心疼！深圳4岁男童罹患罕见遗传病，嘴里一颗牙都没有！长期只能吃流食…

“天生没有牙齿，该怎么吃饭？”深圳一名4岁男童乐乐（化名）因罹患罕见遗传病“少汗型外胚层发育不良”（HED）（俗称“无牙症”），天生无牙，颌骨菲薄如纸，长期只能吃流食。

在幼儿园的午餐桌旁，4岁的乐乐显得有些特殊。他的食物都是专门制作的，肉菜尽量切碎，有时是煮得软烂的面条或粥，尽量避开需咀嚼的较硬食物——不是挑食，而是他口中一颗牙齿也没有。

他的面容也令家长忧心：由于缺乏牙齿支撑，上唇内陷、面中部塌陷、下颌相对前突，呈现出与4岁年龄极不相符的“瘪嘴”状态。若忽略那张柔嫩光滑的皮肤，单看面部轮廓，几乎难以相信这是一个学龄前儿童。

从出生起，乐乐的家庭就被医院告知，孩子患有少汗型外胚层发育不良（Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia,HED）——一种由EDA基因突变引起的罕见遗传病，多见于男性，发病率仅为十万分之一。典型表现为先天性无牙或严重缺牙、汗腺功能低下、毛发稀疏。

随着乐乐进入幼儿园，社交敏感期悄然来临。他开始注意到自己与同伴的差异，同龄孩子嬉笑打闹时，他常常低头不语，连照镜子都变得抵触。乐乐的家人为此担心，“我们怕他长大后，没办法过上正常的生活”。

对乐乐而言，最直接的挑战来自口腔结构本身。他不仅无法长出乳牙或恒牙，更因长期缺乏牙齿对颌骨的生理性刺激，导致上下颌骨发育严重不足。

CBCT显示其颌骨发育严重不足。

CBCT显示，乳牙胚和恒牙胚缺如，其上下颌骨发育短小，牙槽骨厚度、高度严重不足，最薄处仅1～2毫米，“如纸一般菲薄”。

与临床常见因牙齿早失导致骨吸收的无牙颌老人不同，HED患儿的颌骨从未经历正常发育过程，骨量基础更为薄弱。这一结构缺陷，不仅使全口义齿固位极为困难，更意味着未来成年后可能不具备接受种植牙手术的解剖条件。

“孩子天生没有牙齿，颌骨就得不到刺激，根本无法正常发育”，南方医科大学深圳口腔医院（坪山）种植修复科主任医师李迎春有着丰富的修复经验，在40年的从医生涯中也仅接诊过数例HED患儿，她坦言，这不仅是缺牙的问题，更造成整个口腔支持系统的先天缺失，对孩子的面容、咀嚼、发音、心理健康等方面均造成严重影响，一定要尽早解决。

面对这一罕见而复杂的病例，种植修复科团队经过讨论，决定为乐乐制定数字化全口活动义齿修复方案，以恢复其基本咀嚼、发音及面部支撑功能。

乐乐顺利完成全口义齿修复。

虽然年龄小，但乐乐非常懂事，在医生、技师、护士等多方紧密协作下，顺利完成了从初诊评估、数字化设计、试戴调整到最终佩戴的全过程。

在试戴过程中，义齿的颜色匹配、边缘圆钝度等细节，均需兼顾儿童心理接受度。李迎春医生说，“我们希望他戴上后，能自然地笑，而不是觉得这是假的”。

一个月前，乐乐戴上了人生第一副义齿。坐在牙椅上，他第一次用牙齿啃了一小块饼干，对着医生护士咧嘴笑了。

但医生和家长都清楚：这并非终点，而是一个长达十余年的系统性重建的起点。

李迎春表示，希望在新牙齿的不断刺激下，乐乐的颌骨能够持续发育，需家长定期带他来复诊随访，根据孩子的颅颌面发育情况进行调改或更换新的义齿，以匹配不断变化的颌骨形态和口腔结构。

为此，医疗团队已为乐乐建立长期随访档案，动态监测颌骨发育、义齿适配度及生活质量。

戴上义齿后，乐乐吃起了小饼干。

至于未来能否接受种植修复，目前仍是未知数。“种植需要足够的骨高度、宽度和密度，”李迎春坦言，“要看他成年时的颌骨条件，有可能仍需依赖活动义齿。”

临床研究显示，对于早期缺失牙，尽快佩戴具有适当功能负荷的义齿进行修复，可通过生理性刺激减缓骨吸收，甚至在局部诱导有限骨改建。然而，目前尚无针对HED患儿的高质量研究证实这一效应。“我们无法承诺结果，”李迎春说，“但我们可以承诺，尽最大努力为他做好每一步治疗。”

来源：南都N视频