创纪录速度！研究团队成功完成患者基因组测序

一项新的吉尼斯世界纪录创造了，最快的人类全基因组测序在不到四小时内完成，研究人员成功解析了一名患者的基因组。

这项耗时3小时57分钟的分析超越了之前5小时2分钟的纪录，研究人员在《新英格兰医学杂志》上发布了这一消息。

研究人员表示，这一突破使得在危机情况下为患者提供同日基因分析更进一步的可能性。

具体而言，这一进展可能使得根据新生儿的基因特征，为重症婴儿在新生儿重症监护病房制定针对性治疗将变得更加容易，研究人员表示。

“我们的试点项目模拟了一种工作流程，通过这种流程，我们可以在早上寄送基因组测序样本，并在同日下午获得诊断/报告，”首席研究员 莫妮卡·沃伊奇克博士 说，她是波士顿儿童医院新生儿医学和遗传学与基因组学的主治医生。

沃伊奇克在新闻发布中说：“这对我们来说真是个改变游戏规则的好消息，对于目前正在等待一周——最好的情况下——为他们危重病婴儿获得诊断的家庭。在新生儿重症监护病房，几个小时可能意味着是否要进行不必要的检查，或者能否及时接受有针对性的、挽救生命的治疗。”

全基因组测序涉及分析一个人的所有遗传信息，解读出构成每个个体的30亿个DNA碱基对，耶鲁医学表示。

医生可以利用这种测序技术找到一个人基因组中的突变，这些突变可能导致健康问题或异常。

在这项研究中，研究人员以每天测序一到两个样本的速度对15名儿童的基因组进行了测序和分析，使用的是制药公司罗氏开发的下一代测序技术。

样本包括来自波士顿儿童医院孤儿病研究曼顿中心的五个历史病例，以及七个样本直接来自波士顿儿童医院新生儿重症监护室。

这些研究有助于更好地理解儿童的健康问题。

这种新技术被称为扩展测序，或称 SBX，“是为了追求速度、准确性和可靠性而设计的，” 马克·科科里斯，罗氏测序解决方案的 SBX 技术负责人，在一份新闻稿中表示。

科科里斯还提到：“在不到四小时内从样本到结果的转化，展示了尖端化学、仪器和分析流程协同工作时的潜力。”他并未参与该研究。

平均来说，研究人员完成全基因组测序的时间为4小时4分钟，最长的分析时间为4小时25分钟。

早上7点之前到达实验室的血样，会在当天下午2点到4点30分之间返回分析结果和解读报告。

“今天，我们能够比以往任何时候都快地对人类基因组进行测序，”高级研究员 尼尔·伦农，布罗德临床实验室的主席兼首席科学官，在新闻发布会上说道。

伦农表示：“我们证明了快速测序和解释在几个小时内是可以实现的，这让我们更接近一个未来，在这个未来，基因答案可以为床边的紧急决策提供帮助。”