六岁女孩为何跳不动？瑞金专家抽丝剥茧揪出“元凶”

初秋，瑞金医院儿内科肖园主任医师的诊室里，6岁的甜甜（化名）在妈妈的搀扶下慢慢走进来。这个本该像小麻雀一样蹦蹦跳跳的孩子，却显得格外“笨重”。

诊室里来了一位不会跳的小姑娘

“医生，孩子两年前就发现不对劲了。”甜甜妈妈的声音带着焦虑，“一开始以为是缺钙，补了半年没效果，后来幼儿园老师说她跑步总摔跤，跳也跳不动，连滑梯都上不去。我们跑了好几家医院，查了血、做了b超，甚至查了基因，都说不出个所以然。”

翻看甜甜的病历本，一串刺眼的“向上箭头”格外醒目：肌酸激酶17303 u/l远超22-269 u/l的正常参考范围。该指标主要存在于心肌细胞与肌肉细胞中，而外院心超检查已排除心脏病变，这意味着甜甜的肌肉可能正在 “悄悄受损”。血检结果同时提示，她的天冬氨酸氨基转移酶、丙氨酸氨基转移酶等肝功能指标也明显超标。更令人揪心的是，智力评测结果显示其社会生活适应能力轻度落后，比如不会自己整理玩具、难以理解简单的指令等。此前甜甜在外院接受的全外显子测序（一种常用基因检测手段），并未发现能解释上述症状的致病基因。“孩子症状如此典型，怎么会找不到病因？” 甜甜妈妈满心困惑。儿内科肖园主任医师细致分析病历后，当即决定将孩子收入病房进一步检查。

寻找真相，线索指向“dmd”

入院后，医生给甜甜做了详细的体格检查。当让甜甜从地上站起来时，她的动作让医生心头一紧：只见她先趴在地上，双手撑地，膝盖跪在地面，再用手扶着膝盖、大腿，逐步“攀爬”身体，一点点把身体“撑”起来，最后才能站直。这个动作，在医学上有个专门的名字：gower征阳性，是下肢近端肌肉力量不足的典型表现，尤其常见于进行性肌营养不良症（如杜氏肌营养不良）。运动评估结果更印证了医生的判断，复查血液，肌酸激酶依然高达16034 iu/l。

“孩子的症状太像dmd了。” 肖园医生说。“dmd”全名叫杜氏肌营养不良症（duchenne muscular dystrophy），是儿童最常见的遗传性肌肉疾病之一。dmd如同潜伏在肌肉中的 “小偷”，由 x 染色体上的 dmd 基因异常（缺失、突变）所致。该基因负责合成肌营养不良蛋白，它是肌肉细胞的 “支架”，可维持肌肉弹性与稳定性。基因异常会导致蛋白合成受阻，肌肉细胞失去支撑后逐渐破碎坏死，进而造成运动能力逐步衰退，最终可能累及心脏、呼吸肌危及生命。dmd的症状往往在3-5岁左右开始显现，家长很容易误以为是“孩子懒”“发育慢”，从而错过最佳干预时机。

dmd特征

①跑不稳、爬楼梯难、gower征阳性；

②肌肉无力“从下到上”：先出现下肢无力（比如走路踮脚尖、容易摔跤），逐渐发展到上肢（比如举不起玩具、扣不上纽扣）；

③假性肌肉肥大：小腿肌肉摸起来很硬，看起来 “壮实”，但其实是脂肪和结缔组织替代了受损的肌肉，属于 “虚胖”；

④肌酶显著升高：就像甜甜的检查结果，肌酸激酶常常是正常值的几十甚至上百倍，这是肌肉细胞坏死的 “信号”；

⑤多系统受累：部分孩子可能出现神经系统合并症如自闭症、多动症等（约 30%）、心肌损伤（比如心律失常）、脊柱侧弯（长期肌肉无力导致身体变形）等问题。

dmd基因位于x染色体上，而男性只有一条x染色体，因此男性很容易发病；而女性有两条 x 染色体，即使其中一条携带异常 dmd 基因，另一条正常的 x 染色体也能合成足够的 “肌营养不良蛋白”，所以女性通常只是 “携带者”，不会表现出症状。那么，为什么身为女孩的甜甜会出现如此典型的dmd症状？

谜底解开，这个罕见病终于真相大白

为了破解谜题，肖园医生团队给甜甜做了染色体核型分析，她的一条x染色体和一条12号染色体发生了“错位”：x 染色体短臂（p21.1区域）的一段，和12号染色体长臂（q24.32区域）的一段 “交换了位置”，这种情况在医学上叫染色体平衡易位。为了精准确认，医生又安排了更先进的光学基因组图谱（ogm）检测。如果说染色体核型分析是“拍全身照”，ogm就是“高清ct”，能精准定位染色体上的每一个“断点”。检测结果证实了猜想：甜甜x染色体的断裂点，恰好位于dmd基因的第44号内含子区域。这就像一条“基因项链”被拦腰剪断，导致dmd基因无法正常工作，自然无法合成“肌营养不良蛋白”。

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但是，甜甜另一条正常的x染色体，为什么没能“救场”？检查显示，她体内正常的那条x染色体竟然100%失活了！就像工厂里的“备用发电机”完全罢工，只剩下那条携带断裂dmd基因的x染色体在“孤军奋战”。至此，甜甜的“怪病”终于真相大白：染色体平衡易位，导致x染色体上的dmd基因断裂，失去功能；正常x染色体100%失活，无法弥补dmd基因的缺陷；双重打击下，肌肉细胞缺乏“肌营养不良蛋白”，引发dmd。

终于知道“敌人”是谁，甜甜一家既难过又松了口气。虽然目前dmd还无法彻底治愈，但通过综合治疗，能有效延缓病情进展，提高孩子的生活质量。

“面对儿童肌肉疾病，不能只依赖单一检查，需要多维度排查。”肖园主任医师提醒家长，如果孩子出现3岁后仍跑不稳、容易摔跤，且症状逐渐加重；无法完成双脚跳、爬楼梯困难，需要用手辅助；小腿肌肉异常“粗壮”，但力量差；孩子学习能力、语言发育比同龄孩子慢等症状，一定要及时就医。

记者 / 邵林峰 瞿煌俊

编辑 / 樊陆佳

图片 / 瑞金医院

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上观号作者：上海黄浦