Protein & Cell 综述| 解码食管鳞癌：多组学带来诊断、预后与治疗新视角

食管鳞癌是食管癌最主要的组织学亚型，约占全球病例的90%，在亚洲地区尤为高发，与吸烟、饮酒及营养因素密切相关。ESCC具有发病率高、侵袭性强和显著肿瘤异质性等特点，尽管手术仍是主要根治手段，局部进展期患者仍易出现复发和远处转移，临床预后不佳，亟需从分子层面深化认识以推动精准诊疗。近年来，高通量组学及多组学整合分析为系统解析ESCC的关键分子改变、调控网络及治疗靶点提供了重要工具，但其成果向临床应用转化仍面临分析标准化和多中心验证不足等挑战。

近 日，郑州大学刘康栋、董子钢教授团队在Protein & Cell发表题为Advances in Multi-Omics for Esophageal Squamous Cell Carcinoma: Diagnostic, Prognostic, and Therapeutic Perspectives的综述文章，该综述整合了近年来组学技术在食管鳞癌领域的研究成果，揭示了这些技术在发现食管鳞癌诊断标记物、预后分子及对治疗靶点方面的重要贡献。

该综述深入探讨了高通量组学技术（基因组、表观基因组、转录组、蛋白组、翻译后修饰组、代谢组等）在食管鳞癌研究领域的重要发现，通过组学技术挖掘中食管鳞癌中的关键信号通路和关键分子。其中RTK/RAS、PI3K/AKT、Cell cycle 、TNF、TP53、Wnt和Notch信号通路在食管癌发病过程中起着关键作用，一些分子如 TP53 、 NOTCH1 、 PIK3CA 、 FGFR、 SOX2、PAX9、SIM2等可作为食管鳞癌研究的关键分子。

图1

此外，食管鳞癌组学数据不仅揭示了食管鳞癌发生发展过程中的关键驱动事件和信号通路，还解析了其显著的分子异质性，建立了具有临床意义的分子分型体系，为患者分层和治疗决策提供依据。同时，组学分析鉴定了多种潜在治疗靶点和诊断、预后及疗效预测生物标志物，并加深了对肿瘤微环境及免疫逃逸机制的理解。随着相关成果逐步向临床检测和精准用药转化，组学正为食管鳞癌的精准诊疗提供重要理论基础和实践框架。

多组学研究加深了对食管鳞癌致癌机制等的认识，但多依赖WGS、单细胞与空间组学等高成本平台，受限于流程标准化、生信能力与多中心验证不足，难以在常规临床推广，科研发现与临床应用仍有鸿沟。当前更可落地的是基因组与DNA甲基化检测，而蛋白组、代谢组及单细胞组学仍以发现研究为主。未来应将关键发现转化为低成本、稳健的标准化检测，完善自动化分析流程，并在前瞻性试验中验证分型与标志物价值，结合AI提升精准诊疗。

郑州大学刘康栋教授和董子钢教授为本文的共同通讯作者。郑州大学附属胸科医院赵登云助理研究员和郑州大学基础医学院博士研究生何鑫宇为论文的第一作者。

原文链接：https://doi.org/10.1093/procel/pwag005

制版人： 十一

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