北京
林女士今年35岁，是杭州某互联网公司的产品经理。去年冬天，她同时送走了小姨和堂姐——两位至亲都在48岁前因卵巢癌离世。出席葬礼时，林医生递给她一张基因筛查建议单：“您家族中多位女性患卵巢癌和乳腺癌，建议做个BRCA基因检测。”林女士这才知道，原来癌症真的会“遗传”。三个月后，检测结果出来了：BRCA1基因突变阳性。她立即预约了预防性乳腺切除手术，并计划完成生育后切除卵巢。如今，她常对朋友说：“这场检测，可能救了我的命。”
图片源于AI
认识遗传性肿瘤
像林女士这样的案例并不罕见。约5~10%的肿瘤与遗传基因突变直接相关，这类肿瘤被称为“遗传性肿瘤综合征”。最著名的就是林医生提到的BRCA基因突变，携带者一生中患乳腺癌风险高达55-85%，卵巢癌风险也达39-46%。
哪些肿瘤具有明显遗传倾向？除乳腺癌、卵巢癌外，结直肠癌（林奇综合征）、甲状腺髓样癌、视网膜母细胞瘤等都属于高发类型。
如果家族中出现以下情况，需提高警惕：
① 两人以上患同种或相关肿瘤；
② 发病年龄早于平均发病年龄10岁以上；
③ 一人患多种原发性肿瘤；
④ 罕见肿瘤（如男性乳腺癌）。
图片源于AI
肿瘤检测：给生命一份预警
遗传性肿瘤检测的核心是基因检测，通过采集血液或唾液样本，分析特定基因的突变情况。目前，二代测序技术（NGS）可同时检测数十个相关基因，检测流程通常包括遗传咨询、样本采集、实验室分析和结果解读等环节。
检测结果呈阳性怎么办？首先不必恐慌。基因突变不等于一定会患癌，而是风险显著增高。现代医学提供了三级防控体系：一级预防通过生活方式干预降低风险；二级预防加强筛查频率（如BRCA突变者需每年做乳腺MRI）；三级预防可考虑预防性手术。林女士的选择就是典型的三级预防策略。
结语
遗传性肿瘤检测的意义，在于将抗癌战线从“病后治疗”前移到“病前预警”。它像一份生命说明书，让我们有机会改写结局。但也要理性看待：基因检测只是工具，健康生活方式、定期体检、积极心态同样重要。如果您有相关家族史，不妨咨询肿瘤专科医生——了解风险，才能更好掌控人生。
特别声明：以上内容(如有图片或视频亦包括在内)为自媒体平台“网易号”用户上传并发布，本平台仅提供信息存储服务。
Notice: The content above (including the pictures and videos if any) is uploaded and posted by a user of NetEase Hao, which is a social media platform and only provides information storage services.
