糖尿病治疗也讲“量身定制”？吉大二院基因诊疗，为东北糖友找到专属方案

（来源：中国吉林网）

转自：中国吉林网

　　11月14日是世界糖尿病日，吉林大学第二医院于当日上午成功举办“精准分型靶向治疗”主题义诊活动。作为东北地区首次开展的大规模遗传性糖尿病专项筛查，此次活动不仅为数百名疑难糖尿病患者带来了精准诊疗的希望，更标志着我省糖尿病诊疗从传统模式向基因分型指导下的个体化治疗迈出关键一步，为区域精准医疗体系建设写下生动注脚。

　　本次义诊由我国糖尿病精准医疗领军人物、吉大二院刘丽梅教授发起，汇聚了吉大二院副院长潘振祥、副院长许天敏领衔的妇产科、儿科、内分泌科等多学科专家团队，形成了覆盖筛查、评估、检测全流程的专业诊疗力量。

　　活动聚焦MODY（青少年起病的成人型糖尿病）这一特殊类型，其属于单基因遗传性糖尿病，因胰岛发育或功能相关基因突变所致，具有明显家族遗传倾向，且多在25岁前发病。活动为这类年轻起病、传统治疗效果不佳等疑难病例，提供专业的MODY筛查和基因检测服务，切实解决患者诊疗困惑。

　　在为期4小时的义诊中，医疗团队高效完成了线下近200名患者接诊、线上线下671份MODY初筛问卷收集与专家评估工作。经过严格筛选，263名高度疑似遗传性糖尿病患者符合免费基因检测标准，将于一周内完成血样采集。这些样本将送往吉大二院精准医疗平台进行二代基因测序，预计未来几周内即可为患者提供明确的基因分型诊断，为后续“靶向治疗”奠定坚实基础。

　　“年纪轻轻就确诊糖尿病，按常规方案治疗却始终控制不好血糖”，这是义诊现场许多年轻患者的共同困扰。32岁的张先生从吉林市专程赶来，他25岁确诊糖尿病，家族中奶奶、姑姑、伯父、父亲均患有该病，传统治疗效果一直不理想；辽源市的李女士则带着16岁的儿子前来，孩子12岁便查出糖尿病，长期注射胰岛素让生活备受影响。刘丽梅教授用生动的比喻向患者解释：“MODY就像是一份出了错的‘基因图纸’，我们的任务就是找到具体哪个‘基因零件’出了问题。”她介绍，像GCK基因突变的患者，血糖虽处于较高基准线但稳定，几乎不会出现严重并发症，完全无需药物治疗，精准基因诊断能让这类患者避免不必要的治疗负担。

　　潘振祥表示，此次义诊是医院推进精准医疗体系建设的重要实践。吉大二院高度重视精准医学发展，随着刘丽梅教授等顶尖学者加盟，医院已率先在东北地区构建起完善的遗传性糖尿病基因诊断与咨询体系。这意味着东北三省的糖尿病患者无需远赴北上广，在“家门口”就能享受到与国际同步的顶尖基因诊断与精准分型服务，既极大降低了患者就医成本，又有效提升了区域疑难代谢性疾病诊疗水平。

　　此次义诊活动的圆满举办，不仅让更多患者认识到基因检测对糖尿病诊疗的重要意义，更彰显了吉大二院在精准医疗领域的技术实力与创新担当。

　　据介绍，未来，医院将持续深化精准医疗体系建设，把基因诊断技术更广泛地应用于临床，让更多疑难糖尿病患者获得个性化、精准化治疗方案，为保障人民群众身体健康、推动区域医疗事业高质量发展作出更大贡献。

　中国吉林网 吉刻新闻 记者 洪逗

　　图片由吉林大学白求恩第二医院提供

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