大年初三，我国学者两项成果登上同一期《自然》期刊

（人民日报健康客户端记者 尹薇）2月19日凌晨，农历大年初三，上海交通大学医学院附属新华医院的两支团的研究成果在同一期国际学术期刊《自然》（Nature）上发表：一项运用AI“透明诊断”，让罕见病确诊时间从3-5年大幅缩短；一项运用基因编辑“修错字”，从根源治疗能导致如自闭症一类的神经发育性疾病。

人工智能成为罕见病的“智能听诊器”

罕见病确诊难、漏诊率高是全球医疗的痛点。新华医院孙锟、余永国团队联合上海交大人工智能学院，打造全球首个可溯源智能体式罕见病诊断系统DeepRare。

孙锟解释，DeepRare的核心突破是让AI诊断拥有了“清晰的诊疗思路”。它不再简单匹配症状，而是像人类医生一样“假设-验证-反思”，每个诊断结论都附带完整证据链。实测数据显示，仅靠临床症状首位准确率达57.18%，结合基因数据后突破70.6%。

孙锟介绍，该系统已于2025年7月上线，半年内已经在全球600多家医疗机构使用，新华医院已将其作为“数字质控员”进行内部测试。目前新华医院团队正积极筹备全球AI罕见病诊疗联盟，启动“万人临床验证计划”。

可溯源智能体式罕见病诊断系统DeepRare。受访者供图

基因编辑脑内“精准修错”，改善神经疾病困境

以自闭症为代表的神经发育性疾病，长期困扰着无数家庭。此次新华医院李斐、杨侃团队联合仇子龙、程田林、李劲松院士等多家科研机构团队，聚焦可导致自闭症的Snijders Blok–Campeau综合征（SNIBCPS），锁定致病“元凶”CHD3基因突变，创新研发新型腺嘌呤碱基编辑器TeABE。

传统基因编辑像“剪断重写”，风险较高，而TeABE如同精密的“文字校对员”，只修改出错的碱基，不破坏DNA整体结构。研究显示，患病小鼠接受治疗后，社交、认知、运动能力均恢复正常；更接近人类的猕猴实验也证明安全可行。

李斐教授告诉人民日报健康客户端记者，这是这项可在脑内实现如此精准的基因修复技术，为部分自闭症、智力障碍等单基因疾病，从“只能照顾”转向“可能治愈”奠定了基础。基因编辑团队也在优化递送方式、建立长期安全性评价体系。李斐认为，虽然从动物实验到人类临床还需时间，但这项技术已让无数家庭看到了希望。

本期期刊还配发专文评论，提到在面临重大医疗决策时，相比于给出“黑盒”答案，像DeepRare这样“能够展示其推演过程的系统，才能经得起人类专家的审查并赢得信任，最终证明其更具实用价值。”这两项研究已有形成罕见病诊疗完整闭环的趋势，其中DeepRare帮助患者快速确诊，基因编辑技术为确诊患者提供治疗希望。这种“诊断-治疗”一体化模式，正是未来精准医疗的发展方向。