以科学之力点亮罕见新生，跨界共创托举生命之光

在我国，罕见病患者已超过2000万，这是一支沉默却庞大的群体。全球已知的罕见病中，真正拥有有效治疗手段的仅约5%。在漫长的求医路上，42%的患者经历过误诊，平均确诊时间长达4.26年。疾病不仅侵蚀健康，更消耗家庭的经济与精神资源，因病致贫率超过35%。对许多家庭而言，罕见病意味着长期照护、收入锐减、心理重压与社会隔离。它不仅关乎个体命运，也拷问着社会保障的温度与公平。

正因如此，世界对罕见病议题的重视正在不断提升。世界卫生组织于2025年首次将罕见病列为全球卫生公平与包容的优先事项，呼吁各成员国制定国家级罕见病健康计划，从提升诊断能力到保障可负担治疗，再到鼓励科研创新，构建更加系统的支持体系。在中国，罕见病诊疗体系不断完善，创新药物加速审批落地，保障政策持续优化，患者的治疗选择逐渐增多、希望日益清晰。然而，治疗可及性不均、支付压力沉重、长期保障机制有待健全等问题仍然存在，仍需政府、医疗机构、企业、公益组织与社会公众协力同行。

每年2月的最后一天，是国际罕见病日。2026年国际罕见病日公益演讲主题活动在人民日报社举行，以“以科学之力，点亮罕见新生，重塑社会栋梁”为主题，汇聚专家学者、主流媒体代表、企业代表以及患者和公益组织力量，通过创新公益演讲的形式，展开一场跨界共创的深度对话。真实故事与理性思考交织，个人命运与制度进步共振，勾勒出罕见病事业发展的多维图景。

人民日报健康客户端副总编辑王君平指出，媒体不仅是信息的传播者，更是社会共识的凝聚者与公共议题的推动者。近年来，随着政策持续完善、创新药物加速落地、诊疗水平显著提升，媒体通过专题频道建设、科普内容传播与患者故事讲述，持续提升公众认知，助力政策落地。面向未来，媒体仍需发挥桥梁作用，汇聚多元力量，让科学之光穿透偏见与冷漠，照亮罕见病患者的人生之路。

活动现场，1型神经纤维瘤病（NF1）患者堂墨作为首位演讲嘉宾，用一首自创诗歌开启分享。他回忆，14岁时发现体内的“疙瘩”，高中时期肿瘤逐渐增大，压迫神经与肌肉，影响外观与生活。幸运的是，他参与临床试验并接受治疗，四个月后瘤体缩小，身体状态明显改善。这份改变，让他在高三通过国际生考试，获得香港中文大学录取通知书。如今，他已是大三学生，还会参加业余足球比赛。堂墨用自己的经历证明，罕见病患者并非“被定义的人群”，而是拥有无限潜能的个体。只要获得及时治疗与社会支持，他们同样可以成为推动社会进步的栋梁之材。他呼吁社会给予更多理解与尊重，让更多患者拥有发光发热的机会。

北京病痛挑战公益基金会创始人王奕鸥在发言中回顾了基金会成立十周年的历程。她见证了无数罕见病患者从“生来罕见”到“生而不凡”的生命绽放。结合自身经历以及基金会和“8772乐队”的故事，她讲述了患者如何在医学进步与社会支持中重建自我价值、融入社会。她强调，真正的公益不是简单的援助，而是创造条件，让患者拥有选择权与成长空间，在包容的环境中实现自我价值。

来自临床一线的声音同样令人动容。复旦大学附属儿科医院院长、国家儿童医学中心主任王艺教授长期从事儿科神经系统疾病诊疗工作。她分享了许多患儿家庭在疾病面前承受的沉重压力：花季之年被迫中断成长轨迹，父母陷入无尽的照护循环。她呼吁完善产学研医用多方协同体系，以创新力量为患儿点亮新生，使他们从“被照护者”逐步走向社会参与者与贡献者。她强调，罕见病患者需要的不是怜悯，而是科学带来的希望、制度提供的保障以及社会释放的善意。

从政策与经济角度出发，上海市卫生和健康发展研究中心主任金春林指出，罕见病药品不仅具有治疗价值，更具有重要的社会价值。国家已通过一系列政策全链条支持创新药发展，包括修订《中华人民共和国药品管理法实施条例》，对符合条件的罕见病治疗用药给予不超过7年的市场独占期。他建议以患者为中心，建立国家级罕见病专项基金，精准满足患者诊疗与用药需求，既防止因病致贫、因病返贫，也为企业持续创新提供激励，打通研发、临床与应用的闭环，让罕见病药物投入成为“健康中国”的长期战略投资。

企业代表也表达了坚定承诺。阿斯利康中国副总裁、罕见病事业部负责人胡轶清表示，罕见病领域仍存在巨大的未满足需求，创新对于实现“健康中国2030”愿景至关重要。企业将持续引入创新疗法，推动诊疗体系建设，助力构建创新生态与支付保障体系，以科学之力点亮罕见新生。

活动最后，所有嘉宾共同发出倡议：期待各方携手同行，让政策更有力度，让科研更有突破，让支付更有温度，让社会更有包容。因为每一个罕见病患者都值得被认真对待；每一次科学进步，都可能改写一个家庭的命运；每一份理解与支持，都会成为托举他们走向未来的力量。

当社会各界的善意交汇，罕见病不再意味着孤单。那束穿越漫长求医岁月的光，终将照亮更多新生，也让更多罕见病患者成长为真正的社会栋梁。

原标题：《以科学之力点亮罕见新生，跨界共创托举生命之光》

栏目编辑：华心怡

来源：作者：新民晚报 潘嘉毅