北京
深夜的急诊室，4岁的小明正因一次普通的摔倒而血流不止。止血纱布换了一块又一块，可膝盖上的伤口仍像没关紧的水龙头。母亲李女士脸色苍白，这不是第一次了。小明从小就容易淤青，换牙时牙龈出血能染红整条毛巾。血常规报告显示“血小板计数正常”，可为什么血就是止不住？
图片来源AI
“这可能不是普通的出血问题。”血液科王医生指着化验单上几个不起眼的参数，“您看，虽然血小板数量不少，但功能可能出了问题。”他解释，人体止血是一个精密的工程：当血管破裂，血小板会迅速粘附、聚集，像勤快的建筑工人，手拉手形成“初级止血栓”，再由凝血因子加固为牢固的血痂。而小明的“工人们”看似到位，却可能天生“手劲不足”，无法紧紧拉起手来。
这类疾病在医学上被称为遗传性血小板功能障碍，是一组由于基因变异导致的血小板“质量”问题。其中既有我们熟知的巨大血小板综合征（血小板个头大却无力），也有更隐匿的血小板无力症（缺乏关键的“粘合剂”蛋白）。过去，诊断常依赖复杂且不易开展的功能学检查，很多患者像小明一样，在反复出血的困惑中辗转多年。
“现在，我们可以从根源上寻找答案。”王医生建议进行遗传性血小板疾病的基因检测。这项技术如同破解生命密码，通过分析血液样本中的DNA，直接定位导致血小板功能障碍的“元凶”基因。它不仅能为像小明这样出血原因不明的患者提供明确诊断，更重要的是，能理清遗传模式——是父母隐性携带，还是新发突变？这对于评估家族再发风险、指导未来生育选择至关重要。在某些情况下，明确的基因诊断还能提前预警部分患者未来发生骨髓衰竭或发展为血液肿瘤的风险。
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三周后，基因检测报告证实小明患有罕见的血小板无力症，是由于一个隐性基因的复合杂合突变所致。拿到报告的李女士，在长舒一口气的同时，也感到了从未有过的清晰。虽然疾病无法根治，但明确了诊断，意味着孩子未来的生活、运动防护、乃至需要避免的药物都有了精确的指导。一次精准的基因解码，终于拨开了困扰这个家庭多年的迷雾，让未来的路不再因未知而格外坎坷。
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