直击罕见病诊断难，上海打造诊断AI登《自然》，全球600多家顶尖医院在用

新春佳节之际，中国人工智能与医学交叉领域迎来重磅突破。北京时间2月19日凌晨，国际顶级学术期刊《自然》在线刊发上海交通大学医学院附属新华医院孙锟教授、余永国教授领衔团队与上海交通大学人工智能学院张娅教授、谢伟迪副教授领衔团队联合研究成果——DeepRare。

这款全球首个可溯源智能体式罕见病诊断系统，凭借首创的Agentic AI架构破解罕见病诊断世界性难题，诊断精度刷新世界纪录，相关应用已服务全球600余家顶尖医疗科研机构，为全球罕见病患者点亮确诊希望，也标志着中国医工交叉创新成果站上世界舞台中央。

让AI诊断从“黑盒”变“透明诊室”

罕见病确诊难、漏诊率高是全球医疗领域痛点，传统医疗AI常因推理过程不可追溯陷入“信任危机”，如同医生只给诊断结果却不说明诊疗依据。此次上海交大与新华医院联合团队协同多方科研力量攻关，为DeepRare打造了全球首创的“中枢-分身”可溯源AgenticAI架构，从三个维度实现对传统医疗AI的代际超越，让AI诊断拥有了“清晰的诊疗思路”。

在知识储备上，DeepRare打破医学数据孤岛，如同连接了全球所有顶尖医学图书馆和临床案例库，实时整合海量医学文献知识库与真实临床病例数据，不再是简单的信息检索，而是对医学知识的深度理解与内化，为每一次诊断调动全球顶尖医学储备。在诊断思维上，它跳出传统AI的“模式匹配快思考”，拥有了人类医生的“慢思考”能力，能主动提问补充患者信息，通过“假设-验证-自我反思”的迭代循环推敲诊断线索，修正逻辑漏洞，就如同资深医生反复研判病情的专业过程。在推理过程上，它实现全流程白盒推理，每一个诊断结论都附带完整证据链条，让医生既能知道诊断结果，更清楚诊断依据，破解AI医疗的“信任难题”。

刷新诊断精度纪录，破解基层筛查难

孙锟教授坦言，罕见病诊疗长期面临“不测基因就难确诊”的行业困境，尤其在缺乏基因检测条件的基层医院，罕见病筛查更是难上加难。DeepRare的出现，实现了罕见病表型筛查性能的跨越式提升，用硬核数据交出了亮眼答卷。

论文实测数据显示，在仅提供患者临床表型信息、无基因数据的情况下，DeepRare展现出超强的“表型解码”能力，表型诊断首位准确率达57.18%，较此前国际最佳模型提升23.79个百分点，这一里程碑式突破，为基层医院打造了一把罕见病快速筛查的“金钥匙”，让基层无需依赖复杂基因检测，也能开展高效的罕见病初筛。

当引入基因测序数据后，DeepRare的诊断效能进一步升级，在复杂病例中的综合首位诊断准确率突破70.6%，显著优于国际通用的Exomiser工具（53.2%）。更值得一提的是，其生成的带完整证据链的推理报告，获得了新华医院专家团队95.4%的高度认可，做到了诊断“有理有据、精准可靠”。

值得一提的是，在《自然》上线该论文的同期，期刊还特别邀请了澳大利亚西澳大学儿童健康研究中心专家蒂莫·拉斯曼（Timo Lassmann）撰写并配发题为《AI成功诊断罕见病》的“新闻与观点”专文评论 。评论强调，在面临重大医疗决策时，相比于给出“黑盒”答案，像DeepRare这样“能够展示其推演过程的系统，才能经得起人类专家的审查并赢得信任，最终证明其更具实用价值。”

汇全球600+机构，成临床“数字质控员”

好的科研成果，最终要落地服务临床、造福患者。DeepRare并未停留在论文层面，其应用落地早已先行一步，成为全球罕见病诊疗领域的实用工具。基于该成果的DeepRare罕见病在线诊断平台（https://deeprare.cn/）已于2025年7月26日正式上线，凭借精准的诊断能力和便捷的使用体验，迅速获得全球医疗科研领域的认可。

平台上线短短半年，已吸引超1000名专业用户注册，覆盖全球600多家医疗及科研机构，从国内的三甲医院到欧美的顶尖实验室，DeepRare正成为全球医生诊疗罕见病的“智能听诊器”。孙锟教授透露，在新华医院DeepRare已完成院内部署并进入内测阶段，它不再是简单的辅助诊断工具，更化身成为严谨的“数字质控员”，即将正式应用于全院罕见病诊疗的质控流程。在复杂的罕见病诊疗过程中，它能帮助医生查漏补缺，及时发现诊疗中的潜在疏漏，守住诊断的“安全底线”，确保每一位罕见病患者都能得到周全、精准的诊疗评估。

为将这一“中国方案”推广至全世界，让更多罕见病患者受益，新华医院与上海交大联合团队正筹备发起“全球AI罕见病诊疗联盟”，并同步启动“万人临床验证计划”。团队计划在未来半年内，依托全球联盟网络，完成20000例疑难罕见病的真实世界验证。

这一计划，不仅是对DeepRare算法性能的进一步验证与优化，更是用人工智能技术编织一张覆盖全球的罕见病智能诊断网，让各国医疗机构能共享先进的诊断技术，让身处世界各地的罕见病患者都能被精准识别、有效诊疗。“我们的目标，是用AI为被遗忘的少数派缩短确诊的漫漫长路，让每一种罕见病都能被看见，每一位患者都能被善待。”孙锟教授表示。

原标题：《直击罕见病诊断难，上海打造诊断AI登《自然》，全球600多家顶尖医院在用》

栏目主编：樊丽萍/姜澎/唐闻佳

来源：作者：文汇报 唐闻佳