罕见病义诊| 当孩子发育“慢半拍”，答案可能藏在这里

2月28日是第19个国际罕见病日

值此国际罕见病日之际

东莞市妇幼保健院特别策划

罕见病多学科联合义诊活动

为病友及家庭提供专业咨询

与健康生育指导

欢迎有需要的家庭参加

活动详情

义诊时间

2026年2月28日（周六）9:00–11:00
（现场公益健康咨询时段：9:00–12:00）

义诊地点

东莞市妇幼保健院东城院区门诊楼大厅

义诊对象

本次活动面向以下人群及家庭：

1.国家两批罕见病目录内疾病的疑似或确诊患者，可获得多学科联合诊疗建议。

扫码查看国家两批罕见病目录

2.有生育需求的罕见病家庭
如有产前诊断、遗传咨询、第三代试管婴儿相关需求者。

3.有不良生育史的夫妇

如反复流产、胎停育、生育过先天缺陷儿，尤其已知遗传病携带者。

4.婴幼儿/儿童出现不明原因发育异常者

如发育迟缓、智力障碍、语言落后、运动异常、特殊面容、多发畸形等。

5.儿童存在生长迟缓、身材矮小等问题，病因未明者。

6.备孕或孕期夫妇
对自身或家族遗传背景有担忧，希望进行生育风险评估与指导者。

活动流程

• 08:30–09:00 病友家庭签到
• 09:00–12:00 罕见病多学科公益健康咨询

活动福利

• 免费单人全外显子测序检测（5名）
• 免费骨龄仪拍摄（50名）

温馨提醒

1. 本次活动为公益健康咨询。如需进一步检查、专科治疗或多学科会诊，需按医院正常流程挂号就诊。
2. 
   
3. 建议提前准备资料（非常重要）
   请携带既往相关资料到场，包括但不限于：
4. 基因检测报告、门诊/住院病历、影像资料、检验检查报告。

现场咨询时间有限，资料越完整，越有助于专家判断与建议。

出诊专家

郭岚敏

主任医师

儿童保健科主任

儿童康复科主任

学科带头人儿

专长：从事儿童康复20余年，擅长高危儿、脑性瘫痪、孤独症谱系障碍、注意缺陷多动障碍、抽动障碍、学习困难、发育迟缓、智力发育障碍、言语语言发育障碍等儿童发育障碍性疾病的早期发现、临床诊断、康复干预及家庭指导，积累了丰富的临床康复经验。

马红霞

儿科副主任医师

医学博士

专长：擅长脑发育与脑病、儿童神经系统疾病的诊治。

严提珍

副主任技师

副研究员

博士

东莞市生殖遗传研究所副所长

法医物证司法鉴定所主任

专长：擅长于遗传疾病的基因检测、产前诊断、遗传咨询、胚胎植入前遗传学检测（第三代试管婴儿技术）。

钟秀玲

副主任医师

专长：对身材矮小、性早熟、甲状腺疾病、小阴茎、性腺发育不良、智力发育异常等营养、内分泌及遗传相关的生长与发育异常相关疾病的诊治方面积累了丰富的临床经验。

郭涛波

副主任医师

儿童营养发育专科负责人

专长：擅长儿童营养性疾病的诊治（营养不良、维生素D缺乏、缺铁性贫血、锌缺乏症、超重、肥胖、牛奶蛋白过敏、食物过敏、乳糖不耐受）、儿童营养与喂养咨询指导、生长发育偏离的诊治（生长迟缓、身材矮小、营养缺乏）。对高危儿、体弱儿、言语发育障碍、运动发育落后、肌张力异常、斜颈等重点人群的保健有丰富的经验。

刘文静

副主任中医师

专长：擅长小儿脑瘫、儿童孤独症、智力障碍、注意力缺陷多动障碍、运动障碍等脑功能障碍性疾病及异常走姿的诊断治疗及康复指导，尤其擅长运用针灸疗法治疗儿科疾病及儿童发育性疾病。

娄季武

主治医师/主任技师

遗传学硕士

东莞市妇幼保健院中心实验室副主任

生殖遗传研究所所长助理

专长：主要从事遗传病的分子基础研究及分子诊断工作。善于利用分子遗传血技术诊断各种遗传病；擅长高通量数据分析及生物信息学技术。

卢志锦

副主任医师

专长：擅长于儿童矮小症、 性早熟、 甲亢、 甲状腺功能减 退等内分泌疾病以及儿科其他常见疾病的诊治。 曾到中山大学孙逸仙纪念医院儿科内分泌科进修 ，到广州市儿童医院PICU及急诊进修。

梁倩玉

副主任医师

小儿呼吸科副主任

专长：从事儿科临床工作10余年，先后在广州儿童医院、中山大学附属第一医院进修学习，擅长儿童支气管哮喘、过敏性疾病、儿童呼吸系统疾病以及泌尿系肾脏相关疾病的诊治。

阙颖

副主任医师

小儿呼吸科副主任

专长：长期从事儿内科，特别是儿童血液肿瘤类疾病的救治工作，在儿童白血病、再生障碍性贫血、地中海贫血、自身免疫性溶血性贫血、血小板减少性紫癜、血友病、噬血细胞综合征、朗格罕细胞组织细胞增多症及淋巴瘤、神经母细胞瘤、生殖细胞瘤等各类儿童实体瘤等诊疗有丰富的临床经验，常规开展造血干细胞移植工作。

黄小玲

主任医师

新生儿疾病筛查中心主任

专长：熟悉儿科常见病多发病的诊治，尤其擅长儿童发育障碍性疾病以及儿童遗传代谢病，例如先天性甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症，游离肉碱缺乏症，甲基丙二酸血症、丙酸血症等等疾病的诊断及治疗。

1

什么是罕见病？

你可以把它理解为一本“发行量极少的生命说明书出现了错误”。

虽然每一种罕见病患者人数不多，但目前已知罕见病种类近7000种，影响着许多家庭。

2

为什么会发生在

我/孩子身上？

很多罕见病与基因改变有关，可能来自遗传，也可能是生命早期发生的新发突变。

3

罕见病能治吗？

过去可干预手段有限，但随着医学发展，越来越多罕见病可通过特殊饮食、药物治疗、康复训练、基因治疗等方式进行干预，帮助改善生活质量。

关键在于：尽早明确诊断。

4

可以预防吗？

对于有家族史或遗传病携带者家庭，现代医学可通过产前诊断、胚胎植入前遗传学检测（PGT，俗称第三代试管婴儿相关技术）等方式，帮助评估风险、降低疾病传递给下一代的概率。

来源：东莞市妇幼保健院