欧洲男子捐精生197娃！携带致癌基因已致死多人

欧洲一名携带致癌基因的男子长期捐精给精子银行。调查显示，他至少促成197名儿童诞生，其中数十人患上癌症，部分患者不幸死亡。

这场悲剧不仅源于突变基因带来的致命风险，更暴露出欧洲在精子捐赠、使用及监管中的巨大漏洞。

撰文 | 燕小六

一个被认为“完全健康”的男性，通过捐精，将极其罕见、极易致癌的突变基因，像蒲公英一样播撒到欧洲17国的数百个家庭中。

近日，欧洲十余家媒体陆续报道此事。调查发现，该捐精男子至少孕育197名子女，其中数十人携带突变基因，十余人被确诊为白血病、霍奇金淋巴瘤等癌症，部分子女不幸病逝。

消息引起全球哗然。专业人士分析认为，这场悲剧不仅源于突变基因带来的致命风险，更暴露出跨国精子捐赠、使用及监管中的巨大漏洞。

英国伯明翰大学人类生殖科学中心生殖生物学教授杰克逊·C·柯克曼-布朗（Jackson C. Kirkman-Brown）认为，现有对捐精者的健康检查很难查出罕见突变，真正要追问的是，“问题精子”是如何突破使用上限并被超量使用的？

涉事机构欧洲精子银行拒绝提供捐精者的确切后代数量。/图源：DW

捐精者“7069”号

在今年5月召开的欧洲人类遗传学学会（ESHG）年会上，法国鲁昂大学医院肿瘤生物学家埃德维格·卡斯珀（Edwige Kasper）率先报告前述消息。

据她介绍，2023年，有生殖诊所通知欧洲精子银行，1名利用捐精诞生的后代被确诊癌症，随后检出罕见基因突变，怀疑和捐赠精子有关。很快，比利时、丹麦等国有关部门收到欧洲精子银行发出的“快速警报”。

欧洲精子银行是一家总部在丹麦的国际商业精子库，接受匿名捐赠，会向全球多国销售、分发精子。该机构负责人告诉媒体，若体检、评估合格，捐赠者可以每周捐赠一次，持续捐赠6—18个月。每次捐赠可获得80欧元。

此后几个月内，一些家庭收到生殖诊所邮件，称这名精子捐赠者本人健康状况良好，但在部分精子中检出罕见基因突变，可能导致细胞异常分裂、增殖，生物学子女罹患罕见遗传性疾病、癌症等风险会显著增高，建议涉事家庭尽快让子女全面检查。

2023年底，一位法国生殖医生联系卡斯珀，想了解罕见基因突变，从而更好地帮助受害家庭。卡斯珀与之组成研究团队，在次年的一场欧洲癌症遗传学会议上，深入解析该基因突变的危害。

此时，与会学者意识到问题的严重性。

瑞典卡罗林斯卡医学院癌症遗传学兼职教授斯维特兰娜·拉格克兰茨（Svetlana Lagercrantz）告诉媒体，在此之前，欧洲各地的癌症遗传学家注意到，携带同一个罕见突变的癌症患儿增多。“现在大家明白了，这些孩子竟然有同一位生物学父亲！”

此后，多国遗传学家、儿童专科医院参与到调查中。在欧洲广播联盟调查新闻网络的协调下，10余家权威媒体携手展开调查，关于这名捐精者的更多细节浮出水面：他在欧洲精子银行的登记编号是“7069”，于2005年首次捐精，线上档案最早可追溯到2007年。

欧洲精子银行的网站界面类似交友平台。人们可以在线浏览捐赠者档案，支付额外费用就能收听访谈录音，查看捐赠者童年照片。

档案显示，编号“7069”是一位身高出众、浅棕发、褐眸的白人男性，捐精时的身份是“经济学在读硕士”。

截至当地时间12月10日，编号“7069”的精子至少孕育了197名后代，分布在欧洲17国。至少有23个后代确认携带突变基因，10人确诊患癌，部分患上两种不同类型的癌，还有人在幼儿期就已病逝。

“实际数字可能更多。”媒体报道，欧洲精子银行一直没有披露后代总数。据其公开资料，在大多数国家，欧洲精子银行会将同一捐献者的精子提供给最多75个家庭使用；在英国、荷兰等特定地区，最多可供25个家庭繁衍后代。

这增加了临床筛查的难度。“我们忍不住在想，是不是所有后代都已完成基因筛查，有没有漏网之鱼。”拉格克兰茨解释，儿童恶性肿瘤的发生率较低，如果接诊医生不清楚孩子携带致病基因，很可能误解症状，漏诊癌症，错失治愈机会。

捐精为何不查致命基因突变？

“编号‘7069’最初是医生和遗传学家眼中的完美捐赠者。”媒体联合调查称，他顺利通过体检，年轻，身体强壮，没有家族病史。

若不是其后代陆续发病，可能编号“7069”永远也不会知道，自己的DNA携带致命缺陷——TP53基因突变。

TP53基因被称为“抑癌基因”。它编码的P53蛋白主要负责监控细胞完整性，能阻止或阻断细胞无序分裂，在防止癌症发生发展中起着核心作用。

TP53基因突变导致的结果之一，就是可能导致李-佛美尼综合征（Li-Fraumeni syndrome）。这是一种罕见的遗传性肿瘤综合征，会增加身体多系统患癌风险。一旦发作，50%的患者会在40岁前确诊癌症，60岁前确诊一种或多种癌症的可能性高达90%。

