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据诺华公司11月24日宣布，美国FDA已批准Itvisma®(onasemnogene abeparvovec-brve)上市，用于治疗两岁及以上、患有脊髓性肌萎缩症(SMA)且经确诊携带运动神经元存活基因1(SMN1)突变的儿童、青少年和成人。这是目前首个也是迄今为止唯一一个可用于治疗此类广泛人群的基因替代疗法。
脊髓性肌萎缩症是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，由SMN1基因的双等位基因突变引起的，导致肌肉功能（包括呼吸、吞咽和基本运动）所需的SMN蛋白表达不足。Itvisma是一种非复制型重组腺相关病毒(AAV)载体，旨在通过单次鞘内注射提供功能性的人源SMN1基因，从而持续表达SMN蛋白，改善运动功能，解决脊髓性肌萎缩症的遗传病因。
该基因疗法与旧基因疗法Zolgensma具有相同的活性成分，后者最初于2019年在美国被批准作为一种单一静脉输注用于广泛的脊髓性肌萎缩症。与之不同的是，Itvisma是一种浓缩制剂，通过脊髓直接输送到中枢神经系统，无需根据患者体重调整剂量。这两种疗法均可替换SMN1基因，有望减少该人群与其他现有疗法相关的长期用药需求。
Itvisma的疗效在一项随机、双盲、安慰剂对照3期研究（研究1；NCT05089656）中进行了评估。该研究纳入了既往未接受过治疗、能够坐立但无法独立行走的脊髓性肌萎缩症患者。起始血清抗AAV9抗体滴度升高（参考值>1:50）的患者被排除在外。
共有136例患者按3:2的比例随机分组，分别接受单次腰椎鞘内注射1.2x10¹⁴vg剂量的Itvisma(n=75)或假手术(n=51)。随机分组按年龄和筛选时的治疗前Hammersmith功能运动量表扩展版（HFMSE）评分进行分层。共有126例患者接受了分配的治疗，并纳入疗效评估。
起始时，Itvisma治疗组和假治疗组的平均HFMSE总分为17.97（范围1.0-41.0）和18.17（范围2.0-42.5）。HFMSE用于评估行动受限的脊髓性肌萎缩症患者的运动功能，包含33个分级项目，评估从坐姿到上下楼梯等各种运动技能。每个项目的评分范围为0-2分，总分最高为66分。分数越高，表明运动功能越好。
主要终点为随访结束时HFMSE总分较起始的变化，定义为第48周和第52周评估的平均值，比较Itvisma组与假手术组的差异。
结果显示，接受Itvisma治疗的患者在运动功能和运动能力方面显示出统计学上的显著改善。与假手术组相比，Itvisma组在随访结束时HFMSE总分较起始的平均变化改善了1.88分。Itvisma组患者在随访结束时HFMSE总分较起始平均增加了2.39分，而假手术组仅增加了0.51分。
发生率至少为10%的最常见不良反应为上呼吸道感染、上消化道症状、发热和头痛。
参考来源：‘Novartis receives FDA approval for Itvisma®, the only gene replacement therapy for children two years and older, teens, and adults with spinal muscular atrophy (SMA)’，新闻稿。Novartis；2025年11月24日发布。
注：本文旨在介绍医药健康研究，不作任何用药依据，具体用药指导，请咨询主治医师。
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