临床研究成果 | 协和医院与浙一团队联合发现，这类严重罕见病或有治愈可能

近日，《美国血液学杂志》（American Journal of Hematology，中科院1区）以原创性论著形式发表了北京协和医院血液内科团队和浙江大学医学院附属第一医院血液科团队合作的多中心研究成果。该研究首次在国际上提出，对于特发性多中心型Castleman病中最严重的临床亚型——iMCD-TAFRO患者，在治疗后达到缓解的情况下，其中一部分患者无需长期维持治疗。这一发现更新了当前国际上普遍认为的“iMCD需终身治疗”的临床理念，有望显著减轻相关患者及家庭的治疗负担。

Castleman病是一种血液系统罕见疾病，被纳入我国《第一批罕见病目录》。其中特发性多中心型Castleman病（iMCD)-TAFRO亚型（iMCD-TAFRO）以细胞因子风暴为突出表现，严重威胁患者脏器功能和生命。根据国际上首个iMCD治疗指南，iMCD被认为是不可治愈的疾病，作为iMCD的最危重亚型，iMCD-TAFRO参考“重型”iMCD的治疗策略，强调了长期、持续治疗的原则，但其最佳诊疗模式仍有待探索。

2025年，北京协和医院团队报道了一例自愈的iMCD-TAFRO案例，提示至少部分iMCD-TAFRO患者可能不需要长期维持治疗。

为证明这一观点，北京协和医院血液内科和浙江大学医学院附属第一医院血液科合作开展了一项回顾性研究。研究纳入了27例停药后病情仍然保持稳定的iMCD-TAFRO患者，在中位31个月的随访期间，高达85.2%（23例）的患者病情持续稳定，且在生化维度上完全缓解，其中20例患者病情完全缓解（CR）（图1）。预计在停药后6个月、1年和3年时，病情保持稳定的比例分别为96.3%、85.2%和85.2%。仅4例患者病情恶化，且均发生在停药后1年内。截至末次随访日期，所有27例患者均存活。

▲85.2%的患者在停药后仍维持缓解状态

本研究提示，一部分iMCD-TAFRO患者并不需要“无限期”治疗，或可达到治愈。临床操作中，对于达到生化完全缓解的iMCD-TAFRO患者，尝试停药成为一个值得考虑的临床选项。

本文共同第一作者为北京协和医院血液内科副主任张路、浙江大学医学院附属第一医院血液科葛佳颖住院医师。通讯作者为浙江大学医学院附属第一医院血液科尤良顺主任医师、北京协和医院血液内科主任李剑。

文并图/张路

审核/李剑

编辑/董静格

主编/段文利

监制/吴沛新