2022年，浙江省肿瘤医院报告一个家族病例。在一个家庭内，8人患癌，哥哥淋巴瘤，两位姑姑乳腺癌，叔叔有肝癌，堂兄堂弟患肺癌，父亲身患4种癌症……专家团队对该家族18人进行基因检测，确认是TP53基因突变导致的李-佛美尼综合征。

深入调查显示，早在2020年，欧洲精子银行就知道编号“7069”的精子有问题，1名由此孕育的后代被检出携带TP53基因突变。

编号“7069”的精子随即被隔离封存。欧洲精子银行于近日回复采访称，进一步检查发现，这种罕见突变仅存在于捐赠者部分精子细胞内，捐赠者本人未表现出任何症状，于是其精子被重新投放使用。

卡斯珀等人分析认为，编号“7069”存在性腺镶嵌现象。也就是说，其体细胞正常，本人不会表现出任何疾病症状，但部分生殖细胞携带基因变异，会将风险遗传给后代。

直至2023年，欧洲精子银行接到第2例“报警”，编号“7069”的精子才于当年10月被永久禁用。

卡斯珀在今年5月发出提醒，在编号“7069”的精子中，多达20%可能携带突变基因。其后代需加强定期体检，实现癌症的早发现、早治疗。女性后代可能要预防性切除乳房，降低乳腺癌风险。

“悲哀的是，如果是由缺陷精子孕育出来的子女，其后代继承突变基因的几率高达50%。”英国伦敦大学城市圣乔治学院细胞生物学教授多萝西·贝内特（Dorothy Bennett）表示，从长远来看，除了加强筛查，他们无法逃避患癌命运。

欧洲精子银行发言人朱莉·保利·巴兹（Julie Paulli Budtz）向受害后代及其家庭表示最深切的同情。她指出，欧洲精子银行恪守科学实践和各国法律，在接受、使用捐赠精子前，会对所有捐赠者完善检查、医疗评估。

她解释，现有针对捐赠者的预防性基因筛查已达到极限。人体内有2万余个基因。若要做全面筛查，不仅成本高昂，还可能像大海捞针那样，找不到致病突变。

还有专家表示，精子库通过分析家族史，进行特定血液检测筛查常见遗传病，现有方法无法发现罕见基因突变，“每100名申请捐精者中，仅有两三人能通过测评顺利捐精。如果做更多筛查，那符合条件的捐赠者会进一步减少。”

2016年，英国最大的精子库伦敦精子银行在地铁发布广告，鼓励男性踊跃捐精，解决生育危机。/图源：网络

监管漏洞

这不是第一次在捐赠精子中发现罕见基因突变。

今年6月，以色列卫生部发文，1名已故捐精者被诊断为林奇综合征。这是一种基因遗传突变引起的疾病。患者一生中患结直肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌等多种癌症的风险显著升高。

该名捐赠者于1974年—1985年在以色列中部多家生殖诊所捐精，此后才被发现携带突变基因，其后代携带突变基因的几率达50%。

“从法律上讲，精子银行有义务提醒所有使用‘问题精子’的生殖机构，应尽快向受害家庭通报异常。”但欧洲多家媒体了解到，在编号“7069”相关事件中，多个家庭从未收到过通知，有些人是在和他人闲聊时才知晓此事。

经过此事，比利时政府决定取消匿名捐赠相关条文。该国卫生部长相关发言人指出，编号“7069”事件是一个重要节点，考虑到匿名捐赠的隐患，未来会致力于提高捐精透明度。

这一事件还揭示出跨国生殖服务中的深层伦理问题。由于国际上对精子使用频率未达成一致，缺乏全球统一的监管框架，“国际生殖旅游”现象日益频繁。欧洲精子银行等私立机构会向多国销售同一捐精者的精子，实现利润最大化。

还有一些被正规生殖诊所列入黑名单、标记为“使用上限”的捐精者，也在通过非法渠道继续捐赠。

2017年，时年37岁的荷兰男子乔纳森因过量捐精孕育超过百名孩子，被荷兰有关机构加入“拒收黑名单”。随后，他隐瞒个人信息，到国外捐献以谋取利益。截至2023年3月，他的精子至少孕育了550名后代。

目前，欧洲人类生殖与胚胎学学会（ESHRE）正着手起草文件，指导国际间精子使用等，预计2026年春季发布。

但对于受影响的家庭来说，这一天太迟了。一位法国母亲告诉媒体，她的孩子已经被确认携带突变基因，必须每年接受全身核磁共振（MRI）、脑部扫描等多项检查。

“我和孩子余生都将生活在恐惧之中，我们不知道癌症什么时候来，不知道是哪种癌症，甚至他可能多次患病。”这位母亲说，“我们只知道，如果它来了，我们就得战斗。”

资料来源：

1.Sperm from donor with cancer-causing gene was used to conceive almost 200 children. BBC

2.expert reaction to sperm donor passing on TP53 mutation. Science Media Centre

3.Sperm bank sold man's cancer-linked genes across Europe. DW

4.How A Rare Mutation Exposed Weaknesses In Sperm Donation Oversight. Forbes

5.Sperm Donor Identified as Carrier of Lynch Syndrome, Increasing Cancer Risk. www.gov.li

来源：医学界

校对：蔡 菜

运营：王奥雅

责编：汪 航

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