神经内分泌肿瘤误诊率高亟需多学科诊治

11月10日是世界神经内分泌肿瘤日,如何提升这个罕见肿瘤的诊断准确率和患者生存质量成为医疗界关注的焦点。

平均确诊需5年超四成患者中晚期发现

最近接诊了一位31岁的外地患者,四年前因纵隔肿瘤接受手术,病理诊断为神经内分泌肿瘤,如今肿瘤复发,但主治医生却给他使用了针对小细胞肺癌的一线化疗药物。其实这个病例根本不需要如此激进的方案,只需口服抗血管生成药物并定期复查即可。

中山大学附属第一医院肿瘤介入科主任医师王于教授指出,我国神经内分泌肿瘤的诊治面临严峻挑战。临床表现差异巨大,症状隐蔽难寻,加上医生对疾病的认知不足,导致误诊漏诊率居高不下。即便确诊明确,患者的治疗方案往往不够规范,过度治疗现象时有发生。

神经内分泌肿瘤是一种相对少见的肿瘤类型,去年已被纳入中国第二批罕见病目录。国内外研究数据表明,神经内分泌肿瘤的发病率呈现持续攀升态势。中国的发病率为每10万人中1.14例,患者平均需要5年时间才能得到确诊,并且超过40%的患者在确诊时已经处于中晚期。

症状隐匿医生认知不足成主因

症状隐蔽和公众认知不足,是导致神经内分泌肿瘤延迟诊断的两大核心原因。王于教授分析道。

神经内分泌肿瘤起源于肽能神经元和神经内分泌细胞,能够分泌具有生物活性的胺类物质或多肽激素。它的发病部位极其广泛,除了头发和指甲之外,全身各处都可能发病,而我国患者中最常见的发病部位是胃、肠和胰腺。

根据是否分泌激素,神经内分泌肿瘤可分为功能性和非功能性两大类,大部分患者患的是非功能性肿瘤,早期症状往往非常隐蔽。

从王于教授的临床接诊经验来看,约80%的患者在就诊时没有明显不适症状,是通过体检才发现异常。少数有症状的患者,表现也不典型,有的表现为腹泻、腹痛、腹胀、便血等消化道症状,有的则表现为反复低血糖,甚至出现精神异常。患者往往辗转于消化内科、普外科、内分泌科、精神科等多个科室,难以实现早期发现。

神经内分泌肿瘤不仅对患者而言是一个陌生的概念,对医生群体也是如此。它的诊断需要综合影像学检查、实验室检查和病理诊断等多方面手段,其中病理诊断才是确诊的金标准。然而,缺乏经验的医生仅凭一次CT或B超检查就匆忙下结论,临床上误诊漏诊的情况相当普遍。

"这种肿瘤的临床表现复杂多样,影像学特征也五花八门,很容易被误诊。"王于教授透露,即使在医疗资源丰富的北上广等一线城市,综合大医院病理科对这个疾病的误诊率仍然高达60%,更不用说医疗资源相对匮乏的地区,基层医院的误诊率往往会更高。

肝脏是最常见转移部位带瘤生存也可长期存活

今年是苹果公司联合创始人乔布斯逝世13周年,至今仍有媒体报道称他死于胰腺癌,但医学界并不认同这一说法。

"乔布斯最初发现时是胰腺肿瘤,疑似肝脏转移,如果真是胰腺癌,他活不了多久。但他从发病到去世大约有8年时间,后来美国医生证实乔布斯所患的是胰腺的神经内分泌肿瘤。"王于教授解释道。

随着医学研究的不断深入,现在已经证实所有的神经内分泌肿瘤都是恶性的。它具有高转移性和多发转移性的特点,但生长缓慢的特性也使其显得与众不同。

"正因为肿瘤生长缓慢且缺乏特殊症状,病程较长,患者往往在症状出现后数月甚至数年才来就诊。"王于教授介绍,60%至80%的患者在确诊时已经发生转移,尤其是肿瘤直径超过2厘米的患者,发生远处转移的概率显著升高,达到60%至80%,而且多数患者在就诊时已经出现多处转移病灶。

肝脏是最常见的转移部位。文献回顾显示,最高达85.8%的神经内分泌肿瘤患者在第一次就诊时就已经出现了肝脏转移,而发生转移后生存时间会明显缩短。因此,监测肝转移对于早期诊断和治疗具有重要意义。

与其他肿瘤不同,神经内分泌肿瘤发生转移并不可怕,患者不必过度焦虑悲观。王于教授提到一位长期随访的73岁老太太,她带瘤生存已经18年,自从生长抑素类似物类药物在国内上市后开始注射,至今已经打了202针,现在生活得很好。很多人见了都说,这位老太太完全不像个病人,精神饱满,中气十足。

王于教授鼓励患者以平常心对待疾病,"你不是终末期病人,我们医生会把这些晚期肿瘤转化为慢性病来管理,虽然无法彻底治愈,但可以让生活质量受到的影响降到最低。"

过去,转移性神经内分泌肿瘤患者需要每个月到医院注射一次长效生长抑素,如今有了更加便捷的用药选择。今年4月获批适应症的醋酸兰瑞肽缓释注射液(预充式),患者可以在家自行注射,生活质量得到明显提升。

神经内分泌肿瘤发病部位广泛,尤其需要多学科团队的协作参与。王于教授所在的中山一院已经组建了一支涵盖消化内科、放射科、核医学科、介入科、外科、肝胆胰外科、胃肠外科和病理科等多个专业的多学科诊疗团队,为患者提供精准诊断,量身定制个性化治疗方案。

目前主要治疗手段包括药物治疗、介入治疗、手术治疗等,都能帮助患者有效对抗肿瘤,获得良好的生存状态。王于教授强调,神经内分泌肿瘤要重视早诊早治,提醒大家平时要重视健康体检,一旦发现异常建议到正规大医院进一步检查,最好选择具备神经内分泌肿瘤诊治能力的医疗中心进行诊疗。