女孩皮肤溃烂全身水肿，被确诊为全球不足100例的罕见病

【来源：长江日报-长江网】

4岁10个月大女孩已被“怪病”折磨一年多时间，从皮肤长疹、溃疡到全身水肿、尿量骤减。辗转求医后，近日，她终于在武汉儿童医院得到确诊：罕见病“脯肽酶缺乏症”，全球患者不足100人。

住院期间，武汉儿童医院肾病内科副主任医师丁娟娟检查孩子小脚恢复情况。通讯员郭林 摄

“怪病”纠缠，女孩皮肤严重溃烂

妮妮（化名）3岁时患上“怪病”，皮肤莫名长红疹、溃疡。2025年11月，妮妮病情突然加重，全身水肿、尿量骤减，皮肤溃疡面最大的有鸡蛋大小。

在其他医院，妮妮被诊断为过敏性紫癜、血管炎、肾炎性肾病综合征等，但治疗效果都不理想。2025年底，妮妮妈妈带她赶到武汉儿童医院求诊。肾病内科副主任医师丁娟娟说，当时妮妮精神萎靡，面色灰白、腹胀如鼓，双腿多处溃烂，哭声微弱，令人揪心。

“儿童皮肤破溃如此严重，合并肾脏损伤，这种情况不多见。”武汉儿童医院副院长、肾脏内科学科带头人王筱雯认为，要排查是不是罕见病。随后，医院组建肾病内科、重症医学科、皮肤科整形科等多学科团队，安排妮妮接受全面检查和基因检测，同时接受针对性治疗。

确诊病因后，罕见病女孩迅速好转

经过5次血浆置换、血液净化、免疫治疗等，妮妮的全身性血管炎症状减轻，溃烂创面好转，肾功能损伤得到控制。此时，关键的基因检测结果出炉，证实妮妮得的是罕见的常染色体隐性遗传性皮肤病“脯肽酶缺乏症”，一种因体内特定酶缺乏导致胶原蛋白合成异常，进而引发皮肤严重溃烂、肾脏等多系统损害的遗传性疾病。

病因明确后，治疗方向顿时清晰。经过精准的对症支持治疗，妮妮病情迅速好转，全身水肿消退，尿液检测指标及炎症指标接近正常，腿部的巨大溃疡面逐渐愈合。

丁娟娟介绍，据文献报道，脯肽酶缺乏症病例全球不足100例。在目前文献中记载，一位患者2岁时出现症状，反复就诊于多个专科，耗时近20年才最终确诊。武汉儿童医院查阅相关文献，结合孩子的临床症状，明确疾病诊疗方向，迅速明确诊断，为挽救妮妮赢得了宝贵时间。

提醒：儿童每年进行尿常规检查

住院期间，为方便父母照料妮妮，医护人员帮他们申请了“爱心小屋”，解决陪护住宿难题，还帮他们申请了慈善救助、自发捐款捐物，减轻妮妮家庭经济压力。

2月11日，经医生评估，妮妮可以出院回家过年了。刚入院时，由于腿部还有大面积疮疡，她只能躺在床上；现在可以坐起来玩玩具了，孩子脸上多了笑容。

王筱雯介绍，许多肾脏疾病和部分罕见病，早期可能仅表现为尿检异常，因此，建议儿童每年进行一次尿常规检查，可及时发现肾脏问题、捕捉健康隐患，简单、经济而有效。早发现、早诊断，是为孩子赢得生机、改善预后的关键。

声明：此文版权归原作者所有，若有来源错误或者侵犯您的合法权益，您可通过邮箱与我们取得联系，我们将及时进行处理。邮箱地址：jpbl@jp.jiupainews.com