罕见基因突变导致肺纤维化，同济医院多学科联手“换双肺”28岁小伙重获新生

极目新闻通讯员 谢雪娇

9月11日上午，经过一周的病房模拟居家康复训练，28岁青年小王（化名）状态良好，顺利出院。此前，他曾因肺纤维化导致呼吸衰竭，经同济医院呼吸内科、胸外科、器官移植研究所等多学科联合救治后更换双肺，现已重获新生。

2024年8月，一场被误认为“感冒”的咳嗽发热，让小王的命运急转直下，CT提示他患有双侧间质性肺炎。之后9个月，他的病情持续恶化，辗转多家医院治疗效果不佳，最终发展为呼吸衰竭、肺纤维化，氧合指数降至100毫米汞柱，只能依靠高流量氧维系生命。

2025年5月，小王来到同济医院呼吸内科，寻求主任医师张惠兰的帮助。经全外显子测序发现，他的STING1基因存在杂合突变。这一突变在病毒感染等诱因作用下，可引发异常的自身免疫炎症风暴，不断损伤肺部，最终导致肺纤维化。

“该突变较为罕见，目前，全球报道该突变导致肺纤维化的病例数不超过10例。”张惠兰经过系统评估，确认小王的双肺功能已经严重受损。“要想恢复生活质量，肺移植是唯一选择。”

由胸外科、呼吸内科、器官移植研究所牵头，联合麻醉科、康复医学科、感染科、血液内科等18个学科组成的专家团队，经过全面评估后，认为小王符合手术指征，可择期进行肺移植手术。在获得医院器官移植伦理委员会批准后，小王被列入肺移植供体等待名单。

8月4日，供肺匹配成功。8月5日，胸外科主任医师张霓团队历时10余小时为小王顺利完成双侧病肺切除与供肺植入手术。术后，小王氧合指数升至300毫米汞柱，各项生命体征平稳。

康复过程中，多学科团队继续密切配合：呼吸内科、胸外科和器官移植科联合制定抗排斥和抗感染方案；康复医学科设计“阶梯式”运动计划；临床营养科提供膳食指导。在团队的精心治疗下，小王顺利地度过了术后“急性排斥关”“感染关”等关键阶段，术后一周就可以在病床边进行短暂下地活动。

“小王的每一次自主呼吸背后，都凝聚着同济医院多学科团队的全力支撑与协作。”张霓表示，小王康复出院，展现了现代医学多学科协作的力量，为终末期肺病患者的全流程救治提供了可借鉴的“同济样板”，未来，医院将继续优化肺移植多学科协作模式，让更多危重患者看到生的希望。

（来源：极目新闻）