东莞首例，11年筛查38万新生儿查出的唯一！死亡率高达90%！

出生时评分正常的宝宝，在来到这个世界两天后，却突然出现了“抽泣样呼吸”。东莞市妇幼保健院新生儿科医护人员敏锐地捕捉到了这个细微的信号，一场与时间赛跑的生命保卫战悄然展开。

10月21日上午，东莞市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心主任、儿童遗传代谢病专科主任黄小玲透露，上个月，他们筛查出一例“肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症（CACTD）”患儿，属东莞首次报告。

CACTD是一种罕见的以长链脂肪酸氧化障碍为特征的常染色体隐性遗传病。根据文献报道，该病在澳大利亚的发病率约为0.2/10万，我国香港地区的发病率约为2.3/10万，死亡率则高达90％以上。

“过去11年来，我们用串联质谱遗传代谢病筛查了38万例新生儿，这是唯一一个CACTD患儿。”黄小玲说，得益于及时发现、迅速诊断、对症救治，患儿情况迅速得到改善，避免了悲剧的发生。

据悉，这名患儿9月5日上午11时在东莞市妇幼保健院出生，孕38周，是个男孩子，出生很顺利。9月7日中午12时，原本好端端的孩子却突然出现变化，引起了医护人员的警觉，随即进行抢救。

患儿心率下降到60次/分以下，并出现外周循环不良，医护人员立即给予胸外按压、呼吸机支持、维持酸碱电解质平衡等抢救。病情反复，短期出现3次心率低，心律不齐，外周循环不良情况。

之后，患儿又出现心动过速，给予除颤、普萘洛尔抗心律失常治疗，病情稍好转。专家会诊不排除长QT综合征，继续抗心律失常治疗。心律失常反反复复，让医生和家长的心一直悬着放不下来。

这时，几个检验结果异常引起了东莞市妇幼保健院新生儿科医生注意，患儿血糖明显低：0.7mol/L，血氨明显升高：480.4umol/L——“患儿会不会是有什么遗传代谢病”的怀疑越来越强烈。

新生儿疾病筛查中心当即为患儿完善串联质谱筛查，检测结果很快出炉，患儿游离肉碱（C0）水平低，棕榈酰肉碱（C16）和十八碳酰肉碱（C18）高，C0/（C16+C18）低，这提示宝宝可能患有脂肪酸氧化障碍中长链脂肪酸代谢异常。

新生儿科专家经过慎重讨论，果断针对CACTD调整治疗方案，提供特殊的配方奶粉，限制长链脂肪的摄入，补充中链脂肪酸（MCT油）作为替代能源；补充左卡尼汀；葡萄糖保证能量供给。

经过一系列治疗，患儿情况迅速得到改善，化险为夷。

剖析元凶

黄小玲介绍，人体脂肪转化为能量，需要一个关键的“搬运工”系统，将长链脂肪酸运送到细胞内的“能量工厂”——线粒体中进行燃烧，CACT（肉碱酰基肉碱移位酶）就是这个“搬运工”系统中一个关键酶。

一旦“搬运工”出现了问题，长链脂肪酸就无法被有效利用，同时会堆积在心脏、肝脏、肌肉等组织中，产生毒性，导致心肌病、心律失常、肝衰竭等，心脏骤停直至死亡是其最凶险的表现。

CACTD是由于肉碱酰基肉碱移位酶功能缺陷，长链酰基肉碱不能进入线粒体内膜参与β氧化导致的疾病。临床主要表现为昏迷、肝大、肌无力、心律失常及猝死性脑病等，病情进展迅速，病死率极高。

该病的发病原因是SLC25A20基因纯合致病变异。宝宝的父母通常是没有任何症状的健康携带者，但他们各自携带了一个致病基因突变。当宝宝不幸从父母那里继承了致病突变时，就会发病。

如何筛查

CACTD虽然罕见且凶险，但可通过新生儿串联质谱筛查早期发现可疑病例，从而复查、确诊，针对性治疗，效果显著。

新生儿串联质谱遗传代谢病筛查可通过一滴血筛查数十种先天性、遗传性代谢病，其中就包括CACTD所属的脂肪酸氧化代谢障碍、氨基酸代谢障碍和有机酸血症等。

规范管理

CACTD宝宝后续需要严谨的饮食管理和规范随访。

1.避免长时间饥饿：严格执行频繁喂养，夜间可能需要定时叫醒喂食。

2.特殊饮食：提供特殊的配方奶粉，限制长链脂肪的摄入，补充中链脂肪酸（MCT油）作为替代能源。

3.药物辅助：补充左卡尼汀（肉碱）可能对部分患儿有帮助。

经过早期、规范管理的CACTD患儿，完全可以避免发生心脏骤停等危及生命的危象，像正常孩子一样成长和生活。

来源：东莞市妇幼保健院