遗传与疾病

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遗传与疾病

遗传因素在人类疾病发生发展中的作用,在18世纪以前就已有记载,但是直到20世纪初孟德尔遗传定律重新发现以后,医学上才开始运用遗传学规律进一步认识遗传因素在疾病发生中作用的机制。20世纪50年代以来随着细胞遗传学、分子遗传学的飞速发展,许多基本的遗传原理已经阐明,医学遗传学发展到一个崭新的阶段,不仅揭示了许多遗传病的传递规律和发病机制,而且提出了一些有效的诊断、治疗和预防遗传病的方法,在人类与疾病斗争过程中发挥愈来愈重要的作用。20世纪70年代重组DNA技术(基因工程)建立以后，人们已从DNA分子水平上进行研究、甚至改变遗传物质,进行基因诊断和基因治疗,从根本上治疗遗传病。

一、遗传因素与疾病的发生和发展

人类一切性状(形态结构、生理功能、生化特点、免疫反应甚至精神活动等)都是遗传因素和环境因素相互作用的结果。各种生物体,包括人体在内,都以其独特的新陈代谢获得能量,排出废物,维持生命活动。生物体特定的新陈代谢方式决定于其特定的遗传结构(遗传基础)。人体独特的遗传结构是长期进化历程的产物。在人类中，不同的民族、家系、个体，遗传结构不同，生命力不同。一个个体的身体健康决定于遗传结构控制的代谢方式及其周围环境的保持平衡。遗传结构的稳定与完善是人体健康的基础。遗传物质的改变或环境因素的改变均可导致这种平衡的破坏而产生疾病。在一些疾病中遗传因素起主要作用，而在另一些疾病中环境因素起主要作用，但是二者之间没有明显的界线。

从疾病的发生角度，所有疾病的发生都与基因直接或间接相关。比如，成骨不全症、白化症和一些染色体病（先天愚型等）等疾病的发生是由于遗传物质改变所致；苯丙酮尿症和蚕豆病等疾病的发生主要归因于遗传因素，环境因素起诱因作用；哮喘、糖尿病、原发性高血压和消化性溃疡等疾病的发生是由于遗传因素和环境因素共同作用所致，它们属于多基因病；某些传染病、外伤、营养不良性疾病等的发生的完全取决于环境因素，似乎与遗传因素无关。但是，这类疾病的发生、发展与康复仍与遗传因素有关。

二、遗传病及其特征

遗传病是指遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。遗传病主要有以下特征：①垂直传递。遗传病不同于传染病，它是在上、下代之间垂直传递，而传染病则经常发生水平传递。在显性遗传病常常可以看到连代遗传，患者子代中有一定比例患病，但是隐性遗传病基因的垂直传递在外部表型不能察觉，因为携带者并不发病。②基因突变或染色体畸变是遗传病发生的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物的改变，并不能向后代传递。例如，肿瘤的发生常涉及特定组织中的染色体和癌基因或抑癌基因的变化。恶性肿瘤属于体细胞遗传病。④遗传病常有家族性聚集现象。遗传病患者家系中，亲缘关系越近，发病几率越高，随着亲缘关系疏远，发病率降低。单卵双生具有相同的遗传基础，同患一种遗传病的几率（同病率）比异卵双生者高。

遗传病不应与先天性疾病等同看待。先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病。虽然许多遗传病在出生时已经发病，致使大多数所谓先天性疾病被认为是遗传病或与遗传因素有关的疾病和畸形。但是也有许多先天性疾病是在胎儿发育过程中受某种环境因素（致畸因素）的作用而形成的。如某些药物引起的畸形、孕妇在孕早期感染风疹病毒引起的胎儿出生缺陷等。相反有些遗传病在出生时并未表现出来，发育到一定年龄才会发病，如 Duchenne 肌营养不良症在5、6岁以后才逐渐发病，Hun-tington 遗传性舞蹈症在30~40岁以后才会发病。据估计，在先天性疾病中，肯定是遗传因素引起的约占 10%，肯定是在胎儿发育过程中或后天获得的约占10%，原因不明（可就是遗传与环境共同作用形成的）约占80%。

遗传病也要与家族性疾病加以区别。家族性疾病是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人患同一种疾病。许多遗传病，特别是显性遗传病，常看到连续传递的家族性聚集，即所谓的有家族史。但是也有不少遗传病，特别是隐性遗传病，常常为散发的，无家族发病史。相反，一些传染病（如肝炎、结核病等）和某些维生素缺乏症（如夜育）可有家族性聚集现象，但这类疾病并不是遗传病。所以遗传病也不等于家族性疾病。

三、遗传病的类型

根据遗传物质改变的不同和遗传的特点不同，把遗传病分为以下各类，它们的遗传方式各不相同。

（一）单基因病

由于染色体上某一等位基因发生突变所导致的疾病，称为单基因病。由于这类遗传病按照孟德尔遗传定律传递，所以也称为孟德尔遗传病。根据致病基因所在染色体及其遗传方式的不同可分为：

1. 常染色体显性遗传病 致病基因位于1~22 号常染色体上，呈显性，杂合体即可发病，如软骨发育不全等。

2. 常染色体隐性遗传病 致病基因位于1-22号常染色体上，呈隐性，具有纯合隐性基因的个体才会发病，如白化症、苯丙酮尿症等。

3. X 连锁隐性遗传病 致病基因位于X染色体上，呈隐性。由于男性细胞中只有一条X染色体，Y染色体上一般没有相应的等位基因，故为半合子。所以，男性只要有致病基因就可发病，而女性只有纯合隐性基因时才发病，如红绿色育等。

4.X 连锁显性遗传病 致病基因位于X染色体上，呈显性。杂合子或半合子均可发病。如抗维生素D性佝偻病。

5. Y连锁遗传病 致病基因位于Y染色体上，有致病基因即发病，只有男性才有Y染色体，所以这类病呈全男性遗传，如Y染色体上的性别决定基因（SRY）。

6. 线粒体遗传病 细胞线粒体中含有 DNA，简称mtDNA。mtDNA 也编码一些基因，这些基因突变也可导致某些疾病，称为线粒体遗传病，也称为线粒体基因病。这类病通过母亲传递。如线粒体心肌病等。

（二）多基因病

由两对以上等位基因和环境因素共同作用所致的疾病，称为多基因病。多基因病尽管仅有100余种，但每种病的发生率均较高，如原发性高血压的发生率约计为6%，冠心病约为2.5%等。因此，总的估计人群中有15%~20%的人罹患各种多基因病。一些常见病（如冠心病、高血压等）多为多基因病。

（三）染色体病

人的体细胞中有23对染色体，1~22号为常染色体，X和Y为性染色体。这些染色体上共约有2万~2.5万个基因，因此，每条染色体上都载有许多基因。染色体数目或结构的改变所致的疾病称为染色体病。由于染色体病涉及许多基因，所以常表现复杂的综合征。目前已发现染色体异常综合征100多种，如 Down综合征。

（四）体细胞遗传病

体细胞中遗传物质改变所致的疾病称为体细胞遗传病。因为它是体细胞中遗传物质的改变，所以一般不向后代传递。各种肿瘤的发病中都涉及特定组织中的染色质和癌基因或抑癌基因的变化，是体细胞遗传病。一些先天畸形和免疫缺陷病也属于体细胞遗传病。

参考资料：王培林，傅松滨.医学遗传学(第3版)[M].科学出版社,2014.

来源：阜外肾内

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