持续胸闷、咳嗽、咳痰，竟是肺里装满“牛奶糊”，全球罕见！

离到医院看病

已经过去了8个多月

老王仍然在纠结

是该听医生的话赶紧住院查清病因

还是该继续硬撑着

医生为此揪心了8个多月

终于在一次病情加重时

劝动了老王

这次，病因指向一个年发病率仅约0.36/10万的罕见疾病……

【8个多月的牵挂】

对于自己身体的变化，老王早已有了察觉。

2025年4月，正是装修工程最忙碌的时候，感冒后的他，第一次感到胸闷，咳嗽、咳痰。

他还没有当回事，随后的时间里，胸闷一直没见好转，吃饭、穿衣、说话时症状不太明显，但活动后的胸闷让他真正感觉身体出了毛病，需要到医院看看。

当地医院的检查中显示，他的双肺有渗出性病变，不能排除肿瘤、肺炎的可能。但持续一段时间治疗后，症状依然没改善。

转往省医后，相关检查发现了肺炎链球菌、流感嗜血杆菌和热带念珠菌，医生给予了对症抗感染治疗。

但老王患的到底是啥病？

肺肿瘤？肺炎？肺结核？

就在河南省人民医院老年医学科、老年呼吸内科专家、主任医师武文娟以及主治医师刘雪亚准备查明病因之际，老王却要求出院。

50岁的他是家里的经济支柱，多住几天院，工程的质量就不能保证。经医生反复劝说，他才答应每隔一两个月回来复诊，但住院查明病因的事，他想再拖一拖。

这一拖，就是8个多月。期间，胸闷持续，每次复查都提示病情在缓慢进展。

刘雪亚医生始终与他保持联系，随时调整用药，并提醒他早做决断。直到胸闷再次明显加重，老王终于被说服，住进了医院。

他的肺里，到底藏着什么？

老王为啥一直胸闷？到底是啥病？

这一次，医生为他做了CT引导下肺穿刺活检。病理结果显示，部分肺泡上皮增生，肺泡内有较多嗜酸性分泌物，间质有少许炎细胞浸润，初步指向肺泡蛋白沉积症。

而随后的抗粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子抗体检测证实了判断——检测值达 425.75U/mL，远超正常范围（<20.00U/mL）。

至此，困扰老王许久的病因

终于水落石出

肺泡蛋白沉着症

一种年发病率约为0.36/10万，全球范围内较为罕见、我国尚无全国性数据，部分医院报道年收治病例不足10例的罕见病。

【3个多小时的坚持】

正常的肺泡都会有一些积液，起润滑作用。“而你的肺泡里，像灌进了牛奶糊，不透气。”刘雪亚用这个形象的比喻向老王解释。

确诊那一刻，老王先是一阵轻松——至少不是肿瘤。但随即，他得知这种罕见病的治疗相当有难度，如果药物及相关治疗效果不佳或疾病进展过快，唯一的根治办法只有肺移植。

希望有，路却很长。“那以后呢？”

治疗是具体的。他需要接受人粒细胞巨噬细胞刺激因子（GM-CSF）雾化和全肺灌洗术。帮他把肺泡里的“牛奶糊”灌洗出来，改善呼吸。

呼吸内镜中心主治医师李向南手持器械、全神贯注地操作，直到灌洗回收的液体从混浊的粉白色逐渐变的清亮，3个多小时过去了。每一次全肺灌洗，都是一场持久战……

“感觉怎么样？胸闷改善了多少？”“下次治疗的时间是……”——8个多月来，武文娟、刘雪亚这样的关心从未中断过。

老王听着、看着、经历着。接受治疗后，老王好转出院，他不再问医生“那以后呢？”而是说：“总要朝前看。”

武文娟解释，肺泡蛋白沉积症是由先天性或继发性因素引起肺表面活性物清除障碍或产生异常，导致大量脂蛋白沉积在肺泡腔和肺泡巨噬细胞的一种罕见呼吸病。

这种疾病会让异常蛋白物质在肺泡内堆积，影响肺部正常换气，导致胸闷等症状。正因它症状不典型，常与普通肺部疾病混淆，才需要层层检查、精准判断，才能为后续治疗找准方向。

需要注意的是：

无特异性：近1/3患者早期可无任何症状，容易导致误诊或漏诊。

典型症状：进行性呼吸困难、咳嗽、发绀、杵状指等。

典型影像：铺路石征。

该病好发于30-50岁成人，男性多于女性，男女比例约2-3:1，儿童及老年人病例临床报道较少。临床表现有进行性呼吸困难、咳嗽咳痰、肺部反复感染、自发气胸、合并自身免疫疾病等。（梁雅琼）