19岁被诊断患有阿尔茨海默病的最年轻的人

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根据《阿尔茨海默病杂志》最近发表的一项案例研究，一名来自中国的 19 岁男子从 17 岁起就出现记忆问题，被诊断患有痴呆症。

经过一系列测试后，北京首都医科大学的研究人员诊断出这名青少年“可能”患有阿尔茨海默病。如果诊断正确，他将成为有史以来记录的患有这种夺心病的最年轻的人。

这种疾病的主要危险因素是变老，这使得最新的病例如此不寻常。

阿尔茨海默氏症的确切病因尚不清楚，但该疾病的一个典型特征是大脑中两种蛋白质的积聚：β-淀粉样蛋白和 tau 蛋白。在阿尔茨海默病患者中，β-淀粉样蛋白通常在神经元（脑细胞）外部大量存在，而 tau 蛋白“缠结”则存在于轴突（神经元细长的投射）内部。

然而，扫描并未显示这位 19 岁青少年大脑中存在这些特征的任何迹象。但研究人员确实在患者的脑脊液中发现了异常高水平的一种名为 p-tau181 的蛋白质。这通常发生在大脑中 tau 蛋白缠结形成之前。

几乎所有 30 岁以下的阿尔茨海默病病例都是由遗传缺陷基因造成的。事实上，之前最年轻的病例——一名 21 岁——有遗传原因。

三个基因与年轻人的阿尔茨海默病有关：淀粉样前体蛋白 (APP)、早老素 1 (PSEN1) 和早老素 2 (PSEN2)。

这些基因参与产生一种称为β-淀粉样肽的蛋白质片段，它是前面提到的β-淀粉样蛋白的前体。如果该基因有缺陷，可能会导致大脑中β-淀粉样蛋白的异常堆积（斑块）——这是阿尔茨海默病的标志，也是最近批准的药物 Lecanemab 等治疗的目标。

人们只需要 APP、PSEN1 或 PSEN2 中的一个出现缺陷就会患上阿尔茨海默病，而他们的孩子有 50:50 的几率继承他们的基因并患上这种疾病。

然而，在这个最新病例中，遗传原因被排除，因为研究人员对患者进行了全基因组测序，但未能发现任何已知的基因突变。这名青少年的家庭中没有人有阿尔茨海默病或痴呆病史。

这名年轻人也没有其他疾病、感染或头部外伤可以解释他的病情。很明显，无论他患有哪种形式的阿尔茨海默氏症，都是极其罕见的。

记忆力严重受损

17 岁时，患者开始出现注意力无法集中在学校学习上的问题。一年后，他丧失了短期记忆。他不记得自己是否吃过饭或做完作业。他的记忆丧失变得如此严重，以至于他不得不从高中退学（他正在读最后一年）。

用于检测记忆丧失的标准认知测试证实了阿尔茨海默病的可能诊断。结果表明他的记忆力严重受损。脑部扫描还显示，他的海马体——大脑中与记忆有关的部分——已经萎缩。这是痴呆症的典型早期症状。

脑活检风险太大，因此了解他痴呆症的生物学机制很困难，而这个病例目前仍然是一个医学之谜。

年轻患者中早发性阿尔茨海默病的病例正在增加。遗憾的是，这不太可能是我们听到的最后一个此类罕见案例。

About the aut hor: Osman Shabir,Postdoctoral Research Associate, University of Sheffield

参考文献 ：

https://theconversation.com/a-19-year-old-is-the-youngest-person-to-be-diagnosed-with-alzheimers-disease-the-cause-is-a-mystery-200001

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