“玻璃人”的新希望——血友病A基因治疗临床研究招募

不小心磕着碰着，对正常人来说是微不足道的伤害，但对一群特殊的人来说却可带来致命的危险，他们就是被称为“玻璃人”的血友病患者。

NOTICE

临床研究招募

西安市第三医院正在开展一项针对血友病A的基因治疗临床研究，有望为患者带来一次治疗、长期获益的新希望。如您身边有符合以下条件的患者，欢迎与我们联系：

- 性别与年龄：男性，年龄≥18岁

-疾病诊断：确诊为血友病A型

-病情要求：内源性凝血因子FⅧ活性＜1%

-参与意愿：自愿参加研究并签署知情同意书

联系电话：029-61816299

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什么是血友病？

血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传出血性疾病，由凝血因子 Ⅷ 或 Ⅸ（FⅧ/FⅨ）缺乏所致，分别为A型血友病和B型血友病，血友病A占80%~85%，血友病B占15%~20%。

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血友病的临床表现

患者常表现为人体浅表或深部组织出血，常见部位包括关节、肌肉，也可发生于胃肠道、泌尿道及中枢神经系统，严重者可危及生命。

根据凝血因子活性水平，血友病可分为：

·重型：因子活性＜1%

·中型：因子活性1%–5%

·轻型：因子活性＞5%–40%

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血友病的治疗现状

基本目标是保护关节，避免残疾，避免严重危及生命的出血事件，最终的理想目标是让患者享有与健康人相近的生活质量。

目前主要采用替代治疗，包括凝血因子输注及非因子治疗，但需终身定期注射。

基因治疗——新的曙光

基因治疗主要利用腺相关病毒（AAV）载体来递送所需的基因，使患者体内能持续合成所缺的凝血因子，为实现“一次治疗、长期有效”带来了可能。美国和欧盟等批准了3款血友病基因治疗药物上市。2022年5月，中国公布了首个AAV靶向肝脏的血友病B基因治疗研究结果，证实了AAV载体在中国人群中的安全性和有效性。

与血友病B相比，血友病A的基因疗法开发面临更大挑战。

市第三医院作为参与单位，正在开展“一项单臂、开放性、多中心、单次给药评估BBM-H803注射液治疗血友病A的安全性、耐受性和有效性的临床研究”。

BBM-H803注射液是一种基因治疗药物。它的目标是让患者自身的肝脏细胞获得长久生产凝血因子FⅧ的能力，从而替代其体内缺失的功能。通过一次治疗，实现凝血因子在体内的长期稳定供应，旨在长期控制出血症状。

如果您或您认识的患者符合前述条件，并希望了解更多关于本研究的信息，欢迎致电咨询。我们期待为您提供进一步的帮助。

来源：西安市第三医院