颈椎的这个疾病感觉很多人不认识--Klippel-Feil谱系疾病

术语

同义词

• Klippel-Feil综合征(KFS)

定义

• 先天性脊柱畸形的特征为≥2个颈椎分节不全±胸、腰椎分节不全

影像

一般特征

• 最佳诊断线索

• • 单个层面或多平面先天性颈椎分节和融合异常

• 位置

• • C2-3(50%)＞C5-6(33%)＞颅颈交界区、上位胸椎

• 大小

• • 椎体＜在融合椎间盘楔形轮廓的正常大小

  • 发育不全的椎间盘的高度、直径都减小

• 形态学

• • 融合椎体的椎间隙缩窄(“黄蜂腰”)±后部结构融合

平片表现

• 平片

• • 一个或多个椎体融合，具有狭窄的椎间隙

  • • 椎间隙多不正常；通常也伴融合的小关节和棘突

    • 在椎体不稳水平的相邻椎间隙±退行性改变

  • ±肩胛脊椎骨

  • 屈曲/伸展动态改变→融合节段之间缺乏活动，非融合层面的活动性增加

CT表现

• CT骨窗

• • 典型的骨性发现±退行性改变

  • 矢状面，椎管横径通常正常

  • • 变窄反映了融合段附近的继发性退行性改变

    • 椎管扩大→考虑脊髓空洞症

MR表现

• T1WI

• • 颈椎融合；椎体±小关节，后部椎板

  • ±退行性改变；椎关节僵硬、椎间盘突出常见(尤其是下段颈椎)

  • ±CVJ骨性异常，Chiari 1型畸形

• T2WI

• • 与T1WI相同的骨性表现；骨髓信号正常

  • ±脊髓或神经根压迫、脊髓空洞症、脑干异常、脊髓骨髓炎

成像推荐

• 最佳影像方案

• • 平片评估不稳定性、退行性改变

  • MR排除脊髓受压，评价退行性改变

• 推荐检查方案

• • 连续直立和屈曲/伸展平片，以检测关节进行性不稳定性退行性疾病

  • 多平面MR评估椎管受累、脊髓压迫、软组织退行性改变

  • 超声或增强CT检测和表征相关的内脏器官异常

鉴别诊断

青少年特发性关节炎

• 与颈椎阻滞椎难以区分

• 寻找其他受影累关节、适当结合病史

手术融合

• 没有椎间盘“融合”，关节面很少僵硬

• 手术史是诊断的关键

慢性脊椎炎后遗症

• 终板边缘不规则、无“黄蜂腰”±脊柱后凸

• 确认先前脊柱感染的病史

强直性脊柱炎

• 细小连续的韧带骨赘(“竹节椎”)+对称性骶髂关节异常

• HLA-B27阳性(95%)

病理

一般特征

• 病因学

• • 没有确切病因；胚胎可能在第4周至第8周之间受到损害

  • • 可能的环境致病因素包括致畸剂、母亲酗酒

    • 与其他综合征相关(胎儿酒精综合征，Goldenhar综合征，Wildervanck：颈/眼/听觉综合征)

• 遗传学

• • 散在发生；在许多患者中家族遗传成分异常表达

  • • C2/3融合(2型)→具有可变外显率的常染色体显性遗传

    • C5/6融合(2型)→常染色体隐性

  • SGMI(8号染色体)→第1个Klippel-Feil基因鉴定；基因表达与所有三种KFS类型重叠

• 相关异常

• • 半椎体、蝴蝶椎、脊柱裂

  • 脊柱侧弯(通常先天性)±脊柱后凸(60%)

  • 齿状突发育异常，颅底凹陷、寰枕融合，枕颈不稳

  • 脊髓空洞症，脊髓纵裂(20%)，Chiari畸形(8%)，新月体囊肿或皮样瘤(罕见)

  • 颈髓神经鞘瘤±联带运动(20%)

  • 高肩胛畸形±肩胛脊椎骨(15%～30%)；单侧或双侧

  • 感觉神经性耳聋(30%)，外耳畸形，泌尿生殖道异常(35%)，先天性心脏病(14%)，上肢畸形，面部异常

• “Klippel-Feil综合征”经常通俗地被用于所有患有颈椎先天性融合异常的患者，而不管其程度如何

• 先天性颈椎融合至正常颈椎节段分节不良(第3～8周)

分期、分级及分类

• 1型(9%)：颈椎、上胸椎严重融合→严重的神经功能障碍，相关异常多见

• 2型(84%)：≥1个颈椎椎间隙融合

• 3型(7%)：融合累及颈椎和下胸椎/腰椎

直视病理特征

• 手术所见与影像结果相关

显微镜下特征

• 骨和椎间盘组织学正常

临床问题

临床表现

• 最常见的体征/症状

• • 面部疾病，颈部或神经根性疼痛，缓慢进行性或急性脊髓病

  • • 由于存在面部畸形，广泛的融合常在婴儿期/儿童早期就被发现

  • 婴儿期和儿童期的神经系统异常通常继发于CVJ畸形

  • 下颈段融合(除非是大范围)通常发生在退行性改变或相邻节段颈椎不稳的第30年

• 其他体征/症状

• • 声带障碍(通常＞1级融合)

  • 联带运动(镜像运动)：20%，上部＞下部，随着时间的推移而减少

• 临床特征

• • 三个(33%～50%)：短颈、后发际线高、颈部活动受限

  • 然而，在实际中，临床、解剖学有变异较大

  • • 尽管严重受累，许多患者的临床表现正常

    • 颈部活动受限是最一致的临床发现

人群分布特征

• 年龄

• • 20-30岁：涵盖整个生命周期

• 性别

• • 男≤女

• 流行病学

• • 1/42000

自然病史及预后

• 邻近融合节段的进行性加速性退行性改变

• 3种模式对未来不稳定的风险最大

• • C0→C3融合合并枕颈融合

  • 长节段颈椎融合+C0/1结合异常

  • 2个融合节段之间单个开放性空隙

• 颈椎节段过度活动时轻微创伤导致神经损伤风险增加

• • 高危患者：2组阻滞椎、寰枕融合+颅底凹陷症、颈椎融合+椎管狭窄

治疗

• 避免接触性运动、职业运动和娱乐活动，以避免头部或颈部创伤

• 限制活动、支撑和牵引可能会减轻症状

• 神经损伤时，保守治疗仍疼痛显著或进行性不稳定→减压+脊柱融合术

诊断要点

关注点

• 很多KFS发病率和几乎所有的死亡率与内脏系统功能障碍有关

读片要点

• 发现不稳定性、进行性退行性改变，脊髓/脑干受压