天生肌无力、肌萎缩，80%的重症死于呼吸衰竭

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一个小宝宝出生时是否健康，很大程度会影响一个家庭的幸福程度。那些跟随DNA而来的疾病症状，也理应是孩子在胎儿、婴儿阶段就必须保持关注和警惕的。

新生儿的家长们请注意：如果小宝宝在刚出生的三个月出现以下症状，需要警惕SMA - 脊髓性肌萎缩症！

* 头特别软枕不住

* 四肢活动相对较少

* 运动发育和同龄孩子相比明显落后，但智力、发音、眼神又与正常孩子没有差别

以上是SMA最常见的表现。绝大多数人对这个病很陌生，知道它的人少，但其实它的发生概率并不低。

什么是SMA？

SMA中文名叫“脊髓型肌肉萎缩症”，属于单基因隐性遗传病的一种。

发病年龄可以从出生前（宫内发病）开始，表现为胎动减少，也可以在成年后发病。

SMA患者的典型现象为运动发育显著落后于正常儿童，全身肌无力、肌张力低、肌萎缩，正常站立、行走等运动功能受限等。严重的甚至无法完成自主咀嚼、吞咽、呼吸等一些维持生命活动的最基本动作，重症患儿常死于呼吸衰竭。但这个病不影响智力发育。

SMA的发病率高吗？

SMA的致病基因携带率非常高，每40-50个人中就有一个是致病基因携带者，只携带一个致病基因不发病，如果夫妻双方同为致病基因携带者，则每一胎生下的孩子患SMA的概率为25%。SMA新生儿发病率约为1/10000。

SMA如何分型？

据发病年龄、患者可获得的运动能力以及临床表现将SMA分为以下四种亚型。重症患儿常死于呼吸衰竭，80%的患儿4岁内死亡。

如何才能早发现/预防SMA？

1、SMA新生儿筛查

鉴于SMA疾病严重性及可防可控的特点，对新生儿进行早筛查，实现早发现、早诊治，避免或减少危害，是国内外一致在做的。

2、SMA携带者筛查

SMA是一种常染色体隐性遗传疾病。如果夫妻双方都是SMA携带者，即各自有一个SMA缺陷基因，自身不会表现出症状，但每一胎都有25% 的几率生育患儿。

鉴于SMA携带率极高，危害严重，育龄人群夫妻双方可以同时做SMA携带者筛查，评估生育患儿的遗传风险，必要时做产前诊断，预防生育SMA患儿。

ACMG、ACOG在2008～2017年先后发布多个指南，建议每一位孕妇筛查SMA。

SMA 携带者筛查是预防 SMA 的重要手段。对SMA高风险家庭进行胚胎植入前遗传学诊断和孕期产前诊断是预防SMA患儿出生的有效途径。

来源：广东省工伤康复医院

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