耳聋可以基因治疗了！全球首个专家共识发表，上海三甲医院领衔制定

细胞出版社官网头条发布遗传性耳聋基因治疗国际专家共识

近日，由复旦大学附属眼耳鼻喉科医院领衔的全球首个遗传性耳聋基因治疗国际专家共识在细胞出版社（Cell Press）旗下期刊《Med（医学）》发布，并登上细胞出版社官网头条。该共识由该院舒易来教授团队牵头，联合来自哈佛大学医学院、东南大学、哥伦比亚大学医学中心的教授，召集中国、美国、西班牙、英国、韩国、德国等国的46位耳科学、遗传学、听力学、基因治疗及听觉康复等领域专家历时一年多制定。

共识严格采用改良版德尔菲法，最终形成30条共识声明，内容涵盖伦理审查、患者筛选、术前诊断和评估、基因治疗药物递送、术后随访及听觉言语康复六大关键模块，为全球遗传性耳聋基因治疗的临床应用提供首个标准框架。

据世界卫生组织（2025年）统计，全球超过4.3亿人患有致残性（中度及以上）听力损失，其中儿童约3400万。先天性听力损失中，遗传因素占比高达60%。近年来，基因治疗作为一种全新的、针对病因的治疗手段，有望恢复自然听力，引起业内高度关注。

基因治疗，简单来说，就是通过生物技术手段，将正常基因或修复异常基因的工具导入患者细胞内，替代或修复那些导致疾病的缺陷基因，从根源上解决问题。

目前，针对致聋基因OTOF的基因治疗临床试验正在多国推进。其中，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来、李华伟教授团队研发的OTOF耳聋基因治疗药物，于2022年在国际上率先开展了遗传性耳聋基因治疗临床试验。该团队迄今已成功纠正数十名OTOF耳聋患者的听力、言语和声源定位能力，成果发表于《柳叶刀》等顶级医学期刊，并入选《柳叶刀》封面导读，被国际同行评价为“听障儿童治疗的范式转变”“标志着基因治疗听觉障碍乃至更广泛疾病的新时代开启”和“听觉领域里程碑式的突破”。

作为该共识主要发起人之一，舒易来教授表示：“基因治疗为遗传性听力损失带来了革命性的希望，尤其在针对OTOF基因突变引起的耳聋，已在多国开展并显示出积极疗效。然而，全球尚未形成统一的临床实施标准。在该领域获得的经验促使我们有责任联合全球专家建立遗传性耳聋基因治疗的标准框架。”

2024年3月起，在共识主席舒易来教授指导下，以复旦大学附属眼耳鼻喉科医院基因治疗团队为主的共识工作小组成立。在方法学上，项目得到复旦大学公共卫生学院余勇夫教授的指导和监督。项目还在“国际实践指南注册与透明化平台”（PREPARE）进行了注册。

共识明确指出，遗传性耳聋基因治疗临床试验要经严格伦理审查，保证合法合规实施。患者筛选应基于精准的基因诊断，致病或可能致病变异需经至少两名临床遗传学家独立确定。选择适宜年龄的受试者，并优先考虑重度、极重度或完全听力损失的患者。

这项共识的形成是耳聋基因治疗领域的里程碑。随着更多临床试验的开展与相关数据的积累，共识内容将持续更新。

该研究得到国家自然科学基金委、国家重点研发项目、上海市科委、上海市教委、上海市卫健委及德国研究基金会（DFG）等资助。