症，包括严重的智力障碍、癫痫、震颤、行为问题和精神症状。患者通常需要限制摄入富含Phe的食物。然而，大多数患者仅靠饮食难以控制Phe水平。儿童时期通过饮食控制Phe水平可以预防严重的发育问题和神经系统后遗症，但青少年和成年时期Phe控制不佳则与一系列神经心理缺陷和功能障碍有关。
Palynziq是一种Phe代谢酶，通过用聚乙二醇化苯丙氨酸氨裂解酶替代苯丙酮尿症患者体内缺乏的苯丙氨酸羟化酶来分解Phe。
此项批准基于一项开放标签、随机、双臂研究PEGASUS(NCT05270837)，该研究纳入12岁至18岁以下、现有治疗方案下血液Phe控制不佳（血液Phe浓度高于600μmol/L）的患者。
患者按2:1的比例随机分组，分别接受Palynziq的诱导/滴定/维持治疗方案，或继续饮食管理，疗程为72周。36名患者在维持治疗期间接受了Palynziq皮下注射，剂量分别为每日20mg、40mg或60mg；另有19名患者纳入仅饮食控制的对照组。所有患者均需在第72周前保持稳定的膳食蛋白质摄入量，来源包括医用食品和普通食品。
Palynziq组的基线平均血液Phe水平为1025μmol/L，而仅饮食控制组为1029μmol/L。Palynziq组中有4名患者在第72周前退出了第4项研究。
在Palynziq组入组的36名患者中，34/36(94%)达到每日20mg的剂量（首次达到每日20mg剂量的中位时间为12.1周），26/36(72%)达到每日40mg的剂量（首次达到每日40mg剂量的中位时间为40周），14/36(39%)达到每日60mg的剂量（首次达到每日60mg剂量的中位时间为60.7周）。
结果显示，与仅接受饮食治疗的患者相比，Palynziq组患者在第72周时血液中Phe水平较基线有显著平均降低。72周时，Palynziq组患者的平均Phe水平为567μmol/L，而仅饮食控制组为973μmol/L。Palynziq组在72周时的较基线平均降低473μmol/L，而仅饮食控制组仅降低了19μmol/L，两组间平均降低的治疗差异为409μmol/L。
在青少年患者中，Palynziq最常见的不良反应（≥20%）包括注射部位反应、关节痛、头痛、发热、超敏反应、头晕、恶心、呕吐、疲乏和四肢疼痛。与既往临床研究一致，在青少年患者中观察到的Palynziq总体安全性特征显示，大多数不良反应发生在诱导/滴定阶段，并在维持阶段逐渐减少。
参考来源：‘U.S. Food and Drug Administration Approves BioMarin’s PALYNZIQ® (pegvaliase-pqpz) for Adolescents 12 Years of Age and Older with Phenylketonuria (PKU)’，新闻稿。BioMarin Pharmaceutical Inc.；2026年2月27日发布。
注：本文旨在介绍医药健康研究，不作任何用药依据，具体用药指导，请咨询主治医师。
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