精准分型 靶向治疗 吉大二院开启糖尿病基因检测新篇章

11月14日上午，吉林大学第二医院成功举办“精准分型 靶向治疗”世界糖尿病日主题义诊活动。活动由吉林大学第二医院刘丽梅教授发起，为数百名来自东北各地的疑难糖尿病患者提供了专业的MODY筛查和基因检测服务。吉林大学第二医院副院长潘振祥、副院长许天敏以及妇产科、儿科、内分泌科等多学科专家共同参与本次活动。

在4小时的义诊活动中，医疗团队线下共接待近200名患者，线上线下完成MODY初筛问卷671份，专家评估671人，最终263名高度疑似遗传性糖尿病患者符合免费基因检测标准，将于一周内完成血样采集。这些样本将送往医院精准医疗平台进行二代基因测序，预计在未来几周内为患者提供明确的基因分型诊断，从而实现“靶向治疗”。

潘振祥在现场表示，此次义诊是医院推进精准医疗体系建设的重要实践，标志着糖尿病诊疗从传统模式向基因分型指导下的个体化治疗迈出关键一步。

据悉，这是东北地区首次开展如此大规模的遗传性糖尿病专项筛查活动，展现了吉大二院在精准医疗领域的技术实力和创新能力。

精准医疗新实践：从理念到执行的完美落地

初冬的晨光中，吉林大学第二医院门诊大厅早已排起长队。这些患者中，有不少是年轻的面孔，他们大多有着相似的困惑——年纪轻轻就被诊断为糖尿病，但传统的治疗方案效果却不理想。

“这次义诊是我院精准医疗体系建设的重要环节。”潘振祥在活动现场表示，“我们希望通过基因诊断技术，让更多疑难糖尿病患者获得精准治疗，这是医疗质量提升的关键一步。”

科学筛查：用专业问卷寻找“特殊”糖尿病患者

本次义诊的核心环节是MODY的初步筛查。现场设置的“登记区”前，患者们认真填写着《MODY初筛问卷》。这份专业的问卷重点关注两大核心指标：年轻起病(通常小于25岁)和连续三代的糖尿病家族遗传史。

“我25岁就查出糖尿病，一直按2型糖尿病治疗，但血糖控制总不理想。”32岁的张先生一边填写问卷一边说，“我奶奶、姑姑、伯父、父亲都有糖尿病，看到这个义诊专门针对我这种情况，特意从吉林市赶过来。”

刘丽梅教授在现场介绍，“我国有相当比例的糖尿病患者属于单基因遗传性糖尿病，我们的工作就是通过科学的筛查流程，把这些患者找出来。”

基因侦探：破解糖尿病谜题的科学之旅

在“专家评估区”，刘丽梅教授团队正在为患者进行专业面诊，以其深厚的专业素养，为每位患者细致分析病情。

“MODY就像是一份出了错的‘基因图纸’”，刘丽梅教授用一个生动的比喻向患者解释，“我们的任务就是找到具体是哪个‘基因零件’出了问题。

来自辽源市的李女士带着她16岁的儿子来到现场：“孩子12岁就查出糖尿病，一直注射胰岛素，生活很痛苦。听说刘教授能通过基因检测确定分型，我们抱着希望而来。”这样的案例在现场不断涌现。

未来展望：精准医疗的无限可能

随着中午时分的到来，本次义诊活动圆满结束，但对于那些完成采血的患者来说，这只是一个新的开始。他们将在未来几周内获得基因检测结果，这可能将彻底改变他们的治疗方式。

“精准医疗代表着糖尿病诊疗的未来方向。”刘丽梅教授在活动结束时表示，“我们今天的工作，不仅是为个别患者找到解决方案，更是为整个东北地区的糖尿病精准诊疗树立标杆。”

吉大二院高度重视精准医学的发展，刘丽梅教授作为糖尿病领域的国内顶尖学者重磅加盟，以及其团队带来的整套遗传性糖尿病基因诊断与咨询体系，标志着吉大二院已率先在东北地区构建起完善的精准诊疗体系。

这意味着，东北三省的糖尿病患者可以不用为了寻求病因而远赴北上广，在“家门口”的吉大二院，就能享受到与国际同步的顶尖基因诊断与精准分型服务。这不仅极大便利了患者，降低了就医成本，更整体提升了区域在疑难代谢性疾病领域的诊疗水平。

未来，吉大二院将继续深化合作，将精准健康的理念推广到更广阔的领域，为健康中国战略贡献二院力量。

来源：吉大二院