全球罕见病例获根治！复旦儿科精准移植方案让LIG4综合征患儿新年迎来新生

东方网记者刘轶琳1月8日报道：新年伊始， 罹患LIG4综合征罕见病的男宝小依依（化名）迎来喜讯，在国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院接受干细胞移植治疗的他，一周年随访顺利完成，复查结果显示各项身体指标均已恢复正常。专家表示，小依依随访一年来，未发生感染、排异等不良并发症，目前已停用所有药物，彻底摆脱疾病困扰、回归健康生活。

今天上午，在复旦儿科医院国际部病房，治疗团队和小依依家人一起为他举办一场简短而温馨的仪式，庆祝他成功接受干细胞移植一周年，迎来属于自己的“新生”。

复旦儿科医院副院长、血液科学科带头人、干细胞移植团队负责人翟晓文教授带领团队为小依依送上精心准备的礼物，真挚地祝福他未来健康快乐成长。小依依的父母、祖父母难掩激动，再三向治疗团队致谢，并献上感谢贺卡，感谢医护人员专业精湛的技艺和用心的医疗服务，让孩子重获新生。

LIG4 综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，因LIG4基因突变导致DNA连接酶IV功能异常，进而引发 DNA 损伤修复障碍。该疾病临床表现复杂，核心症状包括小头畸形、联合免疫缺陷、辐射高度敏感及肿瘤易感性，预后极差。造血干细胞移植是目前治疗该疾病的唯一有效手段，但由于患者存在辐射敏感的特殊体质，移植前的预处理化疗往往会引发比普通患者更严重的组织损伤与并发症，因此全球范围内此类患者移植成功并长期生存的案例寥寥无几。

据了解，翟晓文教授团队深耕儿童罕见病干细胞移植治疗领域 10 余年，累计完成超 600 例儿童罕见病干细胞移植，成功率超 75%，积累了丰富的临床经验与成熟的技术体系。出生于2024年5月29日的小依依，在被确诊罹患LIG4综合征后，其父母通过网络等多种渠道了解到，翟晓文教授团队在该领域的突出优势，遂于 2024 年底带着小依依前往复旦儿科医院血液科寻求救治。

小依依顺利入住复旦儿科医院血液科病房后，干细胞移植团队迅速启动多学科 MDT 评估，经严谨配型后，确定小依依的姐姐为合适供者，并针对性制定了不含清髓化疗药物的特殊预处理方案，以规避患者辐射敏感的风险。经过一系列充分安全和紧密的前期准备，2025年1月2日，小依依顺利接受了姐姐的外周血干细胞移植。术后恢复过程十分顺利，第8天实现粒细胞植入，第9天血小板成功植入，全程未出现任何并发症，同年2月13日顺利出院，并进行长达一年期的定期随访观察。

小依依的重获新生，是复旦儿科血液科团队 10 余年来在儿童罕见病移植领域持续钻研、技术不断革新的成果。 翟晓文教授表示，依托国家儿童医学中心强大的专家资源、技术力量及多学科协作等平台优势，干细胞移植团队衷心希望以精湛的技术和丰富的经验帮助到更多的罕见病患儿，摆脱病痛，迎来新生。