从“医学荒漠”到“希望灯塔”：中、美、日、欧罕见病政策分析

罕见病单病种患者虽较为少见，但全球已知的逾7000种罕见病，共约影响2亿人的生命健康。当前，治疗需求持续增长而药物研发仍面临诸多挑战。在此背景下，摩熵咨询最新发布的《2025全球罕见病行业发展报告：政策演进、市场趋势与领先企业布局》，以权威视角深入解读各国政策动向、热点研发领域及相关企业布局，致力于搭建政策与产业之间的关键桥梁。报告特别对中、美、日、欧四大核心市场的罕见病政策进行了系统剖析，为破解药物研发困境、提升患者用药可及性提供了重要参考。

罕见病的特殊性决定了其药物研发需跨越高成本、低收益的市场鸿沟，而政策干预则是填补这一鸿沟的核心力量。全球主要经济体普遍构建了以“资格认定+注册审评”为核心的政策框架，但基于不同的医疗体系与产业基础，中、美、日、欧在政策设计上呈现出差异化特色与共性趋势，共同推动全球罕见病诊疗生态的完善。

1. 罕见病药物认定标准

资格认定是罕见病药物获得政策支持的第一道门槛。目前，多数国家对罕见病药物采取“资格认定＋注册审评”的两步审评审批程序，对符合标准的药物进行资格认定，在后续申请上市许可时给予相关激励措施，从政策上推动罕见病药物的研发。

中国罕见病药物资格认定体系正处于稳步构建阶段，以罕见病目录动态管理为核心支撑，为医保准入、财税优惠及新药认定提供了明确的行政依据，同时审评审批路径逐步清晰，激励政策体系持续完善中。

美国则依托1983年颁布的《孤儿药法案》构建了成熟的孤儿药资格认定（ODD）制度，由FDA孤儿产品开发办公室（OOPD）独立负责评审，明确认定标准为美国境内患病人数少于20万人，或患病人数≥20万但研发成本无法通过销售收入收回，法律依据为《联邦食品、药品和化妆品法案》第526条，为资格认定提供了坚实的法治保障。

国内外罕见病药物认定标准、审评部门及法律依据

图片来源：摩熵咨询《2025全球罕见病行业发展报告》

欧盟采用“患病率不超过5/10,000”的认定阈值，由欧洲药品管理局（EMA）旗下的罕见病药品委员会（COMP）的意见实施两步确认，即在开发早期授予指定并在上市授权时复核，最新修订的药品法规包进一步明确了孤儿药的认定流程与配套保障措施。

日本作为较早出台孤儿药专门法规的国家，由相关部长或委员会主导资格认定决策，核心标准是患者人数少（通常少于5万人）、医疗需求高且开发可行，强调与本国流行病学特征相适配的本地化监管架构。

2. 罕见病加速审评审批通道

获得罕见病药物资格认定后，药品在上市注册审评阶段可享受一系列优惠政策，一般表现为适用相关绿色审评通道和享受上市申请费用减免政策。

中美欧日罕见病药物加速审评通道、规则文件、主要内容及适用条件

中国在加速审评领域的政策不断细化，2020年1月实施的《药品注册管理办法》明确，临床急需的境外已上市境内未上市罕见病药品，审评时限仅为七十日，大幅压缩了审批周期。同时，依托海南博鳌乐城、粤港澳大湾区等医疗先行区推行的“特批先用、带药出园”政策，形成了“地方试点探索+经验全国推广”的良性循环，进一步提升了药物可及性。

美国FDA为罕见病药物提供了多层次的加速通道，包括优先审查、突破性疗法、加速批准等，其中优先审查可将标准10个月的审评周期缩短至6个月，突破性疗法则提供密集指导与滚动审查机会，大幅提升审批效率。欧盟提供优先审评（PRIME）计划，将审评时间从210天压缩至150天，同时借助“全球孤儿药上市许可”概念规范审批流程，而日本的SAKIGAKE制度则为具有创新价值的罕见病药物提供快速审批通道，强化研发与审批的协同衔接。

3. 罕见病激励政策对比分析

在全球主要市场，针对罕见病药物的审评加速已成为监管共识，各国在制度设计与资格认定上展现出各自特色。

国家从药品全生命周期环节出发，建立和完善有效的罕见病药物研发激励政策体系，用积极的政策手段弥补市场不足，可以有效应对漫长且成本高昂的罕见病药物开发生命周期的挑战，提高罕见病药物的保障水平。

国内外各罕见病药物研发相关激励措施概要及法律依据

图片来源：摩熵咨询《2025全球罕见病行业发展报告》

可以看出，各国均通过市场独占期、费用减免和资金支持等措施，为罕见病药物研发提供激励。中国在近年密集出台政策，为罕见病药物设定最长7年的市场独占期和6年的数据保护期，鼓励企业投入罕见病药物开发。美国的孤儿药税收抵免（Orphan Drug Tax Credit）为药企研发罕见病药物提供了50%的研发费用抵税优惠，是一项极具吸引力的经济激励。欧盟则给予孤儿药10年市场独占期，并对孤儿药临床试验提供高达50%的资助。日本同样提供10年市场独占期，并通过政府补贴和税收优惠支持孤儿药研发。

4. 中国的创新性政策

近年来，中国在罕见病药物政策方面不断推出创新性举措，涵盖目录动态管理、新药研发指导等维度，2025年医保新增9种罕见病用药，罕见病支付可及性进一步提升。

（1）动态目录制管理：以罕见病目录形式， 精准界定保障范畴， 为医保准入、财税优惠和新药认定提供明确的行政依据。通过动态调整机制，及时新增罕见病种，确保政策覆盖的全面性与时效性。

（2）技术指导、指南驱动新药研发：发布《罕见病诊疗指南》和多项《技术指导原则》，允许采用单臂临床试验、生物标志物替代终点、模型预测等创新评价手段，缓解罕见病样本量小、试验难度大的行业痛点。

（3）多手段推动境外药物引入：建立“临床急需药品临时进口”快速申请通道，并针对临床急需的境外已上市罕见病药品给予优先审评等优惠政策。依托海南博鳌乐城、粤港澳大湾区、北京天竺等医疗先行区，推行“特批先用、带药出园” 政策，形成“地方试点探索+经验全国推广”的良性循环。

（4）多层次药品支付保障体系建设：以国家医保目录为核心，健全由基本医保、大病保险及医疗救助辅以普惠型商业保险组成的“1+3+N”多层次医疗保障体系，大幅降低患者自付比例， 筑牢医疗保障底线。

同时，通过多地先行先试构建多层次保障体系，涵盖医保统筹、专款专用、进口通道、审批加速等多元机制，罕见病药物可及性与支付保障持续提升。

结语

纵观中、美、日、欧的罕见病政策图谱，虽路径各异，但目标同归：通过科学的资格认定、高效的审评加速、全周期的激励护航，引导资源流向这片曾经被忽视的“医学荒漠”。中国的政策体系虽起步较晚，但正以清晰的目录管理、灵活的技术指导、创新的准入渠道和日益健全的支付网络，展现出强大的整合与创新动能。这张不断更新的“政策航海图”清晰地预示：在全球协同与本土创新的双轮驱动下，罕见病药物的研发与可及性正迎来波澜壮阔的新航程，为每一个罕见生命点亮希望的灯塔。