芦笋(Asparagus officinalis) 由于其年轻且同型的XY性染色体体系,是研究植物性染色体早期演化的经典模式材料。尽管此前已有雌株和超雄株的基因组发表,但相关基因组组装工作仍存在大量缺口和未定位片段,限制了对复杂基因组区域及性染色体完整结构的深入解析。
近日,Journal of Genetics and Genomics在线发表河南师范大学植物性别与发育生物学团队题为“
Centromere architecture and sex chromosome evolution in garden asparagus revealed by a gap-free haplotype-resolved genome”的研究论文。该研究构建了芦笋(Asparagus officinalis)高质量的端粒到端粒(T2T)单倍型基因组系统解析了着丝粒的序列组成与结构特征并揭示了Y染色体特异区(MSY)演化过程中性别相关功能基因逐渐招募与积累的过程为理解雌雄异株植物性染色体的演化规律及着丝粒结构特征提供了关键理论依据
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研究团队综合利用HiFi (~67×)、ONT (~63×)和Hi-C (~370×)等多种测序技术和组装策略,构建了芦笋‘GIJNLIM’品种XY雄株的高质量T2T单倍型基因组,实现了所有染色体(包括X和Y染色体)的完整分相组装。两套单倍型基因组大小分别为1,258,542,997 bp和1,258,100,815 bp,contig N50分别达到149.35 Mb和148.35 Mb,基因组完整性评估显示BUSCO均超过98%。基于ChIP-seq数据,界定了染色体核心着丝粒的边界,着丝粒区域富含转座子,尤其以LTR-Gypsy类元件为主,并呈现出连锁不平衡特征。该研究解析了性别连锁区(SLR)的精细结构,鉴定出一个2.12 Mb的雄性特异区域(MSY),该区域重复序列高度富集,包含20个蛋白编码基因,其中包括已知的性别决定基因SOFF和TDF1。与近缘两性花物种文竹的比较基因组分析表明,SOFF可能来源于X连锁基因缺失后的新功能化,而TDF1则通过基因复制产生。MSY的形成经历了基因逐步招募与重复序列积累的过程,重组抑制主要局限于一个较小的半合子核心区域。该研究不仅阐明了芦笋着丝粒的组成特征,也为植物性别连锁区的起源与演化机制提供了新的见解。
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芦笋T2T单倍型基因组、着丝粒特征及性染色体演化
A:芦笋基因组Circos图;B:着丝粒与非着丝粒区的TE总占比;C:着丝粒与非着丝粒区不同TE类型占比;D:LTR-RT lineage在着丝粒与非着丝粒区占比;E:着丝粒与非着丝粒的LTR插入时间占比;F:Y染色体的着丝粒特征图;G:X染色体FST分析;H:Y染色体FST分析;I:X和Y染色体共线性分析;J:X和Y染色体间微共线性;K:X-SLR、Y-SLR、MSY区的LD衰减曲线;L:Y染色体与Chr5的共线性点图;M:芦笋两个单倍型基因组与文竹基因组的共线性分析;N:SOFF和TDF1的直系和旁系同源基因的结构与共线性比较。
作者简介
河南师范大学生命科学学院在读博士研究生贾克利为该论文第一作者。李书粉教授和王一博士为共同通讯作者。山东省潍坊市农业科学院李霞研究员和包艳存高级农艺师也参与了该工作。相关工作获得国家自然科学基金项目,河南省自然科学优秀青年基金项目和河南省高校科技创新人才项目资助。
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