哪些前列腺癌要做基因检测？泌尿外科医生告诉您答案

大家好，我是泌尿外科赖医生！

前列腺癌患者做基因检测，主要为了两个目的：一是帮助制定更精准的治疗方案；二是评估家族遗传风险。如果你或家人属于以下情况，建议考虑检测：

一、从疾病特点看，有以下情况建议查：

1.高危或晚期患者：包括确诊时肿瘤已侵犯到包膜外（T3/T4期）、Gleason评分≥8分、已发生转移，或者治疗后出现耐药、复发转移的患者。这类患者中，有一部分存在特定的基因突变，检测结果可能影响后续用药选择。

2.病理类型特殊：如病理报告提示为导管腺癌、神经内分泌癌等少见类型，这类肿瘤生物学行为特殊，基因检测有助于明确特征。

3.同时或曾经患其他相关癌症：尤其是有过乳腺癌、胰腺癌等肿瘤史的患者，需警惕是否存在共同的遗传背景。

二、从家族背景看，有以下情况建议查：

1.一级亲属（如父亲、兄弟）在较年轻时患前列腺癌，特别是因前列腺癌去世。

2.家族中有多位亲属患乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌等。

3.已知家族中有明确的癌症相关基因突变（如BRCA突变）。

三、从患者年龄看：

年轻患者（如≤55岁）若确诊，遗传因素可能更突出，建议进行检测。

四、从治疗选择看：

目前一些靶向药物（如针对BRCA突变的PARP抑制剂）和免疫治疗，需要明确的基因检测结果作为用药依据。如果病情进入晚期，检测可帮助判断是否适合这些治疗。

五、为家人健康着想：

如果检测发现遗传性基因突变，直系亲属（如子女、兄弟）可通过咨询遗传门诊，了解自身患病风险，并制定早期筛查计划。

最后简单提醒：

· 检测一般通过血液和/或肿瘤样本进行，建议选择涵盖至少15个相关基因的检测套餐。

· 结果需由专科医生解读，并与临床情况结合来指导治疗。

· 即使检出突变，也不意味着无药可用，相反，它可能为治疗打开新思路。

总之，基因检测已成为前列腺癌精准管理的重要工具。如果你符合上述情形，可以和主治医生讨论是否有必要进行检测。

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参考资料：

1. 《中国泌尿外科和男科疾病诊断治疗指南》2022版/黄健，张旭主编。

2.《European Association of Urology Guidelines》2024 Edition.

3.《吴阶平泌尿外科学》2019版/孙颖浩主编。