密云区医院，确诊一例罕见病！

当认知障碍以“进行性加重”的姿态侵蚀老年患者的健康，当常规诊疗陷入“病因难寻”的困境，密云医院神经内科凭借多学科协作的智慧与精准诊疗的技术，仅用一周便揪出了隐藏在复杂症状背后的“隐形杀手”——罕见的克-雅病（CJD）。这一诊疗成果不仅破解了患者及家属半年来的困惑，更标志着密云医院在认知障碍疾病，尤其是罕见病诊治领域的重大突破，彰显了作为区域疑难病症“侦察哨”的硬核实力。

罕见病突袭：认知衰退背后的致命隐患

患者为老年女性，半年前无明显诱因出现反应迟钝、记忆力下降症状，起初家人误以为是正常衰老现象。然而，症状在1个月内迅速加重，不仅日常交流变得困难，还伴随胡言乱语、行为异常等精神症状，生活无法自理。此次病情进展之快、症状之复杂，让家属忧心忡忡，随即就诊于密云医院神经内科并入院进行详细诊治。

神经内科医生周亚光为患者行腰椎穿刺术

接诊团队高度重视，迅速启动全面检查。脑电图结果提示广泛重度异常，双侧枕导联可见尖波、尖慢波频发，为病情判断提供了重要线索；头MRI+DWI检查进一步显示，患者右侧额、颞叶、枕叶存在广泛大脑皮质病变，与常规认知障碍疾病的影像学特征存在明显差异；而脑脊液化验中14-3-3蛋白阳性的结果，更是将诊断方向指向了罕见的克-雅病。神经内科副主任孙凡凭借其丰富的临床经验与敏锐的洞察力，在综合研判各项检查结果后，率先将诊疗重点聚焦于这一罕见病可能，并主导了后续的多学科协作确诊流程。

多学科攻坚：一周锁定 “元凶”

克-雅病是一种罕见的致命性神经退行性疾病，发病率极低，约1-2例/百万人口，临床表现复杂多样，极易与阿尔茨海默病、血管性认知障碍、路易体痴呆等常见认知障碍疾病混淆，确诊难度极大。面对这一疑难病例，在医务科的快速协调下，神经内科立即启动多学科专家团队（MDT）协作机制，整合院感科、感染科、影像科、神经外科等多个核心科室的骨干力量，展开联合研判。孙凡副主任作为神经内科的核心专家，全程牵头并深度参与了多学科讨论，其精准的初步判断为快速锁定病因奠定了关键基础。

影像科专家针对异常的脑部病变特征，结合患者病程进展，排除了脑血管病、脑部感染等常见病因；感染科专家从病原学角度出发，对脑脊液相关指标进行深度解读，排除了病毒性脑炎等感染性疾病；院感科专家则重点评估了疾病的传播风险，为诊疗过程中的防护措施提供专业指导；神经外科专家结合患者病情，就后续可能的干预方案进行了预判与讨论。

多学科专家团队围绕患者的症状、病史、检查结果展开多轮细致分析，逐一排除疑点、聚焦核心证据。最终，基于“快速进展性认知障碍+特征性脑电图异常+脑部影像学改变+脑脊液14-3-3蛋白阳性”的综合判断，专家团队在患者入院仅一周后，明确诊断其为克-雅病，并为后续治疗方案的制定及预后提供了帮助。

此次罕见克-雅病的成功确诊，不仅彰显了密云医院神经内科在疑难病症诊断中敏锐的洞察力与精准的判断力，更深层凸显了多学科协作（MDT）模式在攻坚罕见病、复杂病中的核心价值。面对错综复杂的病情，多学科团队打破专业壁垒，实现信息共享与优势互补，凭借集体智慧快速锁定病因，从而避免了误诊误治，为患者家庭提供了及时、权威的诊疗答案。

未来，密云医院将始终坚持以患者为中心的服务理念，持续深耕认知障碍等疑难疾病领域，优化诊疗流程，以更精湛的技术、更紧密的协作和更温暖的服务，筑牢守护生命健康的前沿防线。

以上内容来自：密云区医院