费城科学家获600万美元资助，推动自闭症研究新突破

html

当朱迪思·米勒听说唐纳德·特朗普总统的政府为自闭症研究提供5000万美元的新资金时，她迅速将自己三十年的研究经验整理成一份提案。

米勒是费城儿童医院的一名心理学家，她与宾夕法尼亚大学的其他数十名科学家在每天中午的电话会议上交流，讨论使用哪些数据集以及提出哪些研究问题。

某个时刻，参与讨论的人数达到了30人，专家涵盖了遗传学、环境暴露、产前历史、政策、服务研究和基础科学等领域。

他们特别需要一个关于自闭症成因的研究项目，强调“暴露组学”，即环境暴露对人类健康的影响。

暴露组学是卫生部长罗伯特·F·肯尼迪（Robert F. Kennedy Jr.）新推出的自闭症数据科学倡议的关键焦点，该倡议于5月宣布，并归属于国家卫生研究院。肯尼迪一再誓言要找到他认为导致美国自闭症发病率上升的“环境毒素”。这个研究中心将利用大量的私人和公共数据集，推动他揭示自闭症所有可能成因的目标。

德雷克塞尔大学的自闭症研究员克里斯滕·莱尔（Kristen Lyall）表示，科学家们最初对这个中心将资助哪些研究感到担忧。

肯尼迪5000万美元的承诺用于研究自闭症成因，紧随新政府对学术研究的前所未有的联邦资金削减，这包括许多有前景的自闭症研究。

作为一名长期的反疫苗活动家，肯尼迪还声称疫苗会导致自闭症，这一说法没有科学证据支持。围绕这一话题的重新讨论让一些科学家担心这个新机构会把研究资金投入到重复的研究中，莱尔说。

但她很高兴看到上周宣布的资助授予了那些一生致力于研究自闭症的研究人员。她的项目和米勒的CHOP-宾夕法尼亚大学项目是获得资助的13个项目之一。

“我认为每个人都渴望支持严谨的科学，并且很高兴看到它不断进展，”她说。

最初的提案征集活动 寻求研究 “自闭症诊断的因素及其流行率的增加”以及有效的干预和服务。被选中的项目研究了一系列广泛的环境因素，包括农药、空气污染物以及母亲的营养和饮食。

米勒的项目获得了430万美元的资助，用于分析一系列遗传和环境因素，使用的数据集涵盖了超过10万名儿童。

莱尔的项目获得了超过200万美元的资助，研究饮食、化学暴露和母亲妊娠并发症如何可能导致自闭症的发展。

“我们对这些获得资助的项目和团队的广度感到非常惊讶，”自闭症科学基金会的首席科学官阿莉西亚·哈拉迪 告诉路透社。

超越遗传因素

许多研究已表明遗传因素是一个人自闭症风险的主要来源，估计该病症的遗传性在50%到90%之间。

然而，这些研究并不总是考虑环境对遗传风险的影响。

“我们知道，即使在条件完全是遗传的情况下，环境仍然很重要，”莱尔说。

她举了一个与自闭症无关的例子：一种叫做苯丙酮尿症的罕见代谢疾病是100%遗传的，而且“可以通过避免摄入氨基酸苯丙氨酸来完全改善。”

她强调，自闭症并没有那么简单。研究表明，没有单一的原因，而是多种因素的汇聚可能共同促成这种情况的发生。

莱尔之前发表的研究发现了非遗传因素与自闭症风险的关系，研究了产前接触空气污染、产前饮食、某些化学物质的接触，如农药以及妊娠期间的并发症，如妊娠糖尿病。

她的项目会更深入地研究这些因素，特别是产前饮食和接触常见化学物质。她正在使用来自一个名为环境对儿童健康结果（ECHO）联盟的大型美国项目的数据，涉及多达10,000对母亲和孩子。

她项目的另一个角度将是理解这些接触是如何与更高的自闭症风险相关的生物学机制。

她说，由于“相关性并不等于因果关系”，他们需要验证这些因素是否真的导致自闭症，而不是仅仅一个不幸的巧合。

她正在与科罗拉多公共卫生学院的副教授魏朋合作，用一种叫代谢组学的技术来研究在怀孕期间收集的血液样本。

莱尔特别感兴趣的一个饮食因素是母亲摄入的多不饱和脂肪酸，例如二十二碳六烯酸（DHA）。

DHA对大脑发育非常重要，尤其是在怀孕的后半段。她认为饮食因素可能会与其他暴露因素（如空气污染或农药）相互作用，进而影响与大脑发育相关的生物途径。

她假设，这与自闭症的强遗传成分结合在一起，可能会增加一个人患病的风险。

莱尔说：“当我们把这些拼图拼在一起，看看这一整套因素时，我们能学到什么？”

她还将研究自闭症儿童可能经历的营养缺乏以及这些缺乏如何影响他们的健康。

她的项目计划持续两年。该计划允许的最长时间是三年，“这并不是常态，”莱尔说，并补充说，大多数项目的周期可能都是五年。

她说：“完成我们提议的工作量会非常有挑战性，但我们有一个优秀的团队和一个准备好的数据集。”

建立预测模型

米勒的项目预计需要三年时间，并于周一正式开始。

她正在利用在儿童医院（CHOP）收集的数据集，这个数据集包含了4,000名自闭症儿童和100,000名非自闭症儿童。她的团队将评估数百个遗传和环境变量，以了解每个变量对自闭症风险发展的统计贡献。

他们在研究变量时将保持开放的态度。例如，母亲在怀孕期间所服用的药物、使用的诊断标准以及早期干预的可及性都可能被纳入考虑。

疫苗是他们将考虑的另一个变量。米勒表示，尽管有很多研究表明疫苗不会导致自闭症，但这仍然是一些公众人士关心的问题。

“我们应该把它作为一个变量考虑，并对此进行研究，以便我们能够提供更多的科学依据，”她说。

肯尼迪本人通过他创立的反疫苗组织儿童健康保护（Children’s Health Defense）曾推动疫苗导致自闭症的说法，并且最近支持特朗普将怀孕期间使用泰诺与自闭症联系在一起，这一说法遭到专家的谴责。

CHOP和宾夕法尼亚大学的研究人员旨在开发一个可以预测自闭症风险的模型。他们预计，可能会与其他科学家、临床医生以及自闭症患者及其家属合作，产生多个模型。

米勒表示，她团队的研究最终可能会应用到其他疾病，比如哮喘、注意力缺陷多动障碍（ADHD）、一些罕见病和癌症。

“我觉得它不仅能让我们更深入地了解自闭症，同时也将成为研究其他许多疾病的资源，”她说